Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Definition

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Der Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel ist eine Erkrankung, die bei oxidativem Stress mit hämolytischen Krisen einhergeht.

Dies beruht auf dem Fehlen von reduziertem Glutathion, welches die Erythrozyten normalerweise vor oxidativem Stress schützt.

Ätiologie

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Ursachen eines Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels sind:

• Enzymdefekt/-Mangel → Störung des Pentosephosphatzyklus → verminderte Bildung von NADPH/H+

• NADPH/H+ ist Teil des antioxidativen Schutzsystems der Erythrozyten und wichtig zur Regeneration von reduziertem Glutathion.

• Bei G-6-PD-Mangel kommt es zur oxidativen Schädigung von Membranproteinen der Erythrozyten und infolge dessen zur Hämolyse.

• Hämoglobin wird denaturiert (Heinz-Innenkörper)

• bestimmte Medikamente, z.B. Sulfonamide hemmen die G-6-PD zusätzlich und lösen bei G-6-PD-Mangel hämolytische Krise aus

Epidemiologie

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Zur Epidemiologie des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels:

• weltweit ca. 100 Mio Betroffene mit Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
• Der Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel ist die häufigste Erbkrankheit nach Diabetes mellitus
• Verbreitungsraum: Mittelmeerländer, Nordamerika, Afrika

Differentialdiagnosen

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

• Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
• Sphärozytose
• Isoimmunhämolytische Anämie
• Autoimmunhämolytische Anämien
• Nicht immunologisch bedingte Anämien

Anamnese

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Die Anamnese des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels:

• Familienanamnese
• Ernährungsgewohnheiten (Favabohne)?
• Medikamente eingenommen (z.B. Chinin, Chloroquin, ASS, Sulfonamide)?
• Infektionen?

Diagnostik

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Die Diagnostik beim Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel:

Anamnese

Labor

• Anämie
• Nachweis einer verminderten G-6-PD-Aktivität der Erythrozyten

Urin

• Hämoglobinurie

In der Krise finden sich Heinz'Innenkörperchen (=Denaturierungsprodukte des Hb).

Klinik

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Das klinische Bild des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels zeigt sich wie folgt:

1. akute hämolytische Krisen:

• mögliche Auslöser: verschiedene Medikamente, Virusinfektionen, Verzehr von Produkten der Fava-Bohne
• Ausmaß abhängig vom Enzymdefekt sowie von Art und Menge des auslösenden Agens
• Ikterus, Hämoglobinurie
• Hämolyse sistiert mit Beginn der Retikulozytenkrise (höhere Enzymaktivität)
• Erholung i.d.R. spontan, im Intervall beschwerdefrei

2. chronische hämolytische Anämie:

• sehr selten
• zusätzlich Auslösung hämolytischer Krisen möglich

In beiden Fällen normalerweise keine Splenomegalie.

Therapie

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Die therapeutischen Möglichkeiten bei Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel umfassen:

• Keine spezifische Therapie bekannt, im Akutfall Bluttransfusionen
• Meidung der auslösenden Noxe
• Patientenausweis und -aufklärung

Komplikationen

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Zu den Komplikationen des Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangels liegen momentan keine Daten vor.

Zusatzhinweise

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Zur Bedeutung der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase:

Beim Gesunden katalysiert die G-6-PD die Umwandlung von Glucose-6-Phosphat in 6-Phosphogluconat.

Dabei ensteht NADPH, was zur Reduktion von oxidiertem Glutathion notwendig ist.

Literaturquellen

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

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2. (2008) Herold - Innere Medizin - Köln
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