Glykogenose Typ II
Synonyme: Morbus Pompe
Definition
Glykogenose Typ II
Glykogenosen allgemein:
- verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus
- gestörte Glukosehomöostase
- pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen
Glykogenose Typ II : lysosomaler EnzymDefekt der a-1,4-GLukosidase (saure Maltase)
Glykogenose Typ II
Ätiologie
Glykogenose Typ II
- die Glykogenose Typ II wird autosomal-rezessiv vererbt
- Mangel an saurer Maltase
- intralysosomale Speicherung von normal strukturierten Glykogen in Herz, Leber, Muskel, Granulozyten
Glykogenose Typ II Epidemiologie zu:
Glykogenose Typ II
Epidemiologie
Glykogenose Typ II
Epidemiologie aller Glykogenosen: 1:25000
90% davon betreffen Typ I, II, III, VI
Glykogenose Typ II Differentialdiagnosen zu:
Glykogenose Typ II
Differentialdiagnosen
Glykogenose Typ II
Glykogenose Typ II Anamnese zu:
Glykogenose Typ II
Anamnese
Glykogenose Typ II
Zur Anamnese bei der Glykogenose Typ II liegen derzeit keine Daten vor.
Glykogenose Typ II Diagnostik zu:
Glykogenose Typ II
Diagnostik
Glykogenose Typ II
Die Diagnostik beim Glykogenose Typ II:
- Nachweis des Enzymdefekts in Leber, Muskel
- Elektronenoptisch: hoher Glykogengehalt in Lysosomen
- pathologisches Oligosaccharidmuster im Urin
Glykogenose Typ II Klinik zu:
Glykogenose Typ II
Klinik
Glykogenose Typ II
Das klinische Bild der Glykogenose Typ II:
infantile Form:
- Manifestation während der ersten Lebensmonate
- massive Kardiomegalie, Hepatomegalie
- Makroglossie
- progressive muskuläre Hypotonie (floppy infant)
- respiratorische Insuffizienz
- Gedeihstörung
- keine Hypoglykämie
- Tod im ersten Lebensjahr
juvenile Form:
- milderer Verlauf, Manifestatin im Kondesalter
- "muskuläre Variante"
- Rückstand der motorischen Entwicklung
- proximale Muskelschwäche
- keine Herzbeteiligung
adulte Form
- proximale Muskelschwäche (untere Extremitäten stärker betroffen)
- keine Herzbeteiligung
Glykogenose Typ II Therapie zu:
Glykogenose Typ II
Therapie
Glykogenose Typ II
- An Enzymersatztherapie für die Glykogenose Typ II wird geforscht
Glykogenose Typ II Komplikationen zu:
Glykogenose Typ II
Komplikationen
Glykogenose Typ II
Komplikationen bei der Glykogenose Typ II können sein:
- infantile Form: Tod im ersten Lebensjahr durch pulmologische Komplikationen
Glykogenose Typ II Zusatzhinweise zu:
Glykogenose Typ II
Zusatzhinweise
Glykogenose Typ II
Zum Thema Glykogenose Typ II liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Glykogenose Typ II Literaturquellen zu:
Glykogenose Typ II
Literaturquellen
Glykogenose Typ II
- E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
- F.SItzmann (2007) -Pädiatrie - Thieme
- Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme
Glykogenose Typ II
Assoziierte Krankheitsbilder zu Glykogenose Typ II
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
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