Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Synonyme: HLH, FHLH, Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose, Hämophagozytisches Syndrom

Definition

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • sind reaktive, oft tödlich verlaufende Histiozytosen

Ätiologie

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • der Immundefekt kann genetisch (familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose -> FHLH) oder sekundär bedingt sein
  • die HLH ist gekennzeichnet durch überschießende, effektive Immunantwort mit Aktivierung von Lymphozyten und Histiozyten sowie begleitende Hyperzytokinämie und Hämophagozytose
  • bei der FHLH liegen mindestens 2 unterschiedliche Gendefekte zugrunde
  • es liegt eine diffuse Infiltration von Leber, Milz, Lymphknoten, Knochenmark und Gehirn mit Lymphozyten und Histiozyten vor
  • die Histiozyten sind benigne und zeigen eine aktive Phagozytose von Erythrozyten, kernhaltigen Zellen und Thrombozyten

Epidemiologie

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • die Krankheit ist selten

Differentialdiagnosen

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • Inspektion
  • MRT des Schädels
  • Alter des Kindes?
  • oft rezidivierendes Fieber?
  • Hepatosplenomegalie?
  • Bi- bzw. Panytopenie?
  • Hämophagozytosephänomene?
  • Verminderung von mindestens zwei hämatopoetischen Zellreihen?
  • erniedrigte NK-Aktivität?
  • erniedrigtes Serumferritin?
  • Hypertriglyzeridämie und/oder Hypofibrinogenämie?
  • erhöhter sCD25?

Diagnostik

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bearbeitungsstatus ?

Die Diagnose wird bei Erfüllung von fünf der nachfolgenden acht Kriterien gestellt:

  • Fieber
  • Splenomegalie
  • Hämophagozytosephänomene
  • Verminderung von mindestens zwei hämatopoetischen Zellreihen
  • erniedrigte NK-Aktivität
  • erniedrigtes Serumferritin
  • Hypertriglyzeridämie und/oder Hypofibrinogenämie
  • erhöhter sCD25
  • Fieber, Splenomegalie, Bi- bzw. Panzytopenie sind initial fast immer vorhanden
  • doch fehlen die pathognomonischen Hämophagozytosephänomen, insbesondere im Knochenmark
  • anfangs mehr als 60% der Patienten
  • MRT des Schädels: Hirnatrophie und Demyelinisierungsherde

Klinik

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • betroffen sind überwiegend Säuglinge und Kleinkinder
  • führendes Symtom ist chronisch-rezidivierendes Fieber
  • oft in Kombination mit Hepatosplenomegalie und Bi- bzw. Panytopenie

Therapie

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • liegt eine infektionsassoziierte Form vor, so kann die alleinige Behandlung des infektiösen Agens ausreichen
  • in der Mehrzahl der Fälle muss jedoch zunächst eine Kombinationsbehandlung mit Dexmethason, Etoposid, Ciclosporin A und Methotrexat erfolgen
  • ist ein Auslassversuch nach 2 Monaten nicht erfolgreich, so ist aufgrund der schlechten Prognose die allogene Knochenmarktransplantation zügig anzustreben
  • die meisten Pat. sprechen auf die Behandlung an
  • doch verläuft die Krankheit bei 20% der Pat. trotz aller Therapiemaßnahmen letal

Komplikationen

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich

Zusatzhinweise

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bearbeitungsstatus ?
  • bei Durchführung einer Knochenmarktransplantation liegen die Heilungschancen bei 50-70%

Literaturquellen

Hämophagozytische Lymphohistiozytose

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  1. A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer
  2. E. Mayatepek - Repetitorium Pädiatrie - Urban u. Fischer
  3. C.F. Claasen - Diagnostik und Therapie von primären Immundefekten - Universitäts-Kinder- und Jugendklinik Rostock

Assoziierte Krankheitsbilder zu Hämophagozytische Lymphohistiozytose

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