Hämophilie

Synonyme: Bluterkrankheit, Haemophilia, Haemophilia vera, Klassische Hämophilie,Faktor-VIII-Mangel, Hämophilie A, Faktor-VIII-Mangelkrankheit, Faktor-IX-Mangel, Faktor-IX-Mangelkrankheit, Hämophilie B, Christmas-Krankheit

Definition

Hämophilie

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Hämophilie ist eine hereditäre Störung der sekundären Hämostase durch Mangel an Gerinnungsfaktoren, die in der Regel nur bei Jungen symptomatisch werden.


Ätiologie

Hämophilie

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Zu den Ursache der Hämophilie gehören:

  • Faktor-VIII:C-Aktivität ↓ (Hämophilie A)
  • Faktor-IX-Aktivität ↓ (Hämophilie B)
  • Langer Arm des X-Chromosoms: 50 % Inversionen
  • 30 % Spontanmutationen Leere Familienanamnese

Epidemiologie

Hämophilie

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Hämophilie ist eine Erkrankung mit X-Chromosomal-rezessiven Vererbung. Die Inzidenz beträgt:

  • 1/5000 männliche Neugeborene (Hämophilie A) → Häufigste hereditäre Störung der sekundären Hämostase
  • 1/15000 männliche Neugeborene (Hämophilie B)
  • Manifestation meist in den ersten beiden Lebensjahren

Differentialdiagnosen

Hämophilie

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Anamnese

Hämophilie

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Bei der Hämophilie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese
  • Medikamentenanamnese
  • Petechien/Hämarthros/Hämaturie?
  • Stürze/Synkopen?
  • Vigilanz?
  • Erbrechen?

Diagnostik

Hämophilie

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Zur diagnostischen Abklärung der Hämophilie sind relevant:

  • Thrombozytenzahl (normal)
  • Blutungszeit (normal)
  • Quick (normal)
  • PTT (verlängert)
  • Gerinnungsaktivität der Faktoren VIII und IX
  • Genetische Familienuntersuchung

Klinik

Hämophilie

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Die Hämophilie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Abnorm starke Blutungen nach Traumata:
  1. Hämarthrosen
  2. Intramuskuläre Hämatome
  3. Hämaturien
  4. Abdominelle Blutungen
  5. Intrakranielle Blutungen (Todesursache bei >10% der Patienten)

Einteilung in Schweregrade nach Restaktivität des Faktors:

  1. Subhämophilie       (15-50 % Restaktivität)
  2. Leichte Form          (5-15 % Restaktivität)
  3. Mittelschwere Form (1-5 % Restaktivität)
  4. Schwere Form        (<1 % Restaktivität)

Mädchen sind selten und dann mit leichter bis mittelschwerer Ausprägung symptomatisch.


Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei einer Hämophilie:

  • Bei Restaktivitäten von ≥ 15 % (Faktor VIII) oder ≥ 20-25 % (Faktor IX): Keine Dauertherapie indiziert
  • Desmopressin (DDAVP) nur bei Hämophilie A mit einer Restaktivität ≥ 5 %: Bei akuten Blutungen und perioperativ (Cave bei hoher Flüssigkeitszufuhr: ADH-Analogon!)

Gerinnungsfaktor-Substitution:

  • Gabe von 1 E/kg des Faktors = im Blutspiegel wird der Faktor um1,5% erhöht
  • Menge richtet sich nach Schwere der Blutung bzw. nach Größe der geplanten Operation:
  1. Hämarthros/ i.m. Hämatom: 5-20 % Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 2 Tagen
  2. Größere Organblutung und vor kleinen Operationen: 20-40% Aktivität anstreben mit einer Therapiedauer von 5 Tagen
  3. GI-, intrathorakale/intrakranielle Blutung und vor größeren Operationen: 80-100% Aktivität (unter 50% keine OP) anstreben mit einer Therapiedauer von 2-3 Wochen

Komplikationen

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Bei der Hämophilie kommen folgende Komplikationen vor:

  • Arthritiden
  • Gelenkdeformitäten (in schweren Fällen Invalidität)
  • Kompartment-Syndrom mit evtl.  Extremitätenverlust
  • Anämie
  • Postrenales Nierenversagen
  • Tod durch Intrakranielle Blutungen

Zusatzhinweise

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Bei der Hämophilie ist eine Auto-Antikörperbildung gegen Gerinnungsfakrtoren möglich (Hemmkörperhämophilie):

  1. Bei 10-20 % der Hämophilie-A-Patienten
  2. Bei 2-5 % der Hämophilie-B-Patienten

Eine normale Substitution ist nur bei niedrigem AK-Titer möglich.


Literaturquellen

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  1. (2007) Mayatepek E – Pädiatrie – Elsevier, Urban & Fischer
  2. (2004) Fritsch P – Dermatologie Venerologie – Springer
  3. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S – Basislehrbuch Innere Medizin – Elsevier, Urban & Fischer
  4. (2004) Classen M, Diehl V, Kochsiek K – Innere Medizin – Elsevier, Urban & Fischer
  5. (2004) Reuter P – Springer Lexikon Medizin – Springer
  6. (2009) Aktories K, Förstermann U, Hofmann FB, Starke K – Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie – Elsevier, Urban & Fischer
  7. (2005) Sailer C, Wasner S – Differenzialdiagnose pocket – Börm Bruckmeier

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