Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

Definition

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

• Die Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 ist ein Leukozytenadhäsionsdefekt
• erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infekte

Ätiologie

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

Die Ursachen der Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 sind:

• meist angeborener Defekt in ß2-Kette der Integrine -> autosomal-rezessiv
• gestörte Chemotaxis, Adhärenz, Phagozytosefunktion der Granulozyten
• genetischer Defekt in Rap 1
  -> Störung der Aktivierung von Integrinen u. der    
      Plättchenaggregation 
      -> erhöhte Infektionsneigung u. Blutungsrate 

Epidemiologie

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

• Die Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 ist sehr  selten
• < 200 Fälle weltweit bekannt 

Differentialdiagnosen

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

• Granulozytenfunktionsstörung LAD 2
• Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

Anamnese

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

Bei der Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 sind folgende Informationen von Bedeutung:

• rezidivierende Infekte?

Diagnostik

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

Zur diagnostischen Abklärung der Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 sind relevant:

• Neutrophilie

Klinik

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

Die Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• verzögerter Nabelschnurabfall
• persistierende physiologische Granulozytose nach des Neugeborenen
• Infektanfälligkeit
• chronisch-nekrotisierende Haut- u. Weichteilinfektionen
• Pneumonien
• Hepatomegalie

Therapie

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

Die therapeutischen Möglichkeiten bei Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 umfassen:

• Knochenmark-, Stammzelltransplantation

Komplikationen

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

• rezidivierende Infekte
• Sepsis

Zusatzhinweise

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

Zur Granulozytenfunktionsstörung LAD 3 liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Granulozytenfunktionsstörung LAD 3

1. G.Herold u. Mitarbeiter ( 2009 ) - Innere Medizin- Köln
2. W. Piper ( 2007)- Innere Medizin - Springer, Heidelberg

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer