Glykogenose Typ VI

Synonyme: Morbus Hers

Definition

Glykogenose Typ VI

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Glykogenosen allgemein:

  • verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus
  • gestörte Glukosehomöostase
  • pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen

Typ VI : Defekt der Leberphosphorylase

Typ VIa : Defekt der  Phosphorylase-b-Kinase der Leber


Ätiologie

Glykogenose Typ VI

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  • Typ VI autosomal rezessiv; Typ VIa X-chromosomal-rezessiv
  • Enzymdefekte bewirken durch gestörte Glukosehomöostase leichte Hypoglykämien und Glykogenspeicherung in der Leber

Epidemiologie

Glykogenose Typ VI

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Epidemiologie aller Glykogenosen:  1:25000

90% davon betreffen Typ I, II, III, VI


Differentialdiagnosen

Glykogenose Typ VI

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Anamnese

Glykogenose Typ VI

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  1. Hepatomagalie?
  2. Wachstumsretardierung?
  3. Hypoglykämien?

Diagnostik

Glykogenose Typ VI

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  1. Glukose
  2. Transaminasen
  3. nach Glukosebelastung: Laktat
  4. Molekulargenetischer Nachweis des Enzymdefekts
  5. Enzymatische Diagnostik in der Leber

Klinik

Glykogenose Typ VI

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  1. ausgeprägte Hepatomegalie
  2. Verzögertes Wachstum
  3. leichte Ketose
  4. Hpoglykämie
  5. milde Hyperlipidämie

Symptome beginnen in früher Kindheit!


Therapie

Glykogenose Typ VI

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  • nicht erforderlich
  • viele kohlehydratreiche Mahlzeiten
  • Vermeidung von Hypoglykämien

Komplikationen

Glykogenose Typ VI

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selten

im Pubertätsalter bildet sich Hepatomegelie meist zurück,

verzögertes Wachstum wird aufgeholt


Zusatzhinweise

Glykogenose Typ VI

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Literaturquellen

Glykogenose Typ VI

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fische
  2. F.SItzmann (2007) -Pädiatrie - Thieme
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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