Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

Synonyme: Guanidinoacetatmethyltransferase-Magel, GAMT-Mangel

Definition

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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  • genetisch bedingte Sörung der Kreatinsynthese

Ätiologie

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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Epidemiologie

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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  • Inzidenz nicht bekannt
  • Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel ist die häufigste Störung unter allen Kreatinsynthese-Störungen

Differentialdiagnosen

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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Anamnese

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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  • Psychomotorische Retardierung?
  • Muskelhypotonie?
  • Autismus?
  • therapieresistente Epilepsie?
  • dyston-dyskinetische Bewegungsstörungen?

Diagnostik

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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  • erhöhte Guanidinoazetatkonzentration im Plasma, Urin und Liquor
  • erniedrigtes Kreatin/Kreatinin im Urin
  • MR-Spektroskopie des Gehirns zum Nachweis eines zerebralen Kreatinmangels
  • Enzymaktivitätsmessungen: Lymphoblasten, Fibroblasten, Leber
  • Molekulargenetik

Klinik

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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  • Psychomotorische Retardierung
  • Muskelhypotonie
  • Autismus
  • therapieresistente Epilepsie
  • dyston-dyskinetische Bewegungsstörungen

Therapie

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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  • Kreatin p.o + Ornithin-Supplementation + diätische Arginin-Restriktion

Komplikationen

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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Zusatzhinweise

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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  • Bei einem Defekt der Guanidinoazetat-Methyltransferase ist eine Kreatininsynthese nicht möglich und es kommt zu einem Mangel an Kreatin vorallem im Gehirn

Literaturquellen

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.227)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter



Assoziierte Krankheitsbilder zu Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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