Hartnup-Erkrankung

Synonyme: Hartnup-Krankheit, Hartnup-Syndrom

Definition

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?
  • Störung der Resorption neutraler Aminosäuren

Ätiologie

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?
  • autosomal rezessiver Erbgang
  • Resorptionsdefekt neutraler Aminosäuren im Dam und Nierentubulus

Epidemiologie

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?
  • 1: 100.000

Differentialdiagnosen

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?
  • Photodermatitis?
  • zerebelläre Ataxie?

Diagnostik

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?
  • neutrale Aminosäuren:
  • Ausscheidung im Urin erhöht
  • Plasmakonzentration normal bis erniedrigt

Klinik

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?
  • Photodermatitis
  • zerebelläre Ataxie

Therapie

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?
  • Licht- /Sonnenschutz
  • Nikotinamid 50- 100 mg pro Tag [1, S.215]

Komplikationen

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Zusatzhinweise

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?
  • Mangel an Tryptophan führt zu Niacinmangel und Serotoninmangel

Literaturquellen

Hartnup-Erkrankung

Bearbeitungsstatus ?
  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, (S.215)
  2. Willibald Pschyrembel - Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage)(2007), Walter de Gruyter (S.764)

Assoziierte Krankheitsbilder zu Hartnup-Erkrankung

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen