Fra(X)-Syndrom

Synonyme: Martin-Bell-Syndrom

Definition

Fra(X)-Syndrom

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Beim Fra(X)-Syndrom handelt es sich um eine dynamische Expansion der Trinukleotidrepeats des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom


Ätiologie

Fra(X)-Syndrom

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Ursachen des Fra(X)-Syndroms sind:

  • Expansion der CGG-Trinukleotidwiederholungen im 5´-Bereich des FMR1-Gen auf X-Chromosom(fragile Stelle am terminalen Ende des X-Chromosoms )
  • Normal: 5-50 Repeats, Bei Fra(X)-Syndrom 200-1000 Repeats
  • ab 200 Repeats Inaktivierung des Gens durch Hypermethylierung
  • Inaktivierung --> mentale Retardierung

Epidemiologie

Fra(X)-Syndrom

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  • vor allem Männer sind vom Fra(X)-Syndrom betroffen
  • Mädchen haben oft geringer ausgeprägte Symtome
  • Jungs 1: 4.500, Mädchen 1: 9000

Differentialdiagnosen

Fra(X)-Syndrom

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Anamnese

Fra(X)-Syndrom

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Die Anamnese des Fra(X)-Syndroms umfasst:

  • positive Familienanamnese?
  • Hochwuchs?
  • Besichtsdysmorphiern?

Diagnostik

Fra(X)-Syndrom

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  • Molekulargenetische Diagnostik beim Fra(X)-Syndrom

Klinik

Fra(X)-Syndrom

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Das klinische Bild des Fra(X)-Syndroms zeigt sich wie folgt:

  • Hochwuchs
  • Makrozephalie
  • Gesichtsdysmorphien: langes schmales Gesicht, Progenie, große Ohren,
  • überstreckbare Gelenke
  • samtige Haut
  • Fußsohlenfurchen tief
  • Mentale Retaridierung (IQ< 60)
  • muskuläre Hypotonie
  • autistisches Verhalten
  • Hyperaktivität
  • Makroorchidie ab Pubertät
  • Mitralklappenprolaps

Therapie

Fra(X)-Syndrom

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keine Therapie beim Fra(X)-Syndrom möglich


Komplikationen

Fra(X)-Syndrom

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Komplikationen des Fra(X)-Syndroms sind nicht bekannt.


Zusatzhinweise

Fra(X)-Syndrom

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Folgende Zusatzhinweise beim Fra(X)-Syndrom sollten beachtet werden:

Antizipation möglich: Vergrößerung der Repeatzahlen + zunehmende Schwere der Mutation bei Weitergabe der Prämutation mütterlicherseits von Generation zu Generation --> bis hin zur Vollmutation: Repeatzahl > 200

Aber keine Antizipation bei Weitergabe der Prämutation durch männliche Überträger


Literaturquellen

Fra(X)-Syndrom

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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