Fibromuskuläre Dysplasie

Definition

Fibromuskuläre Dysplasie

Die fibromuskuläre Dysplasie ist eine hereditäre langsam progrediente, nichtentzündliche Angiopathie extra- und intrakranieller Gefäßregionen der hirnversorgenden Arterien und der Nierenarterien.

Ätiologie

Fibromuskuläre Dysplasie

• unbekannte Ätiologie der fibromuskulären Dysplasie

Pathophysiologie der fibromuskulären Dysplasie:

• abschnittsweise Zerstörung der Lamina elastica und glatten Muskelzellen der Media →
• Gefäßerweiterung, evtl. Aneurysmata
• in benachbarten Abschnitten Proliferation  von glatten Muskelzellen und Bindegewebe →
• Gefäßverengung →
• perlschnurartiger Aspekt im Angiogramm

Epidemiologie

Fibromuskuläre Dysplasie

• genaue epidemiologische Daten bei der fibromuskulären Dysplasie liegen nicht vor
• geschätzte Prävalenz: 1%
• Erstmanifestation im jüngeren Erwachsenenalter
• Mädchen und junge Frauen wesentlich häufiger betroffen

Differentialdiagnosen

Fibromuskuläre Dysplasie

• Atherosklerose
• Nierenarterienstenose und renale Hypertonie
• Polymyalgia rheumatica und Arteriitis temporalis Horton
• Moya-Moya-Syndrom
• Vertebralisdissektion
• Karotisdissektion

Anamnese

Fibromuskuläre Dysplasie

Bei der Anamnese der fibromuskulären Dysplasie ist zu beachten:

• flüchtige Sehstörungen?
• Fieber?
• fokale Defizite wie Lähmungen/Gefühlsverluste?
• Sprachstörungen?
• Kopfschmerzen?
• Sehstörungen?
• bekannte Nierenfunktionsstörungen/arterielle Hypertonie?
• weitere Vorerkrankungen?
• weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Fibromuskuläre Dysplasie

Zur diagnostischen Abklärung der fibromuskulären Dysplasie sind relevant:

• neurologische Untersuchung: Prüfung von Kraft, Motorik, Sensorik, Vorhalteversuche, Karotisauskultation

• bildgebende Verfahren: cCT, cMRT, DSA, Dopplersonographie zum Nachweis der extrakraniellen Stenose/Okklusion; Angiographie (DSA) zum Nachweis von Dissektionen
• kardiovaskuläre Ausschlußdiagnostik: Herzecho, Langzeit-EKG, Langzeit-RR zum Ausschluß eines kardioembolischen Ereignisses
• Nierenfunktionsdiagnostik: Retentionsparameter, Blutdruckmonitoring, Urindiagnostik, Abdomensonographie

Klinik

Fibromuskuläre Dysplasie

Das klinische Bild der fibromuskulären Dysplasie zeigt sich folgendermaßen:

• Dissektionen mit rezidivierenden Hirninfarkten: Hemiparese, Aphasie, Sehstörungen
• Horner-Syndrom (Ptosis, Miosis, Enopthalmus) bei Karotisdissektionen
• renale Hypertonie bei Befall der Nierenarterien

Therapie

Fibromuskuläre Dysplasie

• keine existierende Therapie der komplikationslos verlaufenden fibromuskulären Dysplasie 
• Therapieempfehlungen von Sekundärkomplikationen:
  
  • hämodynamisch wirksame Stenosen oder Ischämien:
    
    • orale Antikoagulation oder
    • operative Revaskularisation (Karotisdesobliteration, Angioplastie, extra-intrakranieller Bypass)
  • Thrombotisch bedingte Ischämien:
    
    • Thrombozytenaggregationshemmung mit ASS bei
  • Dissektionen:
    
    • intravenöse Antikoagulation für 4 Wochen, dann orale Antikoagulation für 6 Monate, anschliessend Thrombozytenaggregationshemmung 

Komplikationen

Fibromuskuläre Dysplasie

Komplikationen der fibromuskulären Dysplasie können sein:

• cerebrale Totalischämie
• Sekundärschäden einer renalen Hypertonie

Zusatzhinweise

Fibromuskuläre Dysplasie

Zur fibromuskulären Dysplasie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Fibromuskuläre Dysplasie

1. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie, 4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart