Gitelman-Syndrom

Definition

Gitelman-Syndrom

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  • Vererbte Tubulopathie,
  • das Gitelman-Syndrom ist ähnlich Bartter-Syndrom; aber mit Hypomagnesiämie + verminderter Kalziumausscheidung,
  • hypokaliämischer Alkalose, Salzverlust, Hypotension

Ätiologie

Gitelman-Syndrom

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  • das Gitelman-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt
  • Mutation des SLC12A3-Gen für Natrium-Chlorid-Kotransporter des  thiazidsensitiven distalen Tubulus
  • --> Elektrolytstörungen

Epidemiologie

Gitelman-Syndrom

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Zur Epidemiologie des Gitelman-Syndroms liegen zur Zeit keine Daten vor.


Differentialdiagnosen

Gitelman-Syndrom

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Anamnese

Gitelman-Syndrom

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  • Symptomatik des Gitelman-Syndroms beginnt erst  ab etwa 20 Lj?
  • häufig Schwindel?
  • Präsynkopen?
  • Muskelschwäche?
  • Leistungsabfall?

Diagnostik

Gitelman-Syndrom

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Die Diagnostik des Gitelman-Syndroms umfasst:

  • EKG: QT-Verlängerung
  • Rhythmusstörungen
  • Klinik

Klinik

Gitelman-Syndrom

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Das klinische Bild des Gitelman-Syndroms zeigt sich wie folgt:

  • hypokaliämische Alkalose
  • Hypomagnesiämie
  • renale Kalziumausscheidung ↓
  • Hypotension
  • Schwindel,
  • Ataxie,
  • Präsynkopen
  • Muskelschwäche
  • Tetanien
  • insgesamt: allgemeiner Leistungsabfall
  • bei Kinern vereinzelt Gedeihstörungen

Elekrolytveränderungen sehen aus wie bei Thiazidtherapie!


Therapie

Gitelman-Syndrom

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Das Gitelman-Syndrom nimmt meist milden Verlauf:

  • auf ausreichend Flüssigkeit achten
  • Kaliumsparende Diurese: Triamteren, Amilorid, Spironolacton
  • KEINE Thiazide
  • Kaliumsubstitution

Komplikationen

Gitelman-Syndrom

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  • die Herzrhythmusstörungen stellen beim Gitelman-Syndrom eine Komplikationsform dar

Zusatzhinweise

Gitelman-Syndrom

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Folgende Zusatzhinweise beim Gitelman-Syndrom sollten beachtet werden:

  • auch Heterozygote koennen variable Elekrolytstörungen + dauerhaft niedrigen Blutdruck aufweisen

Literaturquellen

Gitelman-Syndrom

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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