Galaktokinasemangel

Synonyme: Galaktokinasedefekt

Definition

Galaktokinasemangel

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Beim Galaktokinasemangel handelt es sich um einen Anstau von Galaktose und Galaktitol (Zuckeralkohol) in der Linse durch Defekt der Galaktokinase


Ätiologie

Galaktokinasemangel

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Ursachen des Galaktokinasemangels sind:

  1. autosmal-rezessiv
  2. Defekt der Galaktokinase --> fehlende Aktivität
  3. Aldosereduktaseaktivität ↑in der Linse: aus Galaktose entsteht Galaktitol (Dulcit)
  4. Galaktitol osmotisch wirksam--> Linse quillt --> Katarakt entsteht

Enzymdefekt kommt in Erythrozyten, Fibroblasten, Leber (evtl)vor.

Heterozygote haben eine um 50% verminderte Galaktokinaseaktivität !


Epidemiologie

Galaktokinasemangel

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Zur Epidemiologie des Galaktokinasemangels:

1:40.000 -1:100.000


Differentialdiagnosen

Galaktokinasemangel

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Anamnese

Galaktokinasemangel

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Anamnese des Galaktokinasemangels:

Katarakt schon in der 3.-5. Lebenswoche?


Diagnostik

Galaktokinasemangel

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Zur diagnostischen Abklärung des Galaktokinasemangels sind relevant:

  1. Blutgalaktose > 10mg/dl
  2. Im Urin: Ausscheidung von Galaktose+ Galaktitol im Verhältnis 4:1
  3. NAchweis des Enzymdefekts in Erys

Klinik

Galaktokinasemangel

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Das klinische Bild des Galaktokinasemangels zeigt sich wie folgt:

  • Einziges Symptom des Enzymmangels ist der (nukleäre) Katarakt
  • schon in der 3.-5- Lebenswoche

KEINE zerebralen Schäden im Gegensatz zur Galaktosämie


Therapie

Galaktokinasemangel

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Die Behandlung des Galaktokinasemangels umfasst folgendes:

  1. Lebenslange Galaktosefreie Ernährung (kein Milchzucker)

Linsenschädigun bei frühzeitiger Diät reversibel!


Komplikationen

Galaktokinasemangel

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Die Linsenschädigung stellt eine Komplikationsform des Galaktokinasemangels dar.


Zusatzhinweise

Galaktokinasemangel

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Früherkennung des Galaktokinasemangels im Neugeborenenscreeening!


Literaturquellen

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  1. F.SItzmann (2007) -Pädiatrie- Thieme

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