Gemischte Gonadendysgenesie

Definition

Gemischte Gonadendysgenesie

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allg. Gonadendysgenesie:

  • heterogenes Krankheitsbild
  • Fehlentwicklung der Keimdrüsen
  • zugrunde liegende globale testikuläre Funktionsstörung
  • anstelle von Gonaden liegen funktionslose Streifen vor
  • gemischte und reine Form
  • äußere Genitale aufgrund insuffizienter testikulärer Testosteronbildung unzureichend maskulinisiert
  • eingeschränkte Produktion des Anti - Müller - Faktors, Müller - Gänge können sich weiterentwickeln, mehr oder weniger weibliches inneres Genitale bildet sich aus

gemischte Gonadendysgenesie:

  • numerische oder strukturelle Chromosomenstörungen
  • Karotyp meist: 46, XY/ 45, XO
  • charakteristische funktionslose Streifengonaden einseitig und hypoplastischen, kryptorchen Hoden auf der anderen Seite
  • Je nach Schweregrad und konsekutiv eingeschränkter Sekretion von Testosteron und MIF kommt es auf der betroffenen Seite zu:
  1. zu geringer Induktion der Wolff - Gänge mit Hypoplasie der Samenblase, Dct. deferens + Nebenhoden
  2. Persistenz mehr oder weniger dysplastischer Müller - Strukturen (Tuben, Uterus, Vaginalanteil)
  • Phänotypisch: Genital zwischen penoskrotaler Hypospadie und intersexuellem Genital
  • Geschlechtszuordnung nach Phänotyp

Ätiologie

Gemischte Gonadendysgenesie

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Die Ursache der gemischten Gonadendysgenesie ist meistens genetisch bedingt


Epidemiologie

Gemischte Gonadendysgenesie

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Genaue epidemiologische Angaben zur gemischten Gonadendysgenesie sind nicht bekannt


Differentialdiagnosen

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Anamnese

Gemischte Gonadendysgenesie

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Folgende Hinweise sind zur gemischten Gonadendysgenesie von Interesse :

  • Symptomatik?
  • Geschlechtsentwicklung?
  • Menstruation?

Diagnostik

Gemischte Gonadendysgenesie

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Zur diagnostischen Abklärung der gemischten Gonadendysgenesie sind relevant :

  • körperliche Untersuchung
  • Karyogramm (Mutation im SRY - Gen)
  • Laparoskopie mit Gonadenbiopsie
  • Nachweis von funktionstüchtigem testikulärem Gewebe durch HCG - Test prüfen

Klinik

Gemischte Gonadendysgenesie

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Die gemischte Gonadendysgenesie kann eine oder mehrere der folgenden Symptomen zeigen :

  • infantiler Habitus
  • Amenorrhö
  • intraabdominell gelegene atrophische männliche Gonaden
  • ggf Reste Tubuli seminiferi
  • hypoplastisches weibliches Genital
  • spärliche Behaarung
  • fehlende sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale
  • gelgentlich Klitorisvergrößerung
  • hypergonadotroper Hypogonadismus

Häufige Begleitanomalien:

  • Kleinwuchts
  • ausgeprägte Nackenbildung
  • tiefer Haaransatz
  • auffällige Ohrformen
  • Ptosis
  • fischmaulähnliche Mundform
  • Mikrognathie,
  • Schildthorax
  • Lymphödem von Händen + Füßen

Therapie

Gemischte Gonadendysgenesie

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Die Therapie der gemischten Gonadendysgenesie setzt sich zusammen aus :

  • Entfernung der Streifengonaden wegen Möglichkeit der Tumorentwicklung
  • Ab Pubertät Östrogenen - Gestagen - Substitution
  • ggf zusätzlich DHEA - S 10 - 20mg/d
  • ggf anabole Steroide
  • ggf chirurgische Korrektur von intersexuellem Genital
  • ggf Therapie der Begleiterscheinungen

Komplikationen

Gemischte Gonadendysgenesie

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  • Tumorbildung ist die wichtigste Komplikation der gemischten Gonadendysgenesie

Zusatzhinweise

Gemischte Gonadendysgenesie

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Es liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise zur gemischten Gonadendysgenesie vor


Literaturquellen

Gemischte Gonadendysgenesie

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  • (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie - Springer
  • (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
  • (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie - Thieme
  • (2006) Schmelz HU, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie - Springer
  • Feige A - Frauenheilkunde: Fortpflanzungsmedizin, Geburtsmedizin, Onkologie, Psychosomatik - Elsevier, Urban & Fischer
  • Nieschlag E - Andrologie: Grundlagen und Klinik der reproduktiven Gesundheit des Mannes - Springer
  • Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer
  • Siegenthaler W - Klinische Pathophysiologie - Thieme
  • Sökelnad J, Schulze H, Rübben H - Urologie - Thieme

Assoziierte Krankheitsbilder zu Gemischte Gonadendysgenesie

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