Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

Synonyme: Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 3

Definition

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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  • Die Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 ist ein Leukozytenadhäsionsdefekt
  • erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infekte

Ätiologie

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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Die Ursachen der Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 sind:

  • meist angeborener Defekt in ß2-Kette der Integrine -> autosomal-rezessiv
  • gestörte Chemotaxis, Adhärenz, Phagozytosefunktion der Granulozyten
  • genetischer Defekt in Rap 1
    -> Störung der Aktivierung von Integrinen u. der    
        Plättchenaggregation 
        -> erhöhte Infektionsneigung u. Blutungsrate 

Epidemiologie

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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  • Die Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 ist sehr  selten
  • < 200 Fälle weltweit bekannt 

Differentialdiagnosen

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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Anamnese

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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Bei der Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • rezidivierende Infekte?

Diagnostik

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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Zur diagnostischen Abklärung der Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 sind relevant:

  • Neutrophilie

Klinik

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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Die Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • verzögerter Nabelschnurabfall
  • persistierende physiologische Granulozytose nach des Neugeborenen
  • Infektanfälligkeit
  • chronisch-nekrotisierende Haut- u. Weichteilinfektionen
  • Pneumonien
  • Hepatomegalie

Therapie

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 umfassen:

  • Knochenmark-, Stammzelltransplantation

Komplikationen

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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  • rezidivierende Infekte
  • Sepsis

Zusatzhinweise

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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Zur Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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  1. G.Herold u. Mitarbeiter ( 2009 ) - Innere Medizin- Köln
  2. W. Piper ( 2007)- Innere Medizin - Springer, Heidelberg
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

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