Hämophilie B

Synonyme: Bluterkrankheit, Haemophilia, Faktor-IX-Mangel, Faktor-IX-Mangelkrankheit, Christmas-Krankheit

Definition

Hämophilie B

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Die Hämophilie B ist eine hereditäre Störung der sekundären Hämostase, die in der Regel nur bei Männern symptomatisch wird


Ätiologie

Hämophilie B

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Die Ursachen der Hämophilie B sind:

  • Faktor-IX-Aktivität ↓
  • Langer Arm des X-Chromosoms: 50 % Inversionen
  • 30 % Spontanmutationen Leere Familienanamnese

Epidemiologie

Hämophilie B

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Die Hämophilie B wird X-Chromosomal-rezessiv vererbt.

  • Inzidenz der Hämophilie B: 1:15.000 männliche Neugeborene
  • Manifestation meist in den ersten beiden Lebensjahren
  • Frauen selten symptomatisch, aber Konduktorinnen!

Differentialdiagnosen

Hämophilie B

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Anamnese

Hämophilie B

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Bei der Hämophilie B sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese
  • Medikamentenanamnese
  • Petechien/Hämarthros/Hämaturie?
  • Stürze/Synkopen?
  • Vigilanz?
  • Erbrechen?

Diagnostik

Hämophilie B

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Zur diagnostischen Abklärung der Hämophilie B sind relevant:

  • Thrombozytenzahl (normal)
  • Blutungszeit (normal)
  • Quick (normal)
  • PTT (verlängert)
  • Gerinnungsaktivität der Faktoren VIII und IX
  • Genetische Familienuntersuchung

Klinik

Hämophilie B

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Die Hämophilie B kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Abnorm starke Blutungen nach Traumata:
  1. Hämarthrosen
  2. Intramuskuläre Hämatome
  3. Hämaturien
  4. Abdominelle Blutungen
  5. Intrakranielle Blutungen (Todesursache bei >10% der Patienten)

Einteilung in Schweregrade nach Restaktivität des Faktors:

  • Subhämophilie       (15-50 % Restaktivität)
  • Leichte Form          (5-15 % Restaktivität)
  • Mittelschwere Form (1-5 % Restaktivität)
  • Schwere Form        (<1 % Restaktivität)

Frauen werden selten symptomatisch und dann meist nur mit leichter bis mittelschwerer Ausprägung


Therapie

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Die Therapie der Hämophilie B besteht aus Gerinnungsfaktor-Substitution:
  • Gabe von 1 E/kg des Faktors = Blutspiegel 1,5 %
  • Menge richtet sich nach Schwere der Blutung bzw. nach Größe der geplanten Operation:
  1. Hämarthros/i.m. Hämatom: 5-20 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 2 Tagen
  2. Größere Organblutung und vor kleinen Operationen: 20-40 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 5 Tagen
  3. GI-, intrathorakale/intrakranielle Blutung und vor größeren Operationen: 80-100 % Aktivität (unter 50% keine OP) anstreben mit einer Therapiedauer von 2-3 Wochen

Bei Restaktivitäten von ≥ 20-25 %: Keine Dauertherapie indiziert.


Komplikationen

Hämophilie B

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Bei der Hämophilie B kommen folgende Komplikationen vor:

  • Arthritiden
  • Gelenkdeformitäten (in schweren Fällen Invalidität)
  • Kompartment-Syndrom mit evtl.  Extremitätenverlust
  • Anämie
  • Postrenales Nierenversagen
  • Tod durch Intrakranielle Blutungen

Zusatzhinweise

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Von Beudeutung bei der Hämophilie B ist:

  • Auto-Antikörperbildung gegen Gerinnungsfakrtoren möglich (Hemmkörperhämophilie): Bei 2-5 % der Hämophilie-B-Patienten

Normale Substitution nur bei niedrigem AK-Titer möglich

→ Versuch der Erzeugung einer Immuntoleranz, sonst "Bypassprodukte" oder Präparate vom Schwein!


Literaturquellen

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  1. (2004) Fritsch P – Dermatologie Venerologie – Springer
  2. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  3. (2004) Classen M, Diehl V, Kochsiek K – Innere Medizin – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  4. (2004) Reuter P – Springer Lexikon Medizin – Springer
  5. (2007) Mayatepek E – Pädiatrie – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  6. (2009) Aktories K, Förstermann U, Hofmann FB, Starke K – Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  7. (2005) Sailer C, Wasner S – Differenzialdiagnose pocket – Börm Bruckmeier
  8. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  9. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  10. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  11. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  12. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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