Glykogenose Typ II

Definition

Glykogenose Typ II

Glykogenosen allgemein:

• verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus
• gestörte Glukosehomöostase
• pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen

Glykogenose Typ II : lysosomaler EnzymDefekt der a-1,4-GLukosidase (saure Maltase)

Ätiologie

Glykogenose Typ II

• die Glykogenose Typ II wird autosomal-rezessiv vererbt
• Mangel an saurer Maltase
• intralysosomale Speicherung von normal strukturierten Glykogen in Herz, Leber, Muskel, Granulozyten

Epidemiologie

Glykogenose Typ II

Epidemiologie aller Glykogenosen:  1:25000

90% davon betreffen Typ I, II, III, VI

Differentialdiagnosen

Glykogenose Typ II

• Glykogenose Typ V und Typ VII
• Muskeldystrophien in der Anästhesie

Anamnese

Glykogenose Typ II

Zur Anamnese bei der Glykogenose Typ II liegen derzeit keine Daten vor.

Diagnostik

Glykogenose Typ II

Die Diagnostik beim Glykogenose Typ II:

• Nachweis des Enzymdefekts in Leber, Muskel
• Elektronenoptisch: hoher Glykogengehalt in Lysosomen
• pathologisches Oligosaccharidmuster im Urin

Klinik

Glykogenose Typ II

Das klinische Bild der Glykogenose Typ II:

infantile Form:

• Manifestation während der ersten Lebensmonate
• massive Kardiomegalie, Hepatomegalie
• Makroglossie
• progressive muskuläre Hypotonie (floppy infant)
• respiratorische Insuffizienz
• Gedeihstörung
• keine Hypoglykämie
• Tod im ersten Lebensjahr

juvenile Form:

• milderer Verlauf, Manifestatin im Kondesalter
• "muskuläre Variante"
• Rückstand der motorischen Entwicklung
• proximale Muskelschwäche
• keine Herzbeteiligung

adulte Form

• proximale Muskelschwäche (untere Extremitäten stärker betroffen)
• keine Herzbeteiligung

Therapie

Glykogenose Typ II

1. An Enzymersatztherapie für die Glykogenose Typ II wird geforscht

Komplikationen

Glykogenose Typ II

Komplikationen bei der Glykogenose Typ II können sein:

1. infantile Form: Tod im ersten Lebensjahr durch pulmologische Komplikationen

Zusatzhinweise

Glykogenose Typ II

Zum Thema Glykogenose Typ II liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Glykogenose Typ II

1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
2. F.SItzmann (2007) -Pädiatrie - Thieme
3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme