Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

Synonyme: FSH-D, FSH-Dystrophie, Landouzy-Déjerine-Syndrom

Definition

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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Die fazio-skapulo- humerale Muskeldystrophie ist eine autosomal-dominant vererbte Muskelschwäche der Gesichts-, Schulter- und Oberarmmuskulatur.


Ätiologie

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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Die Ursachen der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie sind:


Epidemiologie

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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Die fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie ist selten.

  • Prävalenz: 1-5/100.000
  • Erstmanifestation meist zwischen 10.-19. Lebensjahr
  • langsam progredient
  • keine verkürzte Lebenserwartung

Differentialdiagnosen

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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Anamnese

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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Bei der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Schwäche/Atrophie der Schulter-/Oberarmmuskulatur?
  • schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, Hypomimie?
  • langsame Ausbreitung von distal nach proximal?
  • Schluckstörungen?
  • Visusstörung (selten)?
  • Schwerhörigkeit (selten)?
  • Weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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Zur diagnostischen Abklärung der fazio-skapulo- humeralen Muskeldystrophie sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Muskelschwäche der mimischen Muskulatur und der Schultermuskulatur
  • Labor: CK leicht erhöht, S-Pyruvatkinase erhöht
  • EMG
  • EKG: evtl. Rhythmusstörungen
  • Muskelbiopsie
  • molekulargenetische Untersuchung
  • ophthalmologische / HNO-ärztliche Untersuchung

Klinik

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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Die fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Beginn im Gesicht: Facies myopathica = schlaffe Gesichtszüge, leichte Ptosis
  • schwach artikulierte Sprache
  • evtl. Scapula alata
  • Schwäche der Schultergürtelmuskulatur
  • im Verlauf: Beteiligung der Bauch- und Beckengürtelmuskulatur
  • evtl. "Tapirmund" bei generalisierter Muskelhypotrophie
  • selten Herzrhythmusstörungen/Visusstörungen

Therapie

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • Physio-/Ergotherapie
  • Analgesie bei Schmerzen
  • bei ausgeprägter Ptosis: ggf. Lidraffung

Komplikationen

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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Bei der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie kommen folgende Komplikationen vor:

  • selten: Ateminsuffizienz

Zusatzhinweise

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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  • Unterform der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie (Typ Erb): skapulo-peronealer Typ ohne Gesichtsbeteiligung
  • auf einzelne Muskelgruppen beschränkt

Literaturquellen

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie

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  1. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
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  3. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  4. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  5. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  6. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  7. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  8. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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