Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

Definition

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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Der Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel wird durch einen Defekt des Schlüsselenzyms der Gluconeogenese verursacht eine starke Laktatazidose+schwere Nüchternhypoglykämie.


Ätiologie

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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Ursachen eines Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels sind:

  • autosomal-rezessive Vererbung
  • Glukoneogenese  aus Pyruvat nicht /nur unzureichend möglich.
  • Fructose1,6-Diposphat hemmt Phosphorylase A  -> Hypoglykämie+Komplikationen

Epidemiologie

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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Der Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel ist eine sehr seltene Erkrankung


Differentialdiagnosen

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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Anamnese

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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Bei der Anamnese des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels ist zu beachten:

  • Hypoglykämie nach Fructosezufuhr?
  • Krämpfe?
  • Azidose?

Diagnostik

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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Zur diagnostischen Abklärung des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels sind relevant:

  1. Nachweis des Enzymdefekts im Leberbiopsat --> Diagnosesicherung!
  2. i.v. Fruktosebelastungstest (200mg/kg KG) führt nach 60 min zu BLutdruck-+Phosphatabfall> 50%; Laktat, Alanin, Ketonkörper, Harnsäure im Serum steigen an!

Klinik

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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Das klinische Bild eines Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels zeigt sich wie folgt:

  1. Nüchtern (12h Fasten) oder nach Frutosezufuhr : lebensbedrohliche Hypoglykämien
  2. Laktatazidose
  3. Muskelhypotonie
  4. Hepatomegalie
  5. Krampfanfälle
  6. KEINE Abneigung gegen Süßes

Therapie

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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Die Behandlung des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels umfasst folgendes:

  1. Frutosefreie Ernährung (auch keine Saccharose)
  2. mehrere Mahlzeiten über den Tag verteilt
  3. Vermeiden von Fastenperioden
  4. Strenge Stoffwechselüberwachung bei Infekten
  5. Glukose(Galaktose-zufuhr bei  Hypoglykämie
  6. Folsäure (20-50mg/d) soll Hypoglykämien vermeiden

Komplikationen

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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Unbehandelt/unerkannt hat die Erkrankung eine schlechte Prognose!

Bei strenger Diät ist Prognose des Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangels gut.


Zusatzhinweise

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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Zum Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel

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  1. F. SItzmann (2007) -Pädiatrie- Thieme
  2. Classen, Diek, Kochsiek, (2004) -Innere Medizin-  Urban+Fischer

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