Glykogenose Typ III

Definition

Glykogenose Typ III

Glykogenosen allgemein:

• verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus
• gestörte Glukosehomöostase
• pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen

TYP III  Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase =(debranching enzyme)

Typ IIIa betrifft  Leber, Muskel, Herz

Typ IIIb nur die Leber

Ätiologie

Glykogenose Typ III

• autosomal-rezessiv
• heterogener Enzymdefekt
• Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase
• Lösung der Seitenketten des Glykogens bei Abbau funktioniert nicht
• abnormes Glykogen mit kurzen Seitenketten entsteht

Epidemiologie

Glykogenose Typ III

Epidemiologie aller Glykogenosen:  1:25000

90% davon betreffen Typ I, II, III, VI

Differentialdiagnosen

Glykogenose Typ III

• Glykogenose Typ I
• Glykogenose Typ II
• Glykogenose Typ IV
• Glykogenose Typ VI

Anamnese

Glykogenose Typ III

• Hepatomegalie?
• Hypoglykämie)
• Muskelschwäche?
• Kleinwuchs?

Diagnostik

Glykogenose Typ III

• Glukose ↓
• Transaminasen ↑
• Cholesterin ↑
• Laktatanstieg nach Glukosebelastung
• Enzymatik in Leber, Muskel, Erythrozyten, Fibroblasten
• Molekulargenetischer Nachweis des Enzymdefekts
• Fasten bewirkt Ketose (im Gegensatz zu Glykogenose Typ I)

Klinik

Glykogenose Typ III

hohe Variiabilität der Klinik:

TYP IIIa:

• Hepatomegalie
• Hypoglykämie
• Hyperlipidämie
• Kleinwuchs
• Kardiomyopathie
• Skelettmyopathie
• Ketose (ducrch Fasten)
• Nüchterntoleranz höher als bei Glykogenose Typ I

TYP IIIb: nur die Leber betroffen

Therapie

Glykogenose Typ III

• Vermeidung von Hypoglkämien
• viele, kleine kohlehydratreiche Mahlzeiten (Stärke)
• Fruktose, Laktose erlaubt!
• nächtilche SOndierung nur selten notwendig
• bei Myopathie: hohe Proteinzufuhr

Komplikationen

Glykogenose Typ III

• Muskelchwäche wird zunehmend krankheitsbestimmend, schreitet fort

Zusatzhinweise

Glykogenose Typ III

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Literaturquellen

Glykogenose Typ III

1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme