Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Definition

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Der Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel wird durch einen Defekt des Schlüsselenzyms der Gluconeogenese verursacht eine starke Laktatazidose+schwere Nüchternhypoglykämie.

Ätiologie

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Ursachen eines Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels sind:

• autosomal-rezessive Vererbung
• Glukoneogenese  aus Pyruvat nicht /nur unzureichend möglich.
• Fructose1,6-Diposphat hemmt Phosphorylase A  -> Hypoglykämie+Komplikationen

Epidemiologie

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Der Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel ist eine sehr seltene Erkrankung

Differentialdiagnosen

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

• Hereditäre Fruktoseintoleranz
• Glykogenose Typ I
• Glykogenose Typ II
• Glykogenose Typ III
• Glykogenose Typ IV
• Glykogenose Typ V und Typ VII
• Glykogenose Typ VI
• Glykogenose Typ 0

Anamnese

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Bei der Anamnese des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels ist zu beachten:

• Hypoglykämie nach Fructosezufuhr?
• Krämpfe?
• Azidose?

Diagnostik

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Zur diagnostischen Abklärung des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels sind relevant:

1. Nachweis des Enzymdefekts im Leberbiopsat --> Diagnosesicherung!
2. i.v. Fruktosebelastungstest (200mg/kg KG) führt nach 60 min zu BLutdruck-+Phosphatabfall> 50%; Laktat, Alanin, Ketonkörper, Harnsäure im Serum steigen an!

Klinik

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Das klinische Bild eines Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels zeigt sich wie folgt:

1. Nüchtern (12h Fasten) oder nach Frutosezufuhr : lebensbedrohliche Hypoglykämien
2. Laktatazidose
3. Muskelhypotonie
4. Hepatomegalie
5. Krampfanfälle
6. KEINE Abneigung gegen Süßes

Therapie

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Die Behandlung des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels umfasst folgendes:

1. Frutosefreie Ernährung (auch keine Saccharose)
2. mehrere Mahlzeiten über den Tag verteilt
3. Vermeiden von Fastenperioden
4. Strenge Stoffwechselüberwachung bei Infekten
5. Glukose(Galaktose-zufuhr bei  Hypoglykämie
6. Folsäure (20-50mg/d) soll Hypoglykämien vermeiden

Komplikationen

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Unbehandelt/unerkannt hat die Erkrankung eine schlechte Prognose!

• Hypoglykämische Krise (kann zum Tode führen)!
• Leberzirrhose

Bei strenger Diät ist Prognose des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels gut.

Zusatzhinweise

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Zum Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

1. F. SItzmann (2007) -Pädiatrie- Thieme
2. Classen, Diek, Kochsiek, (2004) -Innere Medizin-  Urban+Fischer