Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Definition
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Der Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel wird durch einen Defekt des Schlüsselenzyms der Gluconeogenese verursacht eine starke Laktatazidose+schwere Nüchternhypoglykämie.
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Ätiologie
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Ursachen eines Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels sind:
- autosomal-rezessive Vererbung
- Glukoneogenese aus Pyruvat nicht /nur unzureichend möglich.
- Fructose1,6-Diposphat hemmt Phosphorylase A -> Hypoglykämie+Komplikationen
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Epidemiologie zu:
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Epidemiologie
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Der Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel ist eine sehr seltene Erkrankung
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Differentialdiagnosen zu:
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Differentialdiagnosen
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Glykogenose Typ I
- Glykogenose Typ II
- Glykogenose Typ III
- Glykogenose Typ IV
- Glykogenose Typ V und Typ VII
- Glykogenose Typ VI
- Glykogenose Typ 0
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Anamnese zu:
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Anamnese
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Bei der Anamnese des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels ist zu beachten:
- Hypoglykämie nach Fructosezufuhr?
- Krämpfe?
- Azidose?
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Diagnostik zu:
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Diagnostik
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Zur diagnostischen Abklärung des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels sind relevant:
- Nachweis des Enzymdefekts im Leberbiopsat --> Diagnosesicherung!
- i.v. Fruktosebelastungstest (200mg/kg KG) führt nach 60 min zu BLutdruck-+Phosphatabfall> 50%; Laktat, Alanin, Ketonkörper, Harnsäure im Serum steigen an!
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Klinik zu:
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Klinik
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Das klinische Bild eines Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels zeigt sich wie folgt:
- Nüchtern (12h Fasten) oder nach Frutosezufuhr : lebensbedrohliche Hypoglykämien
- Laktatazidose
- Muskelhypotonie
- Hepatomegalie
- Krampfanfälle
- KEINE Abneigung gegen Süßes
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Therapie zu:
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Therapie
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Die Behandlung des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels umfasst folgendes:
- Frutosefreie Ernährung (auch keine Saccharose)
- mehrere Mahlzeiten über den Tag verteilt
- Vermeiden von Fastenperioden
- Strenge Stoffwechselüberwachung bei Infekten
- Glukose(Galaktose-zufuhr bei Hypoglykämie
- Folsäure (20-50mg/d) soll Hypoglykämien vermeiden
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Komplikationen zu:
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Komplikationen
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Unbehandelt/unerkannt hat die Erkrankung eine schlechte Prognose!
- Hypoglykämische Krise (kann zum Tode führen)!
- Leberzirrhose
Bei strenger Diät ist Prognose des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels gut.
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Zusatzhinweise zu:
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Zusatzhinweise
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Zum Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Literaturquellen zu:
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Literaturquellen
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
- F. SItzmann (2007) -Pädiatrie- Thieme
- Classen, Diek, Kochsiek, (2004) -Innere Medizin- Urban+Fischer
Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
Assoziierte Krankheitsbilder zu Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel
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Weiterführende Links
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