Friedreich-Ataxie

Synonyme: Morbus Friedreich, M. Friedreich, FA, rezessive spinocerebelläre Heredoataxie, Friedreich Ataxie, degenerative erbliche Ataxie

Definition

Friedreich-Ataxie

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Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessive Heredoataxie


Ätiologie

Friedreich-Ataxie

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Ursache einer Friedreich-Ataxie ist:

  • GAA-Triplet-Repeaterkrankung mit Repeatexpansion auf Chromosom 9 (9q13)

Epidemiologie

Friedreich-Ataxie

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  • Inzidenz einer Friedreich-Ataxie: 1/50.000
  • Prävalenz: 1-1,5/100.000
  • Beginn im Mittel um das 12. Lebensjahr
  • Lebenserwartung bei einer Friedreich-Ataxie: maximal 20-25 Jahre nach Diagnosestellung

Differentialdiagnosen

Friedreich-Ataxie

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Anamnese

Friedreich-Ataxie

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Bei der Anamnese der Friedreich-Ataxie sollte beachtet werden:

  • tapsiger, breitspuriger, unsicherer Gang?
  • Skelettdeformitäten (v.a. untere Extremität)?
  • Sprechströungen (Dysarthrie)?
  • Sensibilitätsstörungen?
  • dementielle Entwicklung?
  • Zeichen der Herzinsuffizienz (Kardiomyopathie)?
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Friedreich-Ataxie

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Obligate Kriterien zur Diagnosestellung einer Friedreich-Ataxie:

  • Manifestation vor 20. Lebensjahr
  • Gang-, dann Extremitätenataxie
  • Dysarthrie spätestens nach 5 Jahren
  • distal beinbetonte Paresen
  • Areflexie der Beine
  • Störung von Lagesinn/Pallästhesie an Beinen
  • motorische NLG der Arme nicht erhältlich
  • molekulargenetischer Nachweis der GAA-Repeats
  • internistisches Konsil: Echokardiographie, EKG, oGTT, Blutzucker-Tagesprofil

Klinik

Friedreich-Ataxie

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Das klinische Bild einer Friedreich-Ataxie zeigt sich wie folgt:

Kombination aus neurologischen, internistischen und orthopädischen Symptomen:

  • cerebelläre Ataxie
  • sensible Hinterstrangataxie
  • Verlust von Lagesinn und Reflexen der unteren Extremität
  • Pyramidenbahnzeichen, Spastik
  • Herzinsuffizienz/Herzrhythmusstörungen (>90%)
  • Diabetes mellitus (25%)
  • Fußdeformität (v.a. Hohlfuß = "Friedreich-Fuß")
  • Dementielle Entwicklung möglich

Therapie

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  • derzeit keine kausale Therapie der Friedreich-Ataxie vorhanden
  • symptomatisch:
  1. frühzeitige Physio-/Ergotherapie, Hilfsmittelversorgung
  2. Therapie von Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz und KHK
  3. medikamentös: Baclofen bei Spastik, Koenzym Q10-Derivat mit positivem Einfluss in Studien

Komplikationen

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Komplikationen einer Friedreich-Ataxie können sein:

  • Tod durch kardiale Beteiligung
  • Pneumonien, Thrombembolien durch Immobilisation
  • genetische Antizipation bei Triplett-Repeat-Erkrankungen (immer früheres Auftreten über Generationen hinweg)

Zusatzhinweise

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Zum Thema Friedreich-Ataxie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart


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