Glykogenose Typ V und Typ VII

Synonyme: Morbus McArdle, Morbus Tauri

Definition

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?

Glykogenosen allgemein:

  • verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus
  • gestörte Glukosehomöostase
  • pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen

Typ V : Defekt der Muskelphosphorylase

Typ VII: Defekt der Muskelphosphofruktokinase


Ätiologie

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?
  • autosomal-rezessiv
  • Defekte der Glukosehömostase des Muskels
  • Speicherung von Glykogen in Muskel (und Erythrozyten zusätzl. bei Typ VII )

Epidemiologie

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?

Typ V und TypvII sehr selten

Typ VII: Manifestatin im Kindesalter

Typ V: Manifestation im Erwachsenenalter


Differentialdiagnosen

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?
  • nach körperlicher Anstrengung rasche Muskelermüdung?
  • Muskelkrämpfe?

Diagnostik

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?
  • Nachweis des Enzymdefekts im Muskelbiopsat

Klinik

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?
  • schnelle Muskelermüdung +
  • Muskelkrämpfe nach körperlicher Anstrengung

Therapie

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?
  • Vermeidung von starker körperlicher Anstrengung
  • weiter keine Therapie nötig

Komplikationen

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Zusatzhinweise

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Literaturquellen

Glykogenose Typ V und Typ VII

Bearbeitungsstatus ?
  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen