Gliedergürteldystrophie

Definition

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Die Gliedergürteldystrophie ist eine heterogene Gruppe genetisch bedingter, fortschreitender Myopathien, die insbesondere die Muskulatur des Schulter und Beckengürtels betrifft.

Mit fortschreitender Erkrankung können auch die Extremitäten betroffen sein, so dass ein Verlust der Gehfähigkeit auftreten kann.


Ätiologie

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Die Ursachen der Gliedergürteldystrophie sind:

  • genetischer Defekt
  • autosomal- rezessiv, seltener autosomal-dominant vererbt
  • Genort für einen Subtyp ist auf Chromosom 2 lokalisiert
  • als Genprodukt ist das muskelspezifische Calpain identifiziert worden
  • weitere Genorte liegen auf den Chromosomen 4,13,15 und 17 mit den Genprodukten α,β,und γ Sacroglycan

Epidemiologie

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Genaue epidemiologische Daten zur Gliedergürteldystrophie sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • befällt beide Geschlechter gleichermaßen
  • Erkrankungsalter streut von der frühen Kindheit bis zur Lebensmitte

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der Gliedergürteldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • eingeschränkte Gehfähigkeit?
  • Dystrophie im Schultergürtel?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der Gliedergürteldystrophie sind relevant:

  • EMG: myopathisch
  • Labor: Kreatinkinase ist deutlich erhöht
  • in der Muskelbiopsie können Sacroglykane nachgewiesen werden

Klinik

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Die Gliedergürteldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

TypGenortBetroffenes GenproduktManifestation (Alter)LeitsymptomePrognose
LGMD1 A 5q22–q34 Myotilin 18–35 Schwäche hüftnaher Beinmuskeln, Jahre später sind Armmuskeln betroffen; Schwäche von Gesichts- und Schlundmuskeln bei 20 %, Dysarthriebei 25 % Rollstuhlabhängigkeit etwa 20 Jahre nach Beginn, meist normale Lebenserwartung
LGMD1 B 1q11–21 Lamin A/C 4–30 Schwächen in Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln, in zwei Drittel der Fälle Reizüberleitungsstörungen des Herzen und möglicherweise Herzmuskelschwäche mit Erweiterung des Herzen (dilatative Kardiomyopathie) Lebenslange Gehfähigkeit, jedoch Risiko des plötzlichen Herztods um 50–60 Jahre
LGMD1 C 3p25 Caveolin-3 2–20–70 Stammnahe Muskelschwäche, Wadenkrämpfe, Wadenpseudohypertrophie wahrscheinlich lebenslange Gehfähigkeit und normale Lebenserwartung
LGMD1 D 6q23 nicht bekannt 20–25, selten unter 20 Herzrhythmusstörungen und Kardiomyopathie später zusätzliche stammnahe Muskelschwächen Plötzlicher Tod durch Av Block,ventrikuläre Tachykardie oder Kardiomyopathie möglich
LGMD1 E 7q nicht bekannt 10–30 Hüftnahe Beinmuskelschwäche  
LGMD1 F 7q32.1–32.2 nicht bekannt unter 1–58 Beckengürtel-, Schultergürtelmuskelschwäche  
LGMD2 A 15q15.1–21.1 Calpain-3 3–10–30 Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskeln, auch Rumpfmuskulatur betroffen, Schultermuskulatur oft 2–5 Jahre später, häufig auch Kontrakturen der Wirbelsäule, Fußgelenke, Ellenbogen und Hände rascher oder langsamer Verlauf, entsprechend Tod um 20. Lebensjahr möglich, sonst in der 8. Lebensdekade, früher Beginn bedeutet nicht automatisch rasches Fortschreiten
LGMD2 B 2p13 Dysferlin 13–22–35 Schwäche vor allem der hinteren Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln, 25 % Wadenpseudohypertrophie, 2–10 Jahre später Schultermuskelschwäche rascher oder langsamer Verlauf, in etwa 30 % Gehfähigkeit bis 26–54 Jahren, sonst bis 8. Dekade
LGMD2 C 13q12 γ-Sarkoglykan 3–12 Muskelschwäche im Beckengürtel früher als im Schultergürtel, frühe Wadenpseudohypertrophie, später möglicherweise Gesichtsmuskeln betroffen Gehfähigkeit in 25 % 10–15 Jahre, 50 % 15–20 Jahre, 25 % über 20 Jahre, Tod im zweiten Lebensjahrzehnt möglich
LGMD2 D 17q12–q21 α-Sarkoglykan 1–16, später Zunehmende Muskelschwächen im Beckengürtel und Oberschenkel mit verspäteten Gehbeginn oder unsicherem Gang ähnlich wie bei Muskeldystrophie Typ Duchenne rascher oder langsamer Verlauf, Gehfähigkeit bis 16–30 Jahre oder später, vorzeitiger Tod bei raschem Verlauf möglich
LGMD2 E 4q12 β-Sarkoglykan 3–12 Beckengürtel eher betroffen als Schultergürtel, Wadenpseudohypertrophie rascher oder langsamer Verlauf, Gehfähigkeit 9–14 Jahre oder bis 38 Jahre, Tod im 2.–3. Lebensjahrzehnt möglich
LGMD2 F 5q33–q34 δ-Sarkoglykan 4–10 Zunehmende Muskelschwächen im Beckengürtel und Oberschenkel mit verspäteten Gehbeginn oder unsicherem Gang ähnlich wie bei Muskeldystrophie Typ Duchenne, Gesichtsmuskeln möglicherweise betroffen, Wadenhypertrophie rasches Fortschreiten mit Gehfähigkeit 9–16 Jahre, Tod am Ende des ersten oder im zweiten Lebensjahrzehnt möglich
LGMD2 G 7q11–q12 Telethonin 9–15 Neben Hüft- und Oberschenkelmuskelschwäche auch Unterschenkelmuskeln und Arm/Schultermuskeln betroffen lange Gehfähigkeit bis 18–25 Jahre nach Beginn
LGMD2 H 9q31–q34 vermutlich E3-Ubiquitin-Ligase 1.–3. Dekade Beckengürtel eher betroffen als Schultergürtel, möglicherweise Nacken- oder Rückenschmerzen Gehschwierigkeiten mit 37–46 Jahren, Rollstuhlabhängigkeit im siebten Lebensjahrzehnt
LGMD2 I 19q13.3 Fukutin-„related“-Protein 1.–4 Dekade Zunächst Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskeln, später der Schulter- und Oberarmmuskeln, Wadenpseudohypertrophie, Muskelschmerzen bei Belastung, Muskelfaserzerfall  sehr unterschiedlicher Verlauf, Gehfähigkeit meist bis 30 Jahre
LGMD2 J 8q24 Titin 1.–3. Dekade Muskelschwäche und –atrophie der Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln Gehverlust im 3.–5. Lebensjahrzehnt

