Hämophilie A
Synonyme: Bluterkrankheit, Haemophilia, Haemophilia vera, Klassische Hämophilie,Faktor-VIII-Mangel, Faktor-VIII-Mangelkrankheit
Definition
Hämophilie A
Die Hämophilie A ist eine hereditäre Störung der sekundären Hämostase, die in der Regel nur bei Männern symptomatisch wird.
Hämophilie A
Ätiologie
Hämophilie A
Die Ursachen der Hämophilie A sind:
- Faktor-VIII:C-Aktivität ↓
- Langer Arm des X-Chromosoms: 50 % Inversionen
- 30 % Spontanmutationen → Leere Familienanamnese
Hämophilie A Epidemiologie zu:
Hämophilie A
Epidemiologie
Hämophilie A
- X-Chromosomal-rezessive Vererbung
- Manifestation meist in den ersten beiden Lebensjahren
- Frauen selten symptomatisch, aber Konduktorinnen!
Hämophilie A Differentialdiagnosen zu:
Hämophilie A
Differentialdiagnosen
Hämophilie A
- Heparininduzierte Thrombozytopenien
- Idiopathische Thrombozytopenien in der Schwangerschaft
- Thrombozytopenien durch Medikamente
- Hämophilie B
- Angeborene Thrombozytopathien
- Erworbene Thrombozytopathien
- Von Willebrand-Jürgens-Syndrom
- Myelodysplastische Syndrome
- Cholestase durch Hepatitis und Leberzirrhose
- Glutensensitive Enteropathie
- Mangelkrankheiten
- Thrombozytopenie
Hämophilie A Anamnese zu:
Hämophilie A
Anamnese
Hämophilie A
Bei der Hämophilie A sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Familienanamnese
- Medikamentenanamnese
- Petechien/Hämarthros/Hämaturie?
- Stürze/Synkopen?
- Vigilanz?
- Erbrechen?
Hämophilie A Diagnostik zu:
Hämophilie A
Diagnostik
Hämophilie A
Zur diagnostischen Abklärung der Hämophilie A sind relevant:
- Thrombozytenzahl (normal)
- Blutungszeit (normal)
- Quick (normal)
- PTT (verlängert)
- Gerinnungsaktivität der Faktoren VIII und IX
- Genetische Familienuntersuchung
Hämophilie A Klinik zu:
Hämophilie A
Klinik
Hämophilie A
Die Hämophilie A kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Abnorm starke Blutungen nach Traumata:
- Hämarthrosen
- Intramuskuläre Hämatome
- Hämaturien
- Abdominelle Blutungen
- Intrakranielle Blutungen (Todesursache bei >10% der Patienten)
Einteilung der Hämophilie in Schweregrade nach Restaktivität des Faktors:
- Subhämophilie (15-50 % Restaktivität)
- Leichte Form (5-15 % Restaktivität)
- Mittelschwere Form (1-5 % Restaktivität)
- Schwere Form (<1 % Restaktivität)
Frauen werden selten symptomatisch, und wenn dann mit leichter bis mittelschwerer Ausprägung.
Hämophilie A Therapie zu:
Hämophilie A
Therapie
Hämophilie A
Die therapeutischen Möglichkeiten bei Hämophilie A umfassen:
- Bei Restaktivität von ≥ 15 %: Keine Dauertherapie indiziert
- Desmopressin (DDAVP) nur bei einer Restaktivität ≥ 5 %: Bei akuten Blutungen und perioperativ (Cave bei hoher Flüssigkeitszufuhr: ADH-Analogon!)
Gerinnungsfaktor-Substitution:
- Gabe von 1 E/kg des Faktors = im Blutspiegel wird der Faktor um1,5% erhöht
- Menge richtet sich nach Schwere der Blutung bzw. nach Größe der geplanten Operation:
- Hämarthros/ i.m. Hämatom: 5-20 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 2 Tagen
- Größere Organblutung und vor kleinen Operationen: 20-40 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 5 Tagen
- GI-, intrathorakale/intrakranielle Blutung und vor größeren Operationen: 80-100 % Aktivität (unter 50% keine OP)anstreben mit einer Therapiedauer von 2-3 Wochen
Hämophilie A Komplikationen zu:
Hämophilie A
Komplikationen
Hämophilie A
Bei der Hämophilie A kommen folgende Komplikationen vor:
- Arthritiden
- Gelenkdeformitäten (in schweren Fällen Invalidität)
- Kompartment-Syndrom evtl. mit Extremitätenverlust
- Anämie
- Postrenales Nierenversagen
- Tod durch Intrakranielle Blutungen
Hämophilie A Zusatzhinweise zu:
Hämophilie A
Zusatzhinweise
Hämophilie A
Auto-Antikörperbildung gegen Gerinnungsfaktoren möglich (Hemmkörperhämophilie): Bei 10-20 % der Hämophilie-A-Patienten
Normale Substitution ist nur bei niedrigem AK-Titer möglich.
Hämophilie A Literaturquellen zu:
Hämophilie A
Literaturquellen
Hämophilie A
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2004) Classen M, Diehl V, Kochsiek K – Innere Medizin – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2004) Fritsch P – Dermatologie Venerologie – Springer
- (2004) Reuter P – Springer Lexikon Medizin – Springer
- (2007) Mayatepek E – Pädiatrie – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2009) Aktories K, Förstermann U, Hofmann FB, Starke K – Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie – Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2005) Sailer C, Wasner S – Differenzialdiagnose pocket – Börm Bruckmeier
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
Hämophilie A
Assoziierte Krankheitsbilder zu Hämophilie A
- Angeborene Thrombozytopathien
- Erworbene Thrombozytopathien
- Glutensensitive Enteropathie
- Hämophilie B
- Heparininduzierte Thrombozytopenien
- Idiopathische Thrombozytopenien in der Schwangerschaft
- Myelodysplastische Syndrome
- Thrombozytopenie
- Thrombozytopenien durch Medikamente
- Von Willebrand-Jürgens-Syndrom
- Cholestase durch Hepatitis und Leberzirrhose
- Mangelkrankheiten
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