Glykogenose Typ IV

Synonyme: Morbus Andersen

Definition

Glykogenose Typ IV

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Glykogenosen allgemein:

  • verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus
  • gestörte Glukosehomöostase
  • pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen

Typ IV : Defekt der Amylo-(1,4-1,6) Transglucosidase = Branching enzyme


Ätiologie

Glykogenose Typ IV

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  • autosomal-rezessiv
  • Defekt des "branching enzyme"
  • keine Verzweigung der Seitenketten des Glykogens bei Aufbau
  • --> abnormes Glykogen mit langen Seitenketten

Epidemiologie

Glykogenose Typ IV

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sehr selten


Differentialdiagnosen

Glykogenose Typ IV

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Anamnese

Glykogenose Typ IV

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  • Gedeihstörung des Babys?
  • Heptomegalie?
  • neuromukuläre Symptome?

Diagnostik

Glykogenose Typ IV

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  • Enzymatische Diagnostik in Leber und Muskel
  • Molekulargenetischer Nachweis des Enzymdefekts in Leber, Muskel

Klinik

Glykogenose Typ IV

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Beginnt in den ersten Lebensmonaten.

  • Gedeihstörung
  • Hepatosplenomegalie
  • Leberzirrhose (progredient) mit Aszites, portale Hypertension, ösophagealen Varizen
  • evtl Muskelhypotonie, Muskelatrophie, Sehnenreflexe↓

Therapie

Glykogenose Typ IV

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  • keine Spezifische Therapie bekannt
  • evtl Lebertransplantation

Komplikationen

Glykogenose Typ IV

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progrediente Leberzirrhose; Prognose schlecht

führt in den meisten Fällen im 2.-5. Lebensjahr zum Tod


Zusatzhinweise

Glykogenose Typ IV

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Literaturquellen

Glykogenose Typ IV

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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