Fanconi-Anämie

Synonyme: Aplastische Anämie

Definition

Fanconi-Anämie

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Die Fanconi-Anämie ist eine Anämie-Form, die durch Knochenmarkhypoplasie hervorgerufen wird und zu Panzytopenie führt. Sie ist angeboren und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Typisch: Chromosomale Instabilität aufgrund multipler Gendefekte


Ätiologie

Fanconi-Anämie

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Epidemiologie

Fanconi-Anämie

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  • die Fanconi-Anämie ist eine seltene Erkrankung

Differentialdiagnosen

Fanconi-Anämie

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Anamnese

Fanconi-Anämie

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Bei der Anamnese der Fanconi-Anämie ist zu beachten:

  • Fieber?
  • vermehrt Infekte?
  • Schleimhautnekrosen?
  • Blässe, Müdigkeit?
  • Dyspnoe?
  • Petechien?
  • Zahnfleisch- oder Nasenbluten?
  • Familienanamnese (autosomal-rezessive Vererbung)

Diagnostik

Fanconi-Anämie

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Zur diagnostischen Abklärung der Fanconi-Anämie sind relevant:

  • Blutbild
  • Knochenmarkpunktion (Zytologie und Histologie)
  • serologische Virusdiagnostik zum Ausschluss einer viralen Genese

Klinik

Fanconi-Anämie

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Das klinische Bild der Fanconi-Anämie zeigt sich folgendermaßen:

Panzytopenie

  • Anämie: Müdikeit, Blässe, evtl. Dyspnoe
  • Granulozytopenie: erhöhte Infektanfälligkeit, Fieber, Haut- u. Schleimhautnekrosen
  • Thrombozytopenie: erhöhtes Blutungsrisiko, Petechien

Unterteilung in drei Schweregrade

  • Nicht schwere Form (Granulozyten < 1.500/µl, Thrombozyten < 50.000/µl, Retikulozyten < 60.000/µl)
  • schwere Form (Granulozyten < 500/µl, Thrombozyten < 20.000/µl, Retikulozyten < 20.000/µl)
  • sehr schwere Form (Granulozyten < 200/µl, Thrombozyten < 20.000/µl, Retikulozyten < 20.000/µl)

Therapie

Fanconi-Anämie

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Die Behandlung der Fanconi-Anämie umfasst folgendes:

  • Immunsupressiva
  • Substitution mit Erythrozyten und Thrombozyten (keine Leukozyten, um eine HLA-Immunisierung zu verhindern)
  • allogene Knochenmark- oder Blutstammzelltransplantation
  • Infektionsprophylaxe

Komplikationen

Fanconi-Anämie

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Komplikationen bei der Fanconi-Anämie sind nicht bekannt.


Zusatzhinweise

Fanconi-Anämie

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Verlauf/Prognose der Fanconi-Anämie:

  • 30%ige Rezidivrate bei alleiniger Therapie mit Immunsuppressiva
  • nach allogener Knochenmark- oder Stammzelltransplantation liegt das 10-Jahres-Überleben bei 80% [1]

Literaturquellen

Fanconi-Anämie

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  1. Baenkler et al. (2007) - Kurzlehrbuch Innere Medizin - Thieme Verlag
  2. Herold Innere Medizin 2008
  3. J.-M. Hahn (2003) - Checkliste Innere Medizin - Thieme Verlag

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