Familiärer HDL-Mangel

Synonyme: Tangier-Krankheit, Morbus Tangier

Definition

Familiärer HDL-Mangel

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  • der familiäre HDL-Mangel ist durch einen Synthesedefekt des Apolipoprotein A-I und einem Mangel an HDL verursachte Fettstoffwechselstörung

Ätiologie

Familiärer HDL-Mangel

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  • der familiäre HDL-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt

Epidemiologie

Familiärer HDL-Mangel

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  • der familiäre HDL-Magel kommt selten vor

Differentialdiagnosen

Familiärer HDL-Mangel

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Anamnese

Familiärer HDL-Mangel

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Bei der Anamnese des familiären HDL-Magels ist zu beachten:

  • Hepatomegalie?
  • große gelblich verfärbte Tonsillen?
  • Lymphadenopathie?
  • diffuse Korneatrübung?
  • frühzeitige Atherosklerose?
  • periphere Neuropathie?

Diagnostik

Familiärer HDL-Mangel

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Zur diagnostischen Abklärung des familiären HDL-Magels sind relavent

  • stark erniedrigtes HDL
  • niedriges Cholesterin
  • normales VLDL

Klinik

Familiärer HDL-Mangel

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Das klinische Bild des familiären HDL-Magels zeigt sich folgendermaßen:

  • Hepatomegalie
  • große gelblich verfärbte Tonsillen
  • Lymphadenopathie
  • diffuse Korneatrübung
  • frühzeitige Atherosklerose
  • periphere Neuropathie

Therapie

Familiärer HDL-Mangel

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  • fettarme Diät ist Mittel der Wahl beim familiären HDL-Magel

Komplikationen

Familiärer HDL-Mangel

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  • kardiovaskuläre Erkrankungen stellen eine Komplikationsform des familiären HDL-Magels dar

Zusatzhinweise

Familiärer HDL-Mangel

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Zum familiären HDL-Magels liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Familiärer HDL-Mangel

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.239
  2. Reinhardt D.(2007) - Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter, Springer, Berlin - S.191

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