Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Synonyme: Favismus
Definition
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Der Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel ist eine Erkrankung, die bei oxidativem Stress mit hämolytischen Krisen einhergeht.
Dies beruht auf dem Fehlen von reduziertem Glutathion, welches die Erythrozyten normalerweise vor oxidativem Stress schützt.
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Ätiologie
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Ursachen eines Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels sind:
- Enzymdefekt/-Mangel → Störung des Pentosephosphatzyklus → verminderte Bildung von NADPH/H+
- NADPH/H+ ist Teil des antioxidativen Schutzsystems der Erythrozyten und wichtig zur Regeneration von reduziertem Glutathion.
- Bei G-6-PD-Mangel kommt es zur oxidativen Schädigung von Membranproteinen der Erythrozyten und infolge dessen zur Hämolyse.
- Hämoglobin wird denaturiert (Heinz-Innenkörper)
- bestimmte Medikamente, z.B. Sulfonamide hemmen die G-6-PD zusätzlich und lösen bei G-6-PD-Mangel hämolytische Krise aus
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel Epidemiologie zu:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Epidemiologie
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Zur Epidemiologie des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels:
- weltweit ca. 100 Mio Betroffene mit Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Der Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel ist die häufigste Erbkrankheit nach Diabetes mellitus
- Verbreitungsraum: Mittelmeerländer, Nordamerika, Afrika
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel Differentialdiagnosen zu:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Differentialdiagnosen
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
- Autoimmunhämolytische Anämien
- Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
- Sphärozytose
- Isoimmunhämolytische Anämie
- Nicht immunologisch bedingte Anämien
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel Anamnese zu:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Anamnese
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Die Anamnese des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels:
- Familienanamnese
- Ernährungsgewohnheiten (Favabohne)?
- Medikamente eingenommen (z.B. Chinin, Chloroquin, ASS, Sulfonamide)?
- Infektionen?
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel Diagnostik zu:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Diagnostik
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Die Diagnostik beim Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel:
Anamnese
Labor
- Anämie
- Nachweis einer verminderten G-6-PD-Aktivität der Erythrozyten
Urin
- Hämoglobinurie
In der Krise finden sich Heinz'Innenkörperchen (=Denaturierungsprodukte des Hb).
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel Klinik zu:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Klinik
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Das klinische Bild des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels zeigt sich wie folgt:
1. akute hämolytische Krisen:
- mögliche Auslöser: verschiedene Medikamente, Virusinfektionen, Verzehr von Produkten der Fava-Bohne
- Ausmaß abhängig vom Enzymdefekt sowie von Art und Menge des auslösenden Agens
- Ikterus, Hämoglobinurie
- Hämolyse sistiert mit Beginn der Retikulozytenkrise (höhere Enzymaktivität)
- Erholung i.d.R. spontan, im Intervall beschwerdefrei
2. chronische hämolytische Anämie:
- sehr selten
- zusätzlich Auslösung hämolytischer Krisen möglich
In beiden Fällen normalerweise keine Splenomegalie.
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel Therapie zu:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Therapie
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Die therapeutischen Möglichkeiten bei Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangel umfassen:
- Keine spezifische Therapie bekannt, im Akutfall Bluttransfusionen
- Meidung der auslösenden Noxe
- Patientenausweis und -aufklärung
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel Komplikationen zu:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Komplikationen
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Zu den Komplikationen des Glukose - 6 - Phosphat - Dehydrogenasemangels liegen momentan keine Daten vor.
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel Zusatzhinweise zu:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Zusatzhinweise
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Zur Bedeutung der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase:
Beim Gesunden katalysiert die G-6-PD die Umwandlung von Glucose-6-Phosphat in 6-Phosphogluconat.
Dabei ensteht NADPH, was zur Reduktion von oxidiertem Glutathion notwendig ist.
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel Literaturquellen zu:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
Literaturquellen
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
- (2008) Renz-Polster, Krautzig - Basislehrbuch Innere Medizin - Elsevier, München und Jena
- (2008) Herold - Innere Medizin - Köln
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
- (2005) Speer C. P., Gahr M. - Pädiatrie - Springer, Heidelberg
- (2007) Muntau A. C. - Intensivkurs Pädiatrie - Urban&Fischer, München
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel
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