Fanconi-Syndrome
Synonyme: DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom, De Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes
Definition
Fanconi-Syndrome
Die Fanconi-Syndrome sind komplexe, generalisierte Tubulusfunktionsstörungen (proximal + distal) (glomeruläre Filtrationsrate aber erhalten)
häufig als Begleiterkrankung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen; nur selten idiopathisch
Fanconi-Syndrome
Ätiologie
Fanconi-Syndrome
Ursachen der Fanconi-Syndrome sind:
Primär: sehr selten
sekundär: bei
- Zystinose
- Lowe-Syndrom
- GLykogenose (Fanconi-Bickel-Syndrom)
- Galaktosämie
- Tyrosinose Typ I
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Morbus Wilson
Fanconi-Syndrome Epidemiologie zu:
Fanconi-Syndrome
Epidemiologie
Fanconi-Syndrome
- Fanconi-Syndrome machen 50% aller hereditären Tubulopathien aus
Fanconi-Syndrome Differentialdiagnosen zu:
Fanconi-Syndrome
Differentialdiagnosen
Fanconi-Syndrome
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)
- Tyrosinämie Typ I
- Nephropathische Zystinose
- Lowe-Syndrom
Fanconi-Syndrome Anamnese zu:
Fanconi-Syndrome
Anamnese
Fanconi-Syndrome
Die Anamnese der Fanconi-Syndrome umfasst:
- Gedeistörungen?
- häufiges Wasserlassen?
- Azidose?
- Rachitis?
Fanconi-Syndrome Diagnostik zu:
Fanconi-Syndrome
Diagnostik
Fanconi-Syndrome
Zur diagnostischen Abklärung der Fanconi-Syndrome sind relevant:
- primäre Ursache (Stoffwechselerkrankung)
- Klinik
Fanconi-Syndrome Klinik zu:
Fanconi-Syndrome
Klinik
Fanconi-Syndrome
Das klinische Bild der Fanconi-Syndrome zeigt sich folgendermaßen:
- Gedeihstörungen
- Polyurie
- Hyperaminoazidurie
- Glukosurie
- Hyperphosphaturie
- Hyperkalziurie
- metabolische Azidose
- tubuläre Proteinurie
Fanconi-Syndrome Therapie zu:
Fanconi-Syndrome
Therapie
Fanconi-Syndrome
Die Behandlung der Fanconi-Syndrome umfasst folgendes:
Therapie des Grundleidens,
sonst symptomatisch: hochdosierte Gabe von Elektrolyten:
- Natrium-Kalium-Hydrogen-Phosphat 1-3g/d
- Bikarbonat: 10-15mval/gk KG/d
- Serumphophat > 3mg/dl halten
- evtl: 0,25μg/d Calcitriol bei Rachitis
- auf ausreichende Spiegel von Chlorid+ Magnesium achten
Fanconi-Syndrome Komplikationen zu:
Fanconi-Syndrome
Komplikationen
Fanconi-Syndrome
Komplikationen der Fanconi-Syndrome können sein:
- chronische Niereninsuffizienz
- hypophosphatämische, Vitamin D-resistente Rachitits
Fanconi-Syndrome Zusatzhinweise zu:
Fanconi-Syndrome
Zusatzhinweise
Fanconi-Syndrome
Zum Them Fanconi-Syndrome liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Fanconi-Syndrome Literaturquellen zu:
Fanconi-Syndrome
Literaturquellen
Fanconi-Syndrome
- E.Mayatepek, (2007), - Pädiatrie- Urban+Fischer-Verlag
- Kerbl, Roos, Kurz, Wessel, (2007), -Checkliste Pädiatrie- Thieme Verlag
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Weiterführende Links
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