Gitelman-Syndrom

Definition

Gitelman-Syndrom

• Vererbte Tubulopathie,
• das Gitelman-Syndrom ist ähnlich Bartter-Syndrom; aber mit Hypomagnesiämie + verminderter Kalziumausscheidung,
• hypokaliämischer Alkalose, Salzverlust, Hypotension

Ätiologie

Gitelman-Syndrom

• das Gitelman-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt
• Mutation des SLC12A3-Gen für Natrium-Chlorid-Kotransporter des  thiazidsensitiven distalen Tubulus
• --> Elektrolytstörungen

Epidemiologie

Gitelman-Syndrom

Zur Epidemiologie des Gitelman-Syndroms liegen zur Zeit keine Daten vor.

Differentialdiagnosen

Gitelman-Syndrom

• Pseudo-Bartter-Syndrom
• Schwartz-Bartter-Syndrom
• Familiäre Hypomagnesiämien
• Bartter-Syndrom

Anamnese

Gitelman-Syndrom

• Symptomatik des Gitelman-Syndroms beginnt erst  ab etwa 20 Lj?
• häufig Schwindel?
• Präsynkopen?
• Muskelschwäche?
• Leistungsabfall?

Diagnostik

Gitelman-Syndrom

Die Diagnostik des Gitelman-Syndroms umfasst:

• EKG: QT-Verlängerung
• Rhythmusstörungen
• Klinik

Klinik

Gitelman-Syndrom

Das klinische Bild des Gitelman-Syndroms zeigt sich wie folgt:

• hypokaliämische Alkalose
• Hypomagnesiämie
• renale Kalziumausscheidung ↓
• Hypotension
• Schwindel,
• Ataxie,
• Präsynkopen
• Muskelschwäche
• Tetanien
• insgesamt: allgemeiner Leistungsabfall
• bei Kinern vereinzelt Gedeihstörungen

Elekrolytveränderungen sehen aus wie bei Thiazidtherapie!

Therapie

Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom nimmt meist milden Verlauf:

• auf ausreichend Flüssigkeit achten
• Kaliumsparende Diurese: Triamteren, Amilorid, Spironolacton
• KEINE Thiazide
• Kaliumsubstitution

Komplikationen

Gitelman-Syndrom

• die Herzrhythmusstörungen stellen beim Gitelman-Syndrom eine Komplikationsform dar

Zusatzhinweise

Gitelman-Syndrom

Folgende Zusatzhinweise beim Gitelman-Syndrom sollten beachtet werden:

• auch Heterozygote koennen variable Elekrolytstörungen + dauerhaft niedrigen Blutdruck aufweisen

Literaturquellen

Gitelman-Syndrom

1. G. Herold, Innere Medizin 2009
2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme