Glutarazidurie Typ I

Synonyme: Glutarazidämie

Definition

Glutarazidurie Typ I

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  • bei der Glutarazidurie Typ I handelt es sich um einen Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defekt

Ätiologie

Glutarazidurie Typ I

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  • der Glutarazidurie Typ I wird autosomal-rezessiv vererbt

Epidemiologie

Glutarazidurie Typ I

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  • Häufigkeit der Glutarazidurie Typ I ca. 1 : 30.000

Differentialdiagnosen

Glutarazidurie Typ I

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Anamnese

Glutarazidurie Typ I

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Bei der Anamnese der Glutarazidurie Typ I ist zu beachten:

  • Makrozephalie?
  • progressive Dystonie?
  • Dysarthrie?
  • Enzephalopathie?

Diagnostik

Glutarazidurie Typ I

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Die Diagnostik der Glutarazidurie Typ I umfasst:

  • gehört zum erweiterten Neugeborenenscreening
  • Weiterführende Diagnostik:
  • organische Säuren im Urin :3-OH-Glutarsäure
  • Enzymatik
  • Mutationsanalyse

Klinik

Glutarazidurie Typ I

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Das klinische Bild der Glutarazidurie Typ I zeigt sich wie folgt:

  • Makrozephalie
  • progressive Dystonie
  • Dysarthrie
  • Enzephalopathie

Therapie

Glutarazidurie Typ I

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Die Behandlung der Glutarazidurie Typ I umfasst folgendes:

Lysinarme Diät und L-Carnitin Gabe

  • akute Notfalltherapie:
  • Anabolisierung
  • stoppen der exogenen Eiweißzufuhr
  • hochdosierter Glukose-Infusion
  • gleichzeitige Infusion von Insulin
  • Detoxifikation:
  • gesteigerte Diurese
  • L-Carnitin Gabe i.v.
  • bei einer massiven Hyperammonämie bzw. wenn die konservative Therapie versagt: Hämofiltration

Komplikationen

Glutarazidurie Typ I

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Komplikationen der Glutarazidurie Typ I sind nicht bekannt.


Zusatzhinweise

Glutarazidurie Typ I

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Folgende Zusatzhinweise der Glutarazidurie Typ sollten beachtet werden:

  • Glutaryl-CoA-Dehydrogenase ist beim beteiligt am Lysin-, Hydroxylysin- und Tryptophanabbau

Literaturquellen

Glutarazidurie Typ I

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.221)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter



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