GM2-Gangliosidose

Definition

GM2-Gangliosidose

• lysosomale Speichererkrankung, Sphingolipidose
• Defekt der β-Hexosaminidasen A und B

Ätiologie

GM2-Gangliosidose

• autosomal-rezessive Erkrankung

Epidemiologie

GM2-Gangliosidose

• seltene Erkrankung
• Prävalenz bei nicht-jüdischen Amerikanern 1: 300.000
• häufig bei Kindern jüdischer Abstammung (Aschkenasim)

Differentialdiagnosen

GM2-Gangliosidose

• Morbus Gaucher
• Morbus Niemann-Pick
• Morbus Krabbe
• Metachromatische Leukodystrophie
• Morbus Fabry

Anamnese

GM2-Gangliosidose

• Entwicklungsrückschritte?

• Verlust erworbener statomotorischer Fähigkeiten?
• myoklonische Schreckreaktionen?
• keine Organomegalie?
• Spastik?
• Schluckstörungen?
• zerebrale Krampfanfälle?
• Nystagmus?
• Erblindung?
• Makrozephalie?
• Dezerebration?
• kirschroter Makulafleck?

Diagnostik

GM2-Gangliosidose

• Enzymatik: Leukozyten, Fibroblasten
• Molekulargenetik

Klinik

GM2-Gangliosidose

• Morbus Tay-Sachs:
• manifestiert sich im Alter von 6 Monaten:
• Entwicklungsrückschritte
• Verlust erworbener statomotorischer Fähigkeiten
• myoklonische Schreckreaktionen
• keine Organomegalie
• Ab dem 2. Lebensjahr:
• Spastik
• Schluckstörungen
• zerebrale Krampfanfälle
• Nystagmus
• Erblindung
• Makrozephalie
• Dezerebration
• obligater Befund: kirschroter Makulafleck
• Morbus Sandhoff
• keine klinische Unterscheidung zur infantilen Form des Morbus Tay-Sachs
• Juvenile bzw. adulte Form:
• protrahierter Verlauf
• differente Symptomatik
• Hepatosplenomegalie

Therapie

GM2-Gangliosidose

• symptomatische Therapie
• keine spezifische Therapie

Komplikationen

GM2-Gangliosidose

• Morbus Tay-Sachs: innerhalb von 2- 4 Jahren letaler Verlauf

Zusatzhinweise

GM2-Gangliosidose

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Literaturquellen

GM2-Gangliosidose

1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.231
2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
3. Peter P. Urban (2008) - Erkrankungen des Hirnstamms: Klinik - Diagnostik - Therapie - Schattauer, S.302