Glykogenose Typ II

Synonyme: Morbus Pompe

Definition

Glykogenose Typ II

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Glykogenosen allgemein:

  • verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus
  • gestörte Glukosehomöostase
  • pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen

Glykogenose Typ II : lysosomaler EnzymDefekt der a-1,4-GLukosidase (saure Maltase)


Ätiologie

Glykogenose Typ II

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  • die Glykogenose Typ II wird autosomal-rezessiv vererbt
  • Mangel an saurer Maltase
  • intralysosomale Speicherung von normal strukturierten Glykogen in Herz, Leber, Muskel, Granulozyten

Epidemiologie

Glykogenose Typ II

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Epidemiologie aller Glykogenosen:  1:25000

90% davon betreffen Typ I, II, III, VI


Differentialdiagnosen

Glykogenose Typ II

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Anamnese

Glykogenose Typ II

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Zur Anamnese bei der Glykogenose Typ II liegen derzeit keine Daten vor.


Diagnostik

Glykogenose Typ II

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Die Diagnostik beim Glykogenose Typ II:

  • Nachweis des Enzymdefekts in Leber, Muskel
  • Elektronenoptisch: hoher Glykogengehalt in Lysosomen
  • pathologisches Oligosaccharidmuster im Urin

Klinik

Glykogenose Typ II

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Das klinische Bild der Glykogenose Typ II:

infantile Form:

  • Manifestation während der ersten Lebensmonate
  • massive Kardiomegalie, Hepatomegalie
  • Makroglossie
  • progressive muskuläre Hypotonie (floppy infant)
  • respiratorische Insuffizienz
  • Gedeihstörung
  • keine Hypoglykämie
  • Tod im ersten Lebensjahr

juvenile Form:

  • milderer Verlauf, Manifestatin im Kondesalter
  • "muskuläre Variante"
  • Rückstand der motorischen Entwicklung
  • proximale Muskelschwäche
  • keine Herzbeteiligung

adulte Form

  • proximale Muskelschwäche (untere Extremitäten stärker betroffen)
  • keine Herzbeteiligung

Therapie

Glykogenose Typ II

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  1. An Enzymersatztherapie für die Glykogenose Typ II wird geforscht

Komplikationen

Glykogenose Typ II

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Komplikationen bei der Glykogenose Typ II können sein:

  1. infantile Form: Tod im ersten Lebensjahr durch pulmologische Komplikationen

Zusatzhinweise

Glykogenose Typ II

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Zum Thema Glykogenose Typ II liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Glykogenose Typ II

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. F.SItzmann (2007) -Pädiatrie - Thieme
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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