GM2-Gangliosidose
Synonyme: Tay-Sachs, Sandhoff
Definition
GM2-Gangliosidose
- lysosomale Speichererkrankung, Sphingolipidose
- Defekt der β-Hexosaminidasen A und B
GM2-Gangliosidose
Ätiologie
GM2-Gangliosidose
- autosomal-rezessive Erkrankung
GM2-Gangliosidose Epidemiologie zu:
GM2-Gangliosidose
Epidemiologie
GM2-Gangliosidose
- seltene Erkrankung
- Prävalenz bei nicht-jüdischen Amerikanern 1: 300.000
- häufig bei Kindern jüdischer Abstammung (Aschkenasim)
GM2-Gangliosidose Differentialdiagnosen zu:
GM2-Gangliosidose
Differentialdiagnosen
GM2-Gangliosidose
GM2-Gangliosidose Anamnese zu:
GM2-Gangliosidose
Anamnese
GM2-Gangliosidose
- Entwicklungsrückschritte?
- Verlust erworbener statomotorischer Fähigkeiten?
- myoklonische Schreckreaktionen?
- keine Organomegalie?
- Spastik?
- Schluckstörungen?
- zerebrale Krampfanfälle?
- Nystagmus?
- Erblindung?
- Makrozephalie?
- Dezerebration?
- kirschroter Makulafleck?
GM2-Gangliosidose Diagnostik zu:
GM2-Gangliosidose
Diagnostik
GM2-Gangliosidose
- Enzymatik: Leukozyten, Fibroblasten
- Molekulargenetik
GM2-Gangliosidose Klinik zu:
GM2-Gangliosidose
Klinik
GM2-Gangliosidose
- Morbus Tay-Sachs:
- manifestiert sich im Alter von 6 Monaten:
- Entwicklungsrückschritte
- Verlust erworbener statomotorischer Fähigkeiten
- myoklonische Schreckreaktionen
- keine Organomegalie
- Ab dem 2. Lebensjahr:
- Spastik
- Schluckstörungen
- zerebrale Krampfanfälle
- Nystagmus
- Erblindung
- Makrozephalie
- Dezerebration
- obligater Befund: kirschroter Makulafleck
- Morbus Sandhoff
- keine klinische Unterscheidung zur infantilen Form des Morbus Tay-Sachs
- Juvenile bzw. adulte Form:
- protrahierter Verlauf
- differente Symptomatik
- Hepatosplenomegalie
GM2-Gangliosidose Therapie zu:
GM2-Gangliosidose
Therapie
GM2-Gangliosidose
- symptomatische Therapie
- keine spezifische Therapie
GM2-Gangliosidose Komplikationen zu:
GM2-Gangliosidose
Komplikationen
GM2-Gangliosidose
- Morbus Tay-Sachs: innerhalb von 2- 4 Jahren letaler Verlauf
GM2-Gangliosidose Zusatzhinweise zu:
GM2-Gangliosidose
Zusatzhinweise
GM2-Gangliosidose
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GM2-Gangliosidose Literaturquellen zu:
GM2-Gangliosidose
Literaturquellen
GM2-Gangliosidose
- Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.231
- Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
- Peter P. Urban (2008) - Erkrankungen des Hirnstamms: Klinik - Diagnostik - Therapie - Schattauer, S.302
GM2-Gangliosidose
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Weiterführende Links
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