Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

Synonyme: klassische Galaktosämie

Definition

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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  • Inaktivität der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-put)
  • Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangel --> Anstau von Galaktose-1-Phosphat + Galaktose

Ätiologie

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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Ursachen des Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangels sind:

  • autosomal-rezessiv
  • viele VArianten des Enzymdefekts (viele klinisch nicht relevant)
  • Aktivität der Gal-1-Put stark ↓,keine Umwandlung Galaktose-1-P in Glucose-1-P
  • kein Anschluss an Glykolyse
  • Anstau von Galaktose + Galaktose-1-P
  • Schädigung von Leber, Niere, Hirn, Augenlinse

Ursache für Organschäden noch unklar!


Epidemiologie

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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Zur Epidemiologie des Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangels:

1:40.000


Differentialdiagnosen

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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Anamnese

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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Die Anamnese des Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangels:

  1. Trinkunlust?
  2. Hypoglykämien?
  3. Leberversagen?
  4. Purpura?

Diagnostik

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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Zur diagnostischen Abklärung des Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangels sind relevant:

  1. Galaktosespiegel nach Milchgenuss ↑ (>10mg/dl)
  2. positive Reduktionsprobe (Galaktose im Urin)
  3. bei Leberschaden: zusätzlich Methionin ↑
  4. bei tubulären Nierenschaden: Proteinurie, Glukosurie, Bicarbont↓ --> metabolische Azidose
  5. Messung der Gal-1-Put-AKtivität in den Erythrozyten
  6. SPaltlampenuntersuchen (bis zum 3.Lj alle 3 Monate)

Klinik

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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Das klinische Bild des Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangels zeigt sich wie folgt:

beginnt  meist schwer + foudroyant mit Muttermilchernährung in den ersten Lebenstagen:

  1. Trinkunlust
  2. Erbrechen
  3. Hepato-(Spleno-)Megalie
  4. später: Hypoglykämie mit Krämpfen, Lethargie
  5. Ikterus
  6. Purpura
  7. Gerinnungstörung

HOHE LETALITÄT

protrahierter Verlauf; langsames Entwickeln von Symptomen

  1. Zerebrale Entwicklungsverzögerung
  2. Leberzirrhose
  3. Katarakt
  4. portale Hypertension
  5. Splenomegalie

Abortivform: lediglich Abneigung gegen Milch + Milchprodukte


Therapie

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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Therapie des Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangels:

  1. sofort laktosefreie Diät (auch nur bei Verdacht!!)
  2. auf ausreichende  Kalziumzufuhr achten
  3. ab 12. Lj evtl Östradiol + Progesteron substituieren (aufgrund des hypergonadotropen Hypergonadismus)

Es existiert keine Enzymersatztherapie!


Komplikationen

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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Folgende Komplikationen können beim Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangel auftreten:

  1. zerebrale Schäden: psychomotorische Entwicklungsstörung, gestörte Sprachentwicklung
  2. akutes Leberversagen
  3. Leberzirrhose
  4. Katarakt
  5. hypergonadotroper Hypergonadismus bei Mädchen + Infertilität
  6. Tod (v.a. Neugeborene)

Zusatzhinweise

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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Krankheit Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase-Mangel wird im Neugeborenenscreening erfasst.

Schwangere sollten Milchzucker in der Schwangerschaft meiden, sofern sie schon ein an Gal-1-Put -erkranktes Kind haben.


Literaturquellen

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

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  1. F.Sitzmann (2007) -Pädiatrie- Thieme-Verlag

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