Friedreich-Ataxie

Synonyme: Morbus Friedreich, M. Friedreich, FA, rezessive spinocerebelläre Heredoataxie, Friedreich Ataxie, degenerative erbliche Ataxie

Definition

Friedreich-Ataxie

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Die Friedreich- Ataxie ist eine degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems. Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 25ten Lebensjahr. Sie verläuft progredient, obwohl ihre Symptomatik über Jahre stabil bleiben kann.


Ätiologie

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Die Ursachen der Friedreich- Ataxie sind:

  • Folge des oxidativen Stresses
  • Gen wurde auf Chromosom 9 lokalisiert
  • bei 90 % der Kranken liegt eine Repeat- Vermehrung eines Intron 1 des im X 25 Gens gelegenen GAA Repeats auf das 20- 40 fache vor
  • diese Expansion verhindert oder vermindert die Synthese eines Proteins -> Frataxin
  • Frataxin spielt eine Rolle im mitochondrialen Eisenmetabolismus
  • seine physiologische Funktion liegt in der Regulation von Redoxreaktionen

Epidemiologie

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Die Friedreich- Ataxie ist selten.

  • Prävalenz beträgt 1-2 auf 100.000 Neugeborene
  • es liegt ein autosomal- rezessiver Erbgang zugrunde
  • Auftretensrisiko für die Geschwister eines Erkrankten beträgt 25 %

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der Friedreich- Ataxie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Hohlfuß mit Überstreckung im Grundgelenk?
  • Kyphoskoliose?
  • nachlassende Vibrationsempfindung?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der Friedreich- Ataxie sind relevant:

  • EMG: normal
  • Elektroneurographie: sehr niedrige und verzögerte Nervenpotentiale
  • motorische Nervenleitungsgeschwindigkeit bleibt lange Zeit normal
  • MRT: im fortgeschrittenen Stadium atrophisches Halsmark
  • Molekulargenetische Diagnostik: Diagnose kann durch den Nachweis der Repeat- Verlängerung bestätigt werden

Klinik

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Die Friedreich- Ataxie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • die ersten Symptome setzen früh in der Pubertät ein
  • NeurologischeAusfälle: Ataxie, Verlust von Oberflächen und Tiefensensibilität, Sprachstörungen, Spastik, Nystagmus
  • Psychatrische Auffälligkeiten:präsenile Demenz,

    Wesensveränderungen

  • Skellettdeformitäten: Skoliose, Pes cavus ( Friedreich Fuß), Friedreich Hand
  • Sonstige Symptome: Dilatative Kardiomyopathie, Diabetes mellitus
  • sensible Ataxie -> Gangunsicherheit die sich besonders bei fehlender Augenkontrolle manifestiert
  • Beinmuskulatur wird hypoton
  • Eigenreflexe erlöschen
  • Sensibilitätsstörungen sind strumpfförmig begrenzt
  • als Folge der Muskelhypotonie entwickeln sich Skelettdeformitäten
  • Hohlfuß mit Überstreckung im Grundgelenk und Beugung in den Interphalangealgelenken der Zehen
  • Kyphoskoliose infolge mangelhafter Stabilisierung der Wirbelsäule durch die Rückenmuskulatur
  • im weiteren Verlauf wird die Ataxie immer mehr zerebellär: über 5 Jahre entwickelt sich Dysdiadochokinese

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Friedreich- Ataxie umfassen folgendes:

  • bis heute gibt es keine suffiziente oder kausale Behandlung der Erkrankung
  • die Therapie erstreckt sich daher auf die Symptome

Komplikationen

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Bei der Friedreich- Ataxie kommen folgende Komplikationen vor:

  • Kardiomyopathie ist lebenslimitierend

Zusatzhinweise

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  • durch eine progressive Sklerose der Hinterstrangbahnen und der Leitungsbahnen zwischen Rückenmark und Cerebellum ( Tractus spinocerebellaris superior und inferior)gekennzeichnet
  • daneben können Degenerationen der Pyramidenbahn und der Kleinhirnrinde sowie von Kardiomyozyten vorliegen

Literaturquellen

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Poeck,Hacke,Neurologie,Springer Verlag

Friedreich N. Über degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge. [Virchows] Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, Berlin, 1863, 26: 391-419

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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