Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

Synonyme: Favismus

Definition

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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Der Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel ist eine Erkrankung, die bei oxidativem Stress mit hämolytischen Krisen einhergeht.

Dies beruht auf dem Fehlen von reduziertem Glutathion, welches die Erythrozyten normalerweise vor oxidativem Stress schützt.


Ätiologie

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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Ursachen eines Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels sind:

  • Enzymdefekt/-Mangel → Störung des Pentosephosphatzyklus → verminderte Bildung von NADPH/H+
  • NADPH/H+ ist Teil des antioxidativen Schutzsystems der Erythrozyten und wichtig zur Regeneration von reduziertem Glutathion.
  • Bei G-6-PD-Mangel kommt es zur oxidativen Schädigung von Membranproteinen der Erythrozyten und infolge dessen zur Hämolyse.
  • bestimmte Medikamente, z.B. Sulfonamide hemmen die G-6-PD zusätzlich und lösen bei G-6-PD-Mangel hämolytische Krise aus

Epidemiologie

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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Zur Epidemiologie des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels:

  • weltweit ca. 100 Mio Betroffene mit Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
  • Der Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel ist die häufigste Erbkrankheit nach Diabetes mellitus
  • Verbreitungsraum: Mittelmeerländer, Nordamerika, Afrika

Differentialdiagnosen

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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Anamnese

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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Die Anamnese des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels:

  • Familienanamnese
  • Ernährungsgewohnheiten (Favabohne)?
  • Medikamente eingenommen (z.B. Chinin, Chloroquin, ASS, Sulfonamide)?
  • Infektionen?

Diagnostik

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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Die Diagnostik beim Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel:

Anamnese

Labor

Urin

  • Hämoglobinurie

In der Krise finden sich Heinz'Innenkörperchen (=Denaturierungsprodukte des Hb).


Klinik

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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Das klinische Bild des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels zeigt sich wie folgt:

1. akute hämolytische Krisen:

  • mögliche Auslöser: verschiedene Medikamente, Virusinfektionen, Verzehr von Produkten der Fava-Bohne
  • Ausmaß abhängig vom Enzymdefekt sowie von Art und Menge des auslösenden Agens
  • Ikterus, Hämoglobinurie
  • Hämolyse sistiert mit Beginn der Retikulozytenkrise (höhere Enzymaktivität)
  • Erholung i.d.R. spontan, im Intervall beschwerdefrei

2. chronische hämolytische Anämie:

  • sehr selten
  • zusätzlich Auslösung hämolytischer Krisen möglich

In beiden Fällen normalerweise keine Splenomegalie.


Therapie

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel umfassen:

  • Keine spezifische Therapie bekannt, im Akutfall Bluttransfusionen
  • Meidung der auslösenden Noxe
  • Patientenausweis und -aufklärung

Komplikationen

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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Zu den Komplikationen des Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangels liegen momentan keine Daten vor.


Zusatzhinweise

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Zur Bedeutung der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase:

Beim Gesunden katalysiert die G-6-PD die Umwandlung von Glucose-6-Phosphat in 6-Phosphogluconat.

Dabei ensteht NADPH, was zur Reduktion von oxidiertem Glutathion notwendig ist.


Literaturquellen

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel

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  1. (2008) Renz-Polster, Krautzig - Basislehrbuch Innere Medizin - Elsevier, München und Jena
  2. (2008) Herold - Innere Medizin - Köln
  3. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  4. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  5. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  6. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  7. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
  8. (2005) Speer C. P., Gahr M. - Pädiatrie - Springer, Heidelberg
  9. (2007) Muntau A. C. - Intensivkurs Pädiatrie - Urban&Fischer, München

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