Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

Definition

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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  • wahrscheinlich autosomal-dominant vererbter Defekt des Glucosetransporters GLUT1
  • dieser Defekt beim Glukose-Transporterprotein-Syndrom führt zu einem intrazerebralen Glucosemangel mit dem klinischen Leitsymptomen zerebraler Krampfanfälle

Ätiologie

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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Pathogenese des Glukose-Transporterprotein-Syndroms:

  • durch eine angeborene Störung des "passiven" Glucosetransporters an der Blut-Hirn-Schranke und im ZNS kommt es zu einem intrazerebralen Glucosemangel
  • dieser führt zu Krampfanfällen im Säuglingsalter

Epidemiologie

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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Zur Epidemiologie des Glukose-Transporterprotein-Syndroms liegen zur Zeit keine Daten vor.


Differentialdiagnosen

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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Anamnese

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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Bei der Anamnese des Glukose-Transporterprotein-Syndroms ist zu beachten:

  • Inspektion
  • Familienanamnese
  • psychomotorische Entwicklungsstörung?
  • sekundäre Mikrozephalie?
  • muskuläre Hypotonie?
  • Ataxie?
  • Liquorpunktion
  • Glucoseaufnahmestudien

Diagnostik

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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Die Diagnostik des Glukose-Transporterprotein-Syndroms umfasst:

  • biochemisches Leitsymptom: Erniedrigung der Liquorglucosekonzentration bei normaler Plasmaglucosekonzentration und normalen Liquorlaktat
  • Glucoseaufnahmestudien an Erythrozyten
  • Mutationsanalyse

Klinik

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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  • Leitsymptom des Glukose-Transporterprotein-Syndroms sind infantile zerebrale Krampfanfälle
  • darüber hinaus kann eine psychomotorische Entwicklungsretardierung, eine sekundäre Mikrozephalie, eine muskuläre Hypotonie und eine Ataxie auftreten

Therapie

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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  • ketogene Diät mit extrem niedrigem Kohlenhydratanteil (4% der Energie), niedrigem Proteingehalt (6% der Energie) und sehr hohem Fettanteil (90% der Energie)
  • dies sorgt für die intrazerebrale Bereitstellung von Ketonkörpern als alternative energiereiche Substrate

Prognose des Glukose-Transporterprotein-Syndroms:

  • durch die ketogene Diät lässt sich die Anfallsfrequenz bei Kindern mit GLUT1-Defekt innerhalb weniger Wochen deutlich reduzieren
  • mit zunehmenden Alter nimmt die zerebrale Glucoseutilisation bei Kindern zu
  • d.h. die diabetische Therapie kann nach dem 10. Lj. versuchsweise beendet werden

Komplikationen

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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Komplikationen des Glukose-Transporterprotein-Syndroms können sein:

  • bei der ketogenen Diät handelt es sich um eine sehr einseitige Ernährungsform
  • und somit zu einem hohen Risiko der Unterversorgung bzgl. einer Vielzahl von Nahrungsbestandteilen einhergeht
  • es muss daher eine altersentsprechende Substitution von Vitaminen und Mineralstoffen erfolgen
  • eine ärztliche Überwachung ist unbedingt erforderlich!

Zusatzhinweise

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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Folgende Zusatzhinweise beim Glukose-Transporterprotein-Syndrom sollten beachtet werden:

  • vor Beginn einer ketogenen Diät muss eine Störung des Transports oder der Oxidation von Fettsäuren unbedingt ausgeschlossen werden (Acylcarnitinanalyse im Plasma)
  • bei Kindern mit o.g. Stoffwechseldefekten kann keine Ketogenese erfolgen
  • sowohl die 2-tägige Nulldiät, die als Vorbereitung auf eine ketogene Diät empfohlen wird, als auch die massive Fettbelastung würden bei solchen Patienten zu lebensbedrohlichen metabolischen Dekompensationen führen

Literaturquellen

Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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  1. A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer
  2. H. Renz-Polster, S. Krautzig - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban u. Fischer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Glukose-Transporterprotein-Syndrom (GLUT1-Defekt)

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