Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

Synonyme: Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 1

Definition

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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Die Granulozytenfunktionsstörung LAD 1 ist ein autosomal-rezessiv vererbter Leukozytenadhäsionsdekfekt mit erhöhter Anfälligkeit für bakterielle Infekte


Ätiologie

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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Die Ursachen der Granulozytenfunktionsstörung LAD 1 sind:

  • Autosomal-rezessiv vererbter Mangel der Adhäsionsmoleküle (Integrine)
  • → Genetischer Defekt des CD18 (ß-Kette der Adhäsionsmoleküle) von LFA-1, Mac-1, p150,95
  • Mutationen der α-Kette bisher nicht bekannt
  • → gestörte Chemotaxis, Adhärenz und Phagozytosefunktion der Granulozyten, T- und NK-Zellen haften ungenügend an Zielzelle

Epidemiologie

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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  • Die Granulozytenfunktionsstörung LAD 1 ist selten
  • Meist angeborene Erkrankung

Differentialdiagnosen

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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Anamnese

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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Zur Anamnese der Granulozytenfunktionsstörung LAD 1 liegen zur Zeit keine Daten vor.


Diagnostik

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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Zur diagnostischen Abklärung der Granulozytenfunktionsstörung LAD 1 sind relevant:

  • Direkte Untersuchung der Adhäsionsproteine mittels monoklonaler Antikörper in der Durchflusszytometrie => Fehlen oder Minderexpression von CD18
  • Leukozytose
  • Neutrophilenzahl ↑
  • Pränatale Diagnostik möglich

Klinik

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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Die Granulozytenfunktionsstörung LAD 1 kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Omphalitis (Nabelinfektion bei Neugeborenen)
  • Verspäteter Abfall der Nabelschnur (>3 Wochen)
  • Häufige Bakterien- und Pilzinektionen
  • Chronische Hautulzera, nekrotisierende Bakterien- und Pilzinfektionen
  • Leukozytose (bis 100.000 Neutrophile/μl)
  • Defekte T- und NK-Zellzytotoxizität
  • Häufig Hepatosplenomegalie und Gedeihstörung
  • bei älteren Kindern und Erwachsenen partielle Defekte wie z.B. Gingivitis und Periodontitis bis zum Ausfall der Zähne
  • Es kann zu Pneumonien und anderen lebensbedrohlichen Infekten kommen

Therapie

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Granulozytenfunktionsstörung LAD 1 umfassen:

  • Antibiotikatherapie und - prophylaxe
  • Knochenmark- oder Stammzelltransplantation (HLA-identisch oder semiidentisch)

Komplikationen

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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Bei der Granulozytenfunktionsstörung LAD 1 kommen folgende Komplikationen vor:

  • Pneumonien und andere lebensbedrohliche Infekte

Zusatzhinweise

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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Zur Granulozytenfunktionsstörung LAD 1 liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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  1. Gerd Herold (2006) - Innere Medizin
  2. Helmut Gadner, Gerhard Gaedicke, Charlotte Niemeyer (2006) - Pädiatrische Hämatologie und Onkologie - Springer Mediziner Verlag Heidelberg
  3. Edda Weimann, Gerd Horneff (2002) - Endokrinologische und immunologische Krankheitsbilder in der Pädiatrie: Leitfaden zu Diagnostik und Therapie - Schattauer Verlag
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Granulozytenfunktionsstörung LAD 1

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