Hämophilie B

Definition

Hämophilie B

Die Hämophilie B ist eine hereditäre Störung der sekundären Hämostase, die in der Regel nur bei Männern symptomatisch wird

Ätiologie

Hämophilie B

Die Ursachen der Hämophilie B sind:

• Faktor-IX-Aktivität ↓
• Langer Arm des X-Chromosoms: 50 % Inversionen
• 30 % Spontanmutationen → Leere Familienanamnese
  

Epidemiologie

Hämophilie B

Die Hämophilie B wird X-Chromosomal-rezessiv vererbt.

• Inzidenz der Hämophilie B: 1:15.000 männliche Neugeborene
• Manifestation meist in den ersten beiden Lebensjahren
• Frauen selten symptomatisch, aber Konduktorinnen!

Differentialdiagnosen

Hämophilie B

• Idiopathische Thrombozytopenien in der Schwangerschaft
• Thrombozytopenien durch Medikamente
• Disseminierte intravasale Gerinnung und Verbrauchskoagulopathie
• Hämophilie A
• Angeborene Thrombozytopathien
• Erworbene Thrombozytopathien
• Von Willebrand-Jürgens-Syndrom
• Myelodysplastische Syndrome
• Chronische myeloische Leukämie
• Cholestase durch Hepatitis und Leberzirrhose
• Glutensensitive Enteropathie
• Thrombozytopenie
• Idiopathische thrombozytopenische Purpura
• Heparininduzierte Thrombozytopenie
• Akute myeloische Leukämie

Anamnese

Hämophilie B

Bei der Hämophilie B sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Familienanamnese
• Medikamentenanamnese
• Petechien/Hämarthros/Hämaturie?
• Stürze/Synkopen?
• Vigilanz?
• Erbrechen?

Diagnostik

Hämophilie B

Zur diagnostischen Abklärung der Hämophilie B sind relevant:

• Thrombozytenzahl (normal)
• Blutungszeit (normal)
• Quick (normal)
• PTT (verlängert)
• Gerinnungsaktivität der Faktoren VIII und IX
• Genetische Familienuntersuchung

Klinik

Hämophilie B

Die Hämophilie B kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Abnorm starke Blutungen nach Traumata:

1. Hämarthrosen
2. Intramuskuläre Hämatome
3. Hämaturien
4. Abdominelle Blutungen
5. Intrakranielle Blutungen (Todesursache bei >10% der Patienten)

Einteilung in Schweregrade nach Restaktivität des Faktors:

• Subhämophilie       (15-50 % Restaktivität)
• Leichte Form          (5-15 % Restaktivität)
• Mittelschwere Form (1-5 % Restaktivität)
• Schwere Form        (<1 % Restaktivität)

Frauen werden selten symptomatisch und dann meist nur mit leichter bis mittelschwerer Ausprägung

Therapie

Hämophilie B

• Gabe von 1 E/kg des Faktors = Blutspiegel 1,5 %↑

• Menge richtet sich nach Schwere der Blutung bzw. nach Größe der geplanten Operation:

1. Hämarthros/i.m. Hämatom: 5-20 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 2 Tagen
2. Größere Organblutung und vor kleinen Operationen: 20-40 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 5 Tagen
3. GI-, intrathorakale/intrakranielle Blutung und vor größeren Operationen: 80-100 % Aktivität (unter 50% keine OP) anstreben mit einer Therapiedauer von 2-3 Wochen

Bei Restaktivitäten von ≥ 20-25 %: Keine Dauertherapie indiziert.

Komplikationen

Hämophilie B

Bei der Hämophilie B kommen folgende Komplikationen vor:

• Arthritiden
• Gelenkdeformitäten (in schweren Fällen Invalidität)
• Kompartment-Syndrom mit evtl.  Extremitätenverlust
• Anämie
• Postrenales Nierenversagen
• Tod durch Intrakranielle Blutungen

Zusatzhinweise

Hämophilie B

Von Beudeutung bei der Hämophilie B ist:

• Auto-Antikörperbildung gegen Gerinnungsfakrtoren möglich (Hemmkörperhämophilie): Bei 2-5 % der Hämophilie-B-Patienten

Normale Substitution nur bei niedrigem AK-Titer möglich

→ Versuch der Erzeugung einer Immuntoleranz, sonst "Bypassprodukte" oder Präparate vom Schwein!

Literaturquellen

Hämophilie B

1. (2004) Fritsch P – Dermatologie Venerologie – Springer
2. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
3. (2004) Classen M, Diehl V, Kochsiek K – Innere Medizin – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
4. (2004) Reuter P – Springer Lexikon Medizin – Springer
5. (2007) Mayatepek E – Pädiatrie – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
6. (2009) Aktories K, Förstermann U, Hofmann FB, Starke K – Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
7. (2005) Sailer C, Wasner S – Differenzialdiagnose pocket – Börm Bruckmeier
8. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
9. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
10. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
11. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
12. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer