Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Synonyme: Guanidinoacetatmethyltransferase-Magel, GAMT-Mangel
Definition
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
- genetisch bedingte Sörung der Kreatinsynthese
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Ätiologie
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
- autosomal-rezessive Erkrankung
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel Epidemiologie zu:
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Epidemiologie
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
- Inzidenz nicht bekannt
- Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel ist die häufigste Störung unter allen Kreatinsynthese-Störungen
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel Differentialdiagnosen zu:
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Differentialdiagnosen
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel Anamnese zu:
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Anamnese
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
- Psychomotorische Retardierung?
- Muskelhypotonie?
- Autismus?
- therapieresistente Epilepsie?
- dyston-dyskinetische Bewegungsstörungen?
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel Diagnostik zu:
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Diagnostik
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
- erhöhte Guanidinoazetatkonzentration im Plasma, Urin und Liquor
- erniedrigtes Kreatin/Kreatinin im Urin
- MR-Spektroskopie des Gehirns zum Nachweis eines zerebralen Kreatinmangels
- Enzymaktivitätsmessungen: Lymphoblasten, Fibroblasten, Leber
- Molekulargenetik
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel Klinik zu:
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Klinik
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
- Psychomotorische Retardierung
- Muskelhypotonie
- Autismus
- therapieresistente Epilepsie
- dyston-dyskinetische Bewegungsstörungen
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel Therapie zu:
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Therapie
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
- Kreatin p.o + Ornithin-Supplementation + diätische Arginin-Restriktion
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel Komplikationen zu:
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Komplikationen
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
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Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel Zusatzhinweise zu:
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Zusatzhinweise
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
- Bei einem Defekt der Guanidinoazetat-Methyltransferase ist eine Kreatininsynthese nicht möglich und es kommt zu einem Mangel an Kreatin vorallem im Gehirn
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel Literaturquellen zu:
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
Literaturquellen
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
- Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.227)
- Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel
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Weiterführende Links
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