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Gliedergürteldystrophie umfassen folgendes:

  • da es sich um Erbkrankheiten handelt, ist eine ursächliche Therapie bis heute noch nicht möglich
  • die symptomatische Behandlung konzentriert sich auf krankengymnastische Maßnahmen zum Erhalt der Muskelkraft und zur Schulung von Alltagsbewegungen, einer Hilfsmittelversorgung in Form von Orthesen oder einem Rollstuhl sowie der symptomatischen Therapie bei Reizleitungsstörungen des Herzen oder anderen Herzbeteiligungen
  • bei Fehlstellungen der Füße oder der Wirbelsäule kommen insbesondere zur Wiederherstellung der Gehfähigkeit auch operative Behandlungsmaßnahmen in Frage

Komplikationen

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Bei der Gliedergürteldystrophie kommen folgende Komplikationen vor:

  • die Kranken sind in den letzten Lebensjahren schwer motorisch behindert
  • Lebenserwartung ist verkürzt

Zusatzhinweise

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  • Genetische Beratung : bei autosomal-rezessiver Vererbung beträgt die Chance, dass ein Kind erkrankt, wenn beide Elternteile Träger des pathologischen Gens sind, 25 %
  • gesunde Kinder dieser Eltern sind dann selbst mit 50 %iger Wahrscheinlichkeit Konduktoren
  • pränatale Diagnostik ist noch nicht möglich

Literaturquellen

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  1. Poeck,Hacke, Neurologie,Springer Verlag
  2. Jerusalem,Zierz, Muskelerkrankungen, Thieme Verlag
  3. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  4. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  5. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  6. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  7. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  8. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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