Fanconi-Syndrome

Synonyme: DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom, De Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes

Definition

Fanconi-Syndrome

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Die Fanconi-Syndrome sind komplexe, generalisierte Tubulusfunktionsstörungen (proximal + distal) (glomeruläre Filtrationsrate aber erhalten)

häufig als Begleiterkrankung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen; nur selten idiopathisch


Ätiologie

Fanconi-Syndrome

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Ursachen der Fanconi-Syndrome sind:

Primär: sehr selten

sekundär:   bei

  • Zystinose
  • Lowe-Syndrom
  • GLykogenose (Fanconi-Bickel-Syndrom)
  • Galaktosämie
  • Tyrosinose Typ I
  • Hereditäre Fruktoseintoleranz
  • Morbus Wilson

Epidemiologie

Fanconi-Syndrome

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  • Fanconi-Syndrome machen 50% aller hereditären Tubulopathien aus

Differentialdiagnosen

Fanconi-Syndrome

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Anamnese

Fanconi-Syndrome

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Die Anamnese der Fanconi-Syndrome umfasst:

  • Gedeistörungen?
  • häufiges Wasserlassen?
  • Azidose?
  • Rachitis?

Diagnostik

Fanconi-Syndrome

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Zur diagnostischen Abklärung der Fanconi-Syndrome sind relevant:

  • primäre Ursache (Stoffwechselerkrankung)
  • Klinik

Klinik

Fanconi-Syndrome

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Das klinische Bild der Fanconi-Syndrome zeigt sich folgendermaßen:

  • Gedeihstörungen
  • Polyurie
  • Hyperaminoazidurie
  • Glukosurie
  • Hyperphosphaturie
  • Hyperkalziurie
  • metabolische Azidose
  • tubuläre Proteinurie

Therapie

Fanconi-Syndrome

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Die Behandlung der Fanconi-Syndrome umfasst folgendes:

Therapie des Grundleidens,

sonst symptomatisch: hochdosierte Gabe von Elektrolyten:      

  • Natrium-Kalium-Hydrogen-Phosphat 1-3g/d 
  • Bikarbonat: 10-15mval/gk KG/d 
  • Serumphophat > 3mg/dl halten
  • evtl: 0,25μg/d Calcitriol  bei Rachitis
  •  auf ausreichende Spiegel von Chlorid+ Magnesium achten   

Komplikationen

Fanconi-Syndrome

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Komplikationen der Fanconi-Syndrome können sein:


Zusatzhinweise

Fanconi-Syndrome

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Zum Them Fanconi-Syndrome liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  1. E.Mayatepek, (2007), - Pädiatrie- Urban+Fischer-Verlag
  2. Kerbl, Roos, Kurz, Wessel, (2007), -Checkliste Pädiatrie- Thieme Verlag

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