GM2-Gangliosidose

Synonyme: Tay-Sachs, Sandhoff

Definition

GM2-Gangliosidose

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  • lysosomale Speichererkrankung, Sphingolipidose
  • Defekt der β-Hexosaminidasen A und B

Ätiologie

GM2-Gangliosidose

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Epidemiologie

GM2-Gangliosidose

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  • seltene Erkrankung
  • Prävalenz bei nicht-jüdischen Amerikanern 1: 300.000
  • häufig bei Kindern jüdischer Abstammung (Aschkenasim)

Differentialdiagnosen

GM2-Gangliosidose

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Anamnese

GM2-Gangliosidose

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  • Entwicklungsrückschritte?
  • Verlust erworbener statomotorischer Fähigkeiten?
  • myoklonische Schreckreaktionen?
  • keine Organomegalie?
  • Spastik?
  • Schluckstörungen?
  • zerebrale Krampfanfälle?
  • Nystagmus?
  • Erblindung?
  • Makrozephalie?
  • Dezerebration?
  • kirschroter Makulafleck?

Diagnostik

GM2-Gangliosidose

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  • Enzymatik: Leukozyten, Fibroblasten
  • Molekulargenetik

Klinik

GM2-Gangliosidose

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  • Morbus Tay-Sachs:
  • manifestiert sich im Alter von 6 Monaten:
  • Entwicklungsrückschritte
  • Verlust erworbener statomotorischer Fähigkeiten
  • myoklonische Schreckreaktionen
  • keine Organomegalie
  • Ab dem 2. Lebensjahr:
  • Spastik
  • Schluckstörungen
  • zerebrale Krampfanfälle
  • Nystagmus
  • Erblindung
  • Makrozephalie
  • Dezerebration
  • obligater Befund: kirschroter Makulafleck
  • Morbus Sandhoff
  • keine klinische Unterscheidung zur infantilen Form des Morbus Tay-Sachs
  • Juvenile bzw. adulte Form:
  • protrahierter Verlauf
  • differente Symptomatik
  • Hepatosplenomegalie

Therapie

GM2-Gangliosidose

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  • symptomatische Therapie
  • keine spezifische Therapie

Komplikationen

GM2-Gangliosidose

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  • Morbus Tay-Sachs: innerhalb von 2- 4 Jahren letaler Verlauf

Zusatzhinweise

GM2-Gangliosidose

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Literaturquellen

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.231
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. Peter P. Urban (2008) - Erkrankungen des Hirnstamms: Klinik - Diagnostik - Therapie - Schattauer, S.302

Assoziierte Krankheitsbilder zu GM2-Gangliosidose

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