Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

Definition

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

• genetisch bedingte Sörung der Kreatinsynthese

Ätiologie

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

• autosomal-rezessive Erkrankung

Epidemiologie

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

• Inzidenz nicht bekannt
• Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel ist die häufigste Störung unter allen Kreatinsynthese-Störungen

Differentialdiagnosen

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

• Arginin-Glyzin-Amidinotransferase-Mangel
• Kreatintransporter-Mangel

Anamnese

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

• Psychomotorische Retardierung?
• Muskelhypotonie?
• Autismus?
• therapieresistente Epilepsie?
• dyston-dyskinetische Bewegungsstörungen?

Diagnostik

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

• erhöhte Guanidinoazetatkonzentration im Plasma, Urin und Liquor
• erniedrigtes Kreatin/Kreatinin im Urin
• MR-Spektroskopie des Gehirns zum Nachweis eines zerebralen Kreatinmangels
• Enzymaktivitätsmessungen: Lymphoblasten, Fibroblasten, Leber
• Molekulargenetik

Klinik

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

• Psychomotorische Retardierung
• Muskelhypotonie
• Autismus
• therapieresistente Epilepsie
• dyston-dyskinetische Bewegungsstörungen

Therapie

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

• Kreatin p.o + Ornithin-Supplementation + diätische Arginin-Restriktion

Komplikationen

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

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Zusatzhinweise

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

• Bei einem Defekt der Guanidinoazetat-Methyltransferase ist eine Kreatininsynthese nicht möglich und es kommt zu einem Mangel an Kreatin vorallem im Gehirn

Literaturquellen

Guanidinoazetat-Methyltransferase-Mangel

1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.227)
2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter