Hämophilie A und B

Synonyme: Bluterkrankheit, Haemophilia, Haemophilia vera, Klassische Hämophilie,Faktor-VIII-Mangel, Faktor-VIII-Mangelkrankheit, Faktor-IX-Mangel, Faktor-IX-Mangelkrankheit, Christmas-Krankheit

Definition

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?

Hämophilie A und B sind hereditäre Störungen der sekundären Hämostase durch Mangel an Gerinnungsfaktoren, die in der Regel nur bei Männern symptomatisch werden.


Ätiologie

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?

Die Ursachen der Hämophilie A und B sind:

  • Faktor-VIII:C-Aktivität ↓ (Hämophilie A)
  • Faktor-IX-Aktivität ↓ (Hämophilie B)
  • Langer Arm des X-Chromosoms: 50 % Inversionen
  • 30 % Spontanmutationen Leere Familienanamnese

Epidemiologie

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?
Die Hämophilie A und B wird X-Chromosomal-rezessiv vererbt. Die Inzidenz:
  • 1:5000 männliche Neugeborene (Hämophilie A) → Häufigste hereditäre Störung der sekundären Hämostase
  • 1:15000 männliche Neugeborene (Hämophilie B)
  • Manifestation meist in den ersten beiden Lebensjahren

Differentialdiagnosen

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?

Bei der Hämophilie A und B sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese
  • Medikamentenanamnese
  • Petechien/Hämarthros/Hämaturie?
  • Stürze/Synkopen?
  • Vigilanz?
  • Erbrechen?

Diagnostik

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?

Die Diagnostik der Hämophilie A und B umfasst:

  • Thrombozytenzahl (normal)
  • Blutungszeit (normal)
  • Quick (normal)
  • PTT (verlängert)
  • Gerinnungsaktivität der Faktoren VIII und IX
  • Genetische Familienuntersuchung

Klinik

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?

Symptome der Hämophilie A und B sind:

  • Abnorm starke Blutungen nach Traumata:
  1. Hämarthrosen
  2. Intramuskuläre Hämatome
  3. Hämaturien
  4. Abdominelle Blutungen
  5. Intrakranielle Blutungen (Todesursache bei >10% der Patienten)

Einteilung in Schweregrade nach Restaktivität des Faktors:

  • Subhämophilie       (15-50 % Restaktivität)
  • Leichte Form          (5-15 % Restaktivität)
  • Mittelschwere Form (1-5 % Restaktivität)
  • Schwere Form        (<1 % Restaktivität)

Frauen werden selten symptomatisch und dann meist nur mit leichter bis mittelschwerer Ausprägung.


Therapie

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?

Die Therapie der Hämophilie A und B besteht aus Gerinnungsfaktor-Substitution:

  • Gabe von 1 E/kg des Faktors = Blutspiegel 1,5 %
  • Menge richtet sich nach Schwere der Blutung bzw. nach Größe der geplanten Operation:
  1. Hämarthros/i.m. Hämatom: 5-20 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 2 Tagen
  2. Größere Organblutung und vor kleinen Operationen: 20-40 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 5 Tagen
  3. GI-, intrathorakale/intrakranielle Blutung und vor größeren Operationen: 80-100 % Aktivität (unter 50% keine OP)anstreben mit einer Therapiedauer von 2-3 Wochen

Bei Restaktivitäten von ≥ 15 % (Faktor VIII) oder ≥ 20-25 % (Faktor IX): Keine Dauertherapie indiziert .


Desmopressin (DDAVP) nur bei Hämophilie A mit einer Restaktivität ≥ 5 %: Bei akuten Blutungen und perioperativ (Cave bei hoher Flüssigkeitszufuhr: ADH-Analogon!)


Komplikationen

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?

Komplikationen der Hämophilie A und B können sein:

  • Arthritiden
  • Gelenkdeformitäten (in schweren Fällen Invalidität)
  • Kompartment-Syndrom mit evtl.  Extremitätenverlust
  • Anämie
  • Postrenales Nierenversagen
  • Tod durch Intrakranielle Blutungen

Zusatzhinweise

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?

Von Beudeutung bei der Hämophilie A und B ist:

  • Auto-Antikörperbildung gegen Gerinnungsfakrtoren möglich (Hemmkörperhämophilie):
  1. Bei 10-20 % der Hämophilie-A-Patienten
  2. Bei 2-5 % der Hämophilie-B-Patienten

Normale Substitution nur bei niedrigem AK-Titer möglich

→ Versuch der Erzeugung einer Immuntoleranz, sonst "Bypassprodukte" oder Präparate vom Schwein!


Literaturquellen

Hämophilie A und B

Bearbeitungsstatus ?
  1. (2004) Fritsch P – Dermatologie Venerologie – Springer
  2. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  3. (2004) Classen M, Diehl V, Kochsiek K – Innere Medizin – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  4. (2004) Reuter P – Springer Lexikon Medizin – Springer
  5. (2007) Mayatepek E – Pädiatrie – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  6. (2009) Aktories K, Förstermann U, Hofmann FB, Starke K – Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  7. (2005) Sailer C, Wasner S – Differenzialdiagnose pocket – Börm Bruckmeier
  8. (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  9. (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  10. (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  11. (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  12. (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen