Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

Definition

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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Das Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) ist ein vererbter Defekt des Glukosetransporters 2 (GluT 2)


Ätiologie

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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Ursachen des Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) sind:

  • autosomal-rezessiv
  • Mutation des Glut2 (Expression in Leber, Pankreas, Niere, Erythrozyt)
  • --> Glykogenspeicherung in der Leber + proximal-renale tubuläre Funktionsstrung

Epidemiologie

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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Zur Epidemiologie des Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) liegen zur Zeit keine Daten vor.


Differentialdiagnosen

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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Anamnese

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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Die Anamnese des Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) umfasst:

  • Hepatomegalie?
  • Gedeihstörung?
  • Kleinwuchs?
  • Rachitits?

Diagnostik

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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Zur diagnostischen Abklärung des Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) sind relevant:

Renales Fanconi-Syndrom

  • Hyperaminoazidurie
  • Glukosurie
  • Phosphaturie
  • renaler BIkarbonatverlust

Molekulargenetischer Nachweis der Mutation


Klinik

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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Das klinische Bild des Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) zeigt sich folgendermaßen:

  • Hepatomegalie
  • Gedeihstörung
  • Rachitits
  • Kleinwuchs

Therapie

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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Die Behandlung des Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) umfasst folgendes:

  • viele kleine Kohlehydratreiche Mahlzeiten
  • langsam resorbierbare Kohlenhydrate
  • Galaktosezufuhr reduzieren
  • FLüssigkeitsubstitution
  • Elekrtolyt-, Vitamin D-, Phophat- Bikarbonatsubstitution

Komplikationen

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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Komplikationen des Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) können sein:

  • Elektrolytverlust
  • Mangerlerscheinungen

Zusatzhinweise

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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Zum Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt) liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2-Defekt)

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  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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