Griscelli-Syndrom

Synonyme: partieller Albinismus und Immundefekt

Definition

Griscelli-Syndrom

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  • partieller Albinismus mit Immundefek
    -> Zerstörung der zytotoxischen T-Zellen und NK-
        Zell-Funktion
  • druch überschießende Makrophagenaktivierung -> Panzytopenie = akzeleriert Phase, lymphohistozytäre Infiltration von Organen

Ätiologie

Griscelli-Syndrom

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  • autosomal-rezessiv 
  • druch überschießende Makrophagenaktivierung -> Panzytopenie = akzeleriert Phase, lymphohistozytäre Infiltration von Organen
  • 3 Formen
    -> Typ l Chromoaom 15q21, assoziiert mit    
        mentaler Retardierung
    -> Typ ll ohne neurologische Symptome, Mutation
        RAB 27A-Gen
    -> Typ ll nur an Haut; Störung im Melanophilingen

Epidemiologie

Griscelli-Syndrom

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Es liegen hierzu keine Kenntnisse vor


Differentialdiagnosen

Griscelli-Syndrom

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Anamnese

Griscelli-Syndrom

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  • rezidivierende Infektionen?

Diagnostik

Griscelli-Syndrom

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  • normale Zahl von CD3, CD4, CD8, T-Zellen, B-Zellen
  • fehlende Typ IV Hypersensitivitätsreaktion
  • gestörte NK-Zellfunktion
  • typisch klinisches Bild

Klinik

Griscelli-Syndrom

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  • Pigmentstörungen
    -> Haut, Haare, Retina
  • es fehlen Hautreaktionen vom verzögerten Typ, T-Zell vermittelte Zytotoxizität, NK-Zellfunktion
  • Fieber, Hepatosplenomgealie
  • neurologische Ausfälle
    -> Kleinhirnzeichen, Hemiparese, Anfallsleiden 

Therapie

Griscelli-Syndrom

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  • akzelerierte Phase
    -> Immunsuppression: Cyclosporin A,  Steroide, VP 16 )
  • kurativ -> Knochenmarkstransplantation
  • Tod mit ca. 5 Jahren wg. ZNS-Beteiligung o. rekurrierender Infekte

Komplikationen

Griscelli-Syndrom

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  • rezidivierende Infekte
  • Sepsis

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. F.C. Sitzmann  ( 2.Auflage 2002 ) – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
  2. B. Karges, N. Wagner ( 2010 ) – Pädiatrie in 5 Tagen - Springer Verlag, Heidelberg
  3. C.P. Speer, M. Gahr ( 3. Auflage 2009 ) – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
  4. Lentze, Schaub, Schulte, Spranger ( 3. Auflage 2007 ) – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg
  5. H. Gadner, G. Gaedicke, C. Niemeyer, J. Ritter (2006 ) - Pädiatrische Hämatologie und Onkologie – Springer, Berlin Heidelberg

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