Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

Synonyme: Kongenitale Retinoschisis, Juvenile Retinoschisis, X-linked retinoschisis, Juvenile X-chromosomale Retinoschisis

Definition

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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  • Bei der geschlechtsgebundenen juvenilen Retinoschisis kommt es zur Spaltung der Netzhaut in eine innere und eine äußere Lamelle im Niveau der Nervenfaserschicht („Radspeichen-Phänomen“)

Ätiologie

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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  • Die geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis wird X-chromosomal-rezessiv vererbt
  • betrifft ausschließlich Männer
  • tritt bilateral auf
  • langsam progredient
  • kann zur Degeneration der gesamten Netzhaut führen
  • Genort: Xp 22.2; XL RS1-Gen

Epidemiologie

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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  • meist zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr symptomatisch
  • nur Männer sind von der geschlechtsgebundenen juvenilen Retinoschisis betroffen

Differentialdiagnosen

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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Anamnese

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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Bei geschlechtsgebundener juveniler Retinoschisis sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Inspektion
  • Visusabfall?
  • Familienanamnese?
  • Genetische Beratung
  • Glaskörperblutungen?
  • Netzhautablösung?
  • Faltenlegung der Makula?
  • Schisis mit absoluten Skotomen?
  • Nachtblind?
  • ERG pathologisch?

Diagnostik

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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Zur diagnostischen Abklärung der geschlechtsgebundenen juvenilen Retinoschisis sind relevant:

  • im Frühstadium sieht man nur eine foveale Schisis
  • diese ist durch feine, radiär verlaufende Falten der Makula gekennzeichnet
  • in der Netzhautperipherie entwickelt sich ebenfalls eine Schisis (mit absolute Skotomen)
  • diese geht später in eine Pigmentretinopathie über
  • ERG: pathologisch (b-Wellen-Reduktion, später a-Wellen-Reduktion)
  • EOG: normal bis subnormal (reduzierter Lichtanstieg)
  • Nachtblindheit (Dunkeladaptation im Spätstadium
  • nicht fluoresceinpositiv

Klinik

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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Die geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Makulapathie (sternförmige zystoide Räume, feine radiäre Streifen; später Atrophie, Pigmentierung)
  • 50-70% periphere Retinoschisis
  • meist inferotemporal
  • oft große Defekte in der sehr dünnen inneren Schicht
  • dendritische, sklerotische Gefäße
  • Glaskörperverdichtungen
  • Glaskörpertraktionen
  • 25% Glaskörperblutungen
  • 5% Netzhautablösung
  • deutliche Visusreduktion
  • Schisis mit absoluten Skotomen, später Pigmentretinopathie

Therapie

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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  • Die Therapie der geschlechtsgebundene juvenilen Retinoschisis besteht in der Verordnung vergrößernder Sehhilfen

Komplikationen

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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Zu den Komplikationen der geschlechtsgebundenen juvenilen Retinoschisis liegen derzeit keine Daten vor.


Zusatzhinweise

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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Es liegen keine Zusatzhinweise zur geschlechtsgebundenen juvenilen Retinoschisis vor.


Literaturquellen

Geschlechtsgebundene juvenile Retinoschisis

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  1. M. Sachsenweger - Augenheilkunde - Duale Reihe - Thieme Verlag
  2. A. Burk, R. Burk - Checkliste Augenheilkunde - Thieme Verlag
  3. G.K. Lang - Augenheilkunde - Thieme Verlag
  4. F. Grehn - Augenheilkunde - Springer Verlag
  • (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer
  • (2009) Dahlmann C - Crashkurs Augenheilkunde - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Schmidt D - Tipps und Tricks für den Augenarzt, Problemlösungen von A – Z - Springer Verlag
  • (2008) Lang, G.K - Augenheilkunde - Thieme Verlag
  • (2008) Kanski J - Klinische Ophthalmologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer, Elsevier
  • (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
  • (2003) Sachsenweger M - Augenheilkunde - Thieme
  • (2001) Augustin A - Augenheilkunde - Springer

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