Glykogenose Typ 0

Synonyme: Morbus Lewis

Definition

Glykogenose Typ 0

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  • bei der Glykogenose Typ 0 handelt es sich um eine vrerbte Störung des Glykogenaufbaus durch Defekt der Glykogensynthase.
  • Keine "klassische" Glykogenose, da der nicht der Glykogenabbau gestört ist.
  • Auch keine Speicherung von Glykogen in anderen Organen

Ätiologie

Glykogenose Typ 0

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  • die Glykogenose Typ 0 wird autosomal-rezessiv vererbt
  • Glykogensynthasedefekt in der Leber --> kein Glykogenaufbau
  • Hypoglykämie nach Fastenperioden

Epidemiologie

Glykogenose Typ 0

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Die Glykogenose Typ 0 ist eine sehr seltene Erkrankung


Differentialdiagnosen

Glykogenose Typ 0

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Anamnese

Glykogenose Typ 0

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Bei der Anamnese der Glykogenose Typ 0 ist zu beachten:

Hypoglykämie am Morgen oder nach 2-4h Fasten?


Diagnostik

Glykogenose Typ 0

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Die Diagnostik der Glykogenose Typ 0:

  • Nüchternhypoglykämie mit Ketose nach Fasterperioden; v.a. am Morgen
  • nach GLukosebelastung steigt Laktat
  • molekulargenetischer Nachweis des Enzymdefekts in der Leber

Klinik

Glykogenose Typ 0

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Das klinische Bild der Glykogenose Typ 0 zeigt sich wie folgt:

  1. rezidivierende Hypoglykämien v.a. am Morgen und nach Fasten
  2. evtl Bewusstseinsstörung und Krampfanfälle
  3. evtl Wachstumsverzögerung
  4. KEINE Organomegalie

Therapie

Glykogenose Typ 0

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Die Behandlung der Glykogenose Typ 0 umfasst folgendes:

  • häufige, kleine proteinreiche Mahlzeiten
  • 1-2 Nachtmahlzeiten aus ungekochter Maisstärke (zur Verhinderung der morgendlichen Hypoglykämie)

Komplikationen

Glykogenose Typ 0

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Komplikationen bei der Glykogenose Typ 0 sind nicht bekannt.


Zusatzhinweise

Glykogenose Typ 0

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Zum Thema Glykogenose Typ 0 liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Glykogenose Typ 0

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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