Glykogenose Typ III
Synonyme: Morbus Cori
Definition
Glykogenose Typ III
Glykogenosen allgemein:
- verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus
- gestörte Glukosehomöostase
- pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen
TYP III Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase =(debranching enzyme)
Typ IIIa betrifft Leber, Muskel, Herz
Typ IIIb nur die Leber
Glykogenose Typ III
Ätiologie
Glykogenose Typ III
- autosomal-rezessiv
- heterogener Enzymdefekt
- Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase
- Lösung der Seitenketten des Glykogens bei Abbau funktioniert nicht
- abnormes Glykogen mit kurzen Seitenketten entsteht
Glykogenose Typ III Epidemiologie zu:
Glykogenose Typ III
Epidemiologie
Glykogenose Typ III
Epidemiologie aller Glykogenosen: 1:25000
90% davon betreffen Typ I, II, III, VI
Glykogenose Typ III Differentialdiagnosen zu:
Glykogenose Typ III
Differentialdiagnosen
Glykogenose Typ III
Glykogenose Typ III Anamnese zu:
Glykogenose Typ III
Anamnese
Glykogenose Typ III
- Hepatomegalie?
- Hypoglykämie)
- Muskelschwäche?
- Kleinwuchs?
Glykogenose Typ III Diagnostik zu:
Glykogenose Typ III
Diagnostik
Glykogenose Typ III
- Glukose ↓
- Transaminasen ↑
- Cholesterin ↑
- Laktatanstieg nach Glukosebelastung
- Enzymatik in Leber, Muskel, Erythrozyten, Fibroblasten
- Molekulargenetischer Nachweis des Enzymdefekts
- Fasten bewirkt Ketose (im Gegensatz zu Glykogenose Typ I)
Glykogenose Typ III Klinik zu:
Glykogenose Typ III
Klinik
Glykogenose Typ III
hohe Variiabilität der Klinik:
TYP IIIa:
- Hepatomegalie
- Hypoglykämie
- Hyperlipidämie
- Kleinwuchs
- Kardiomyopathie
- Skelettmyopathie
- Ketose (ducrch Fasten)
- Nüchterntoleranz höher als bei Glykogenose Typ I
TYP IIIb: nur die Leber betroffen
Glykogenose Typ III Therapie zu:
Glykogenose Typ III
Therapie
Glykogenose Typ III
- Vermeidung von Hypoglkämien
- viele, kleine kohlehydratreiche Mahlzeiten (Stärke)
- Fruktose, Laktose erlaubt!
- nächtilche SOndierung nur selten notwendig
- bei Myopathie: hohe Proteinzufuhr
Glykogenose Typ III Komplikationen zu:
Glykogenose Typ III
Komplikationen
Glykogenose Typ III
- Muskelchwäche wird zunehmend krankheitsbestimmend, schreitet fort
Glykogenose Typ III Zusatzhinweise zu:
Glykogenose Typ III
Zusatzhinweise
Glykogenose Typ III
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Glykogenose Typ III Literaturquellen zu:
Glykogenose Typ III
Literaturquellen
Glykogenose Typ III
- E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
- Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme
Glykogenose Typ III
Assoziierte Krankheitsbilder zu Glykogenose Typ III
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Weiterführende Links
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