Hämophilie B
Synonyme: Bluterkrankheit, Haemophilia, Faktor-IX-Mangel, Faktor-IX-Mangelkrankheit, Christmas-Krankheit
Definition
Hämophilie B
Die Hämophilie B ist eine hereditäre Störung der sekundären Hämostase, die in der Regel nur bei Männern symptomatisch wird
Hämophilie B
Ätiologie
Hämophilie B
Die Ursachen der Hämophilie B sind:
- Faktor-IX-Aktivität ↓
- Langer Arm des X-Chromosoms: 50 % Inversionen
- 30 % Spontanmutationen → Leere Familienanamnese
Hämophilie B Epidemiologie zu:
Hämophilie B
Epidemiologie
Hämophilie B
Die Hämophilie B wird X-Chromosomal-rezessiv vererbt.
- Inzidenz der Hämophilie B: 1:15.000 männliche Neugeborene
- Manifestation meist in den ersten beiden Lebensjahren
- Frauen selten symptomatisch, aber Konduktorinnen!
Hämophilie B Differentialdiagnosen zu:
Hämophilie B
Differentialdiagnosen
Hämophilie B
- Idiopathische Thrombozytopenien in der Schwangerschaft
- Thrombozytopenien durch Medikamente
- Disseminierte intravasale Gerinnung und Verbrauchskoagulopathie
- Hämophilie A
- Angeborene Thrombozytopathien
- Erworbene Thrombozytopathien
- Von Willebrand-Jürgens-Syndrom
- Myelodysplastische Syndrome
- Chronische myeloische Leukämie
- Cholestase durch Hepatitis und Leberzirrhose
- Glutensensitive Enteropathie
- Thrombozytopenie
- Idiopathische thrombozytopenische Purpura
- Heparininduzierte Thrombozytopenie
- Akute myeloische Leukämie
Hämophilie B Anamnese zu:
Hämophilie B
Anamnese
Hämophilie B
Bei der Hämophilie B sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Familienanamnese
- Medikamentenanamnese
- Petechien/Hämarthros/Hämaturie?
- Stürze/Synkopen?
- Vigilanz?
- Erbrechen?
Hämophilie B Diagnostik zu:
Hämophilie B
Diagnostik
Hämophilie B
Zur diagnostischen Abklärung der Hämophilie B sind relevant:
- Thrombozytenzahl (normal)
- Blutungszeit (normal)
- Quick (normal)
- PTT (verlängert)
- Gerinnungsaktivität der Faktoren VIII und IX
- Genetische Familienuntersuchung
Hämophilie B Klinik zu:
Hämophilie B
Klinik
Hämophilie B
Die Hämophilie B kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Abnorm starke Blutungen nach Traumata:
- Hämarthrosen
- Intramuskuläre Hämatome
- Hämaturien
- Abdominelle Blutungen
- Intrakranielle Blutungen (Todesursache bei >10% der Patienten)
Einteilung in Schweregrade nach Restaktivität des Faktors:
- Subhämophilie (15-50 % Restaktivität)
- Leichte Form (5-15 % Restaktivität)
- Mittelschwere Form (1-5 % Restaktivität)
- Schwere Form (<1 % Restaktivität)
Frauen werden selten symptomatisch und dann meist nur mit leichter bis mittelschwerer Ausprägung
Hämophilie B Therapie zu:
Hämophilie B
Therapie
Hämophilie B
- Gabe von 1 E/kg des Faktors = Blutspiegel 1,5 %↑
- Menge richtet sich nach Schwere der Blutung bzw. nach Größe der geplanten Operation:
- Hämarthros/i.m. Hämatom: 5-20 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 2 Tagen
- Größere Organblutung und vor kleinen Operationen: 20-40 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 5 Tagen
- GI-, intrathorakale/intrakranielle Blutung und vor größeren Operationen: 80-100 % Aktivität (unter 50% keine OP) anstreben mit einer Therapiedauer von 2-3 Wochen
Bei Restaktivitäten von ≥ 20-25 %: Keine Dauertherapie indiziert.
Hämophilie B Komplikationen zu:
Hämophilie B
Komplikationen
Hämophilie B
Bei der Hämophilie B kommen folgende Komplikationen vor:
- Arthritiden
- Gelenkdeformitäten (in schweren Fällen Invalidität)
- Kompartment-Syndrom mit evtl. Extremitätenverlust
- Anämie
- Postrenales Nierenversagen
- Tod durch Intrakranielle Blutungen
Hämophilie B Zusatzhinweise zu:
Hämophilie B
Zusatzhinweise
Hämophilie B
Von Beudeutung bei der Hämophilie B ist:
- Auto-Antikörperbildung gegen Gerinnungsfakrtoren möglich (Hemmkörperhämophilie): Bei 2-5 % der Hämophilie-B-Patienten
Normale Substitution nur bei niedrigem AK-Titer möglich
→ Versuch der Erzeugung einer Immuntoleranz, sonst "Bypassprodukte" oder Präparate vom Schwein!
Hämophilie B Literaturquellen zu:
Hämophilie B
Literaturquellen
Hämophilie B
- (2004) Fritsch P – Dermatologie Venerologie – Springer
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2004) Classen M, Diehl V, Kochsiek K – Innere Medizin – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2004) Reuter P – Springer Lexikon Medizin – Springer
- (2007) Mayatepek E – Pädiatrie – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2009) Aktories K, Förstermann U, Hofmann FB, Starke K – Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2005) Sailer C, Wasner S – Differenzialdiagnose pocket – Börm Bruckmeier
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
Hämophilie B
Assoziierte Krankheitsbilder zu Hämophilie B
- Akute myeloische Leukämie
- Angeborene Thrombozytopathien
- Chronische myeloische Leukämie
- Disseminierte intravasale Gerinnung und Verbrauchskoagulopathie
- Erworbene Thrombozytopathien
- Glutensensitive Enteropathie
- Hämophilie A
- Heparininduzierte Thrombozytopenie
- Idiopathische Thrombozytopenien in der Schwangerschaft
- Idiopathische thrombozytopenische Purpura
- Myelodysplastische Syndrome
- Thrombozytopenie
- Thrombozytopenien durch Medikamente
- Von Willebrand-Jürgens-Syndrom
- Cholestase durch Hepatitis und Leberzirrhose
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