Glykogenose Typ III

Synonyme: Morbus Cori

Definition

Glykogenose Typ III

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Glykogenosen allgemein:

  • verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus
  • gestörte Glukosehomöostase
  • pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen

TYP III  Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase =(debranching enzyme)

Typ IIIa betrifft  Leber, Muskel, Herz

Typ IIIb nur die Leber


Ätiologie

Glykogenose Typ III

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  • autosomal-rezessiv
  • heterogener Enzymdefekt
  • Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase
  • Lösung der Seitenketten des Glykogens bei Abbau funktioniert nicht
  • abnormes Glykogen mit kurzen Seitenketten entsteht

Epidemiologie

Glykogenose Typ III

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Epidemiologie aller Glykogenosen:  1:25000

90% davon betreffen Typ I, II, III, VI


Differentialdiagnosen

Glykogenose Typ III

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Anamnese

Glykogenose Typ III

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  • Hepatomegalie?
  • Hypoglykämie)
  • Muskelschwäche?
  • Kleinwuchs?

Diagnostik

Glykogenose Typ III

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  • Glukose
  • Transaminasen
  • Cholesterin
  • Laktatanstieg nach Glukosebelastung
  • Enzymatik in Leber, Muskel, Erythrozyten, Fibroblasten
  • Molekulargenetischer Nachweis des Enzymdefekts
  • Fasten bewirkt Ketose (im Gegensatz zu Glykogenose Typ I)

Klinik

Glykogenose Typ III

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hohe Variiabilität der Klinik:

TYP IIIa:

  • Hepatomegalie
  • Hypoglykämie
  • Hyperlipidämie
  • Kleinwuchs
  • Kardiomyopathie
  • Skelettmyopathie
  • Ketose (ducrch Fasten)
  • Nüchterntoleranz höher als bei Glykogenose Typ I

TYP IIIb: nur die Leber betroffen


Therapie

Glykogenose Typ III

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  • Vermeidung von Hypoglkämien
  • viele, kleine kohlehydratreiche Mahlzeiten (Stärke)
  • Fruktose, Laktose erlaubt!
  • nächtilche SOndierung nur selten notwendig
  • bei Myopathie: hohe Proteinzufuhr

Komplikationen

Glykogenose Typ III

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  • Muskelchwäche wird zunehmend krankheitsbestimmend, schreitet fort

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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