Galaktokinasemangel
Synonyme: Galaktokinasedefekt
Definition
Galaktokinasemangel
Beim Galaktokinasemangel handelt es sich um einen Anstau von Galaktose und Galaktitol (Zuckeralkohol) in der Linse durch Defekt der Galaktokinase
Galaktokinasemangel
Ätiologie
Galaktokinasemangel
Ursachen des Galaktokinasemangels sind:
- autosmal-rezessiv
- Defekt der Galaktokinase --> fehlende Aktivität
- Aldosereduktaseaktivität ↑in der Linse: aus Galaktose entsteht Galaktitol (Dulcit)
- Galaktitol osmotisch wirksam--> Linse quillt --> Katarakt entsteht
Enzymdefekt kommt in Erythrozyten, Fibroblasten, Leber (evtl)vor.
Heterozygote haben eine um 50% verminderte Galaktokinaseaktivität !
Galaktokinasemangel Epidemiologie zu:
Galaktokinasemangel
Epidemiologie
Galaktokinasemangel
Zur Epidemiologie des Galaktokinasemangels:
1:40.000 -1:100.000
Galaktokinasemangel Differentialdiagnosen zu:
Galaktokinasemangel
Differentialdiagnosen
Galaktokinasemangel
Galaktokinasemangel Anamnese zu:
Galaktokinasemangel
Anamnese
Galaktokinasemangel
Anamnese des Galaktokinasemangels:
Katarakt schon in der 3.-5. Lebenswoche?
Galaktokinasemangel Diagnostik zu:
Galaktokinasemangel
Diagnostik
Galaktokinasemangel
Zur diagnostischen Abklärung des Galaktokinasemangels sind relevant:
- Blutgalaktose > 10mg/dl
- Im Urin: Ausscheidung von Galaktose+ Galaktitol im Verhältnis 4:1
- NAchweis des Enzymdefekts in Erys
Galaktokinasemangel Klinik zu:
Galaktokinasemangel
Klinik
Galaktokinasemangel
Das klinische Bild des Galaktokinasemangels zeigt sich wie folgt:
- Einziges Symptom des Enzymmangels ist der (nukleäre) Katarakt
- schon in der 3.-5- Lebenswoche
KEINE zerebralen Schäden im Gegensatz zur Galaktosämie
Galaktokinasemangel Therapie zu:
Galaktokinasemangel
Therapie
Galaktokinasemangel
Die Behandlung des Galaktokinasemangels umfasst folgendes:
- Lebenslange Galaktosefreie Ernährung (kein Milchzucker)
Linsenschädigun bei frühzeitiger Diät reversibel!
Galaktokinasemangel Komplikationen zu:
Galaktokinasemangel
Komplikationen
Galaktokinasemangel
Die Linsenschädigung stellt eine Komplikationsform des Galaktokinasemangels dar.
Galaktokinasemangel Zusatzhinweise zu:
Galaktokinasemangel
Zusatzhinweise
Galaktokinasemangel
Früherkennung des Galaktokinasemangels im Neugeborenenscreeening!
Galaktokinasemangel Literaturquellen zu:
Galaktokinasemangel
Literaturquellen
Galaktokinasemangel
- F.SItzmann (2007) -Pädiatrie- Thieme
Galaktokinasemangel
Assoziierte Krankheitsbilder zu Galaktokinasemangel
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen