Glykogenose Typ I

Synonyme: Morbus von Gierke

Definition

Glykogenose Typ I

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Die Glykogenose Typ I:

Glykogenosen allgemein:

  • verschiedene angeborene Enzymdefekte des Glukoseab- oder -aufbaus
  • gestörte Glukosehomöostase
  • pathologische Speicherung von Glykogen in verschiedenen Organen

TYP 1a : Defekt der Glucose-6-Phosphatase

( TYP 1b (non a) : Defekt der Glukose-6-Translokase)


Ätiologie

Glykogenose Typ I

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  • die Glykogenose Typ I wird autosomal-rezessiv vererbt
  • Mangel an GLukose-6-Phosphatase in Leber, Dünndarm, Niere, Thrombozyten
  • Keine Umwandlung von Glukose-6-P aus Glykogenolyse oder Glukoneogenese in freie Glucose
  • Stimulation der Glykogensynthase--> massive GLykogenspeicherung in Leber, Niere, Thrombozyten

Epidemiologie

Glykogenose Typ I

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Epidemiologie aller Glykogenosen:  1:25000

90% davon betreffen die Glykogenose Typ I, II, III, VI


Differentialdiagnosen

Glykogenose Typ I

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Anamnese

Glykogenose Typ I

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Bei der Anamnese der Glykogenose Typ I ist zu beachten:

  1. rezidivierende Hypoglykämien?
  2. "Puppengesicht"?
  3. Hepatomegalie?
  4. Gedeihstörung?

Diagnostik

Glykogenose Typ I

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Zur diagnostischen Abklärung der Glykogenose Typ I sind relevant:

  1. kurze Nüchtenrtoleranz: BlutGLukose ↓
  2. Laktat, Triglyzeride, Cholesterin , Harnsäure
  3. Nach Glukosegabe: Laktat
  4. Molekulargenetischer Nachweis des Infekts

Klinik

Glykogenose Typ I

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Das klinische Bild der Glykogenose Typ I zeigt sich wie folgt:

  1. rezidivierenden Hypoglykämien (mit Krampfanfällen)
  2. Laktatazidose
  3. Organomegalie (Leber, Niere)
  4. Puppengesicht
  5. Gedeihstörung
  6. Kleinwuchs
  7. Stammfettsucht
  8. Xanthelasmen
  9. Gichttophi
  10. Blutungsneigung

Typ 1 non-a wie Typ 1, aber zusätzlich rezidivierende bakterielle Infektionen ,da noch Neutropenie


Therapie

Glykogenose Typ I

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Die Behandlung der Glykogenose Typ I umfasst folgendes:

  1. möglichste viele, kleine Kohlehydratreiche Mahlzeiten (alle 2-4h) mit langsam resorbierbaren Kohlehydraten, z.B. Maisstärke : 12-18g/kgKG
  2. möglichst keine Fruktose, Saccharose, Laktose
  3. Nachts: Dauerinfusion
  4. bei Hyperurikämie: Allopurinol (10mg/kgKG/d)

Bei Typ 1 non a evtl noch antibiotische Therapie zur Prophylaxe von Infekten.


Komplikationen

Glykogenose Typ I

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Komplikationen beim Glykogenose Typ I können sein:

bei Typ 1 non a : zusätzlich  chronisch-entzündliche Darmerkrankung möglich: Crohn-like-bowel-disease


Zusatzhinweise

Glykogenose Typ I

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Zum Thema Glykogenose Typ I liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Glykogenose Typ I

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. F.SItzmann (2007) -Pädiatrie - Thieme
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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