Galaktokinasemangel

Definition

Galaktokinasemangel

Beim Galaktokinasemangel handelt es sich um einen Anstau von Galaktose und Galaktitol (Zuckeralkohol) in der Linse durch Defekt der Galaktokinase

Ätiologie

Galaktokinasemangel

Ursachen des Galaktokinasemangels sind:

1. autosmal-rezessiv
2. Defekt der Galaktokinase --> fehlende Aktivität
3. Aldosereduktaseaktivität ↑in der Linse: aus Galaktose entsteht Galaktitol (Dulcit)
4. Galaktitol osmotisch wirksam--> Linse quillt --> Katarakt entsteht

Enzymdefekt kommt in Erythrozyten, Fibroblasten, Leber (evtl)vor.

Heterozygote haben eine um 50% verminderte Galaktokinaseaktivität !

Epidemiologie

Galaktokinasemangel

Zur Epidemiologie des Galaktokinasemangels:

1:40.000 -1:100.000

Differentialdiagnosen

Galaktokinasemangel

• Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel

Anamnese

Galaktokinasemangel

Anamnese des Galaktokinasemangels:

Katarakt schon in der 3.-5. Lebenswoche?

Diagnostik

Galaktokinasemangel

Zur diagnostischen Abklärung des Galaktokinasemangels sind relevant:

1. Blutgalaktose > 10mg/dl
2. Im Urin: Ausscheidung von Galaktose+ Galaktitol im Verhältnis 4:1
3. NAchweis des Enzymdefekts in Erys

Klinik

Galaktokinasemangel

Das klinische Bild des Galaktokinasemangels zeigt sich wie folgt:

• Einziges Symptom des Enzymmangels ist der (nukleäre) Katarakt
• schon in der 3.-5- Lebenswoche

KEINE zerebralen Schäden im Gegensatz zur Galaktosämie

Therapie

Galaktokinasemangel

Die Behandlung des Galaktokinasemangels umfasst folgendes:

1. Lebenslange Galaktosefreie Ernährung (kein Milchzucker)

Linsenschädigun bei frühzeitiger Diät reversibel!

Komplikationen

Galaktokinasemangel

Die Linsenschädigung stellt eine Komplikationsform des Galaktokinasemangels dar.

Zusatzhinweise

Galaktokinasemangel

Früherkennung des Galaktokinasemangels im Neugeborenenscreeening!

Literaturquellen

Galaktokinasemangel

1. F.SItzmann (2007) -Pädiatrie- Thieme