Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

Definition

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

• die familiäre kombinierte Hyperlipidämie ist eine Fettstoffwechselstörung mit erhöhten Lipiden im Serum

Ätiologie

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

• die familiäre kombinierte Hyperlipidämie ist eine autosomal-dominate Erkrankung
• führt zu unterschiedlichen Typen der Hyperlipoproteinämie

Epidemiologie

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

• Inzidenz der familiären kombinierten Hyperlipidämie ca.  1 : 300

Differentialdiagnosen

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Hyperchylomikronämie
• Familiäre Hypertriglyzeridämie
• Hyperapobetalipoproteinämie

Anamnese

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

• bei der Anamnese der familiären kombinierten Hyperlipidämie sollte die Familienanamnese beachtet werden

Diagnostik

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

Zur diagnostischen Abklärung der familiären kombinierten Hyperlipidämie sind relevant:

• bei jeweils einem Drittel der Patienten:
• Hypertriglyzeridämie (VLDL)
• Hypercholesterinämie (LDL)
• Hypertriglyzeridämie (VLDL und LDL)
• Hypercholesterinämie

Klinik

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

Das klinische Bild der familiären kombinierten Hyperlipidämie zeigt sich folgendermaßen:

• Übergewicht
• positive Familienanamnese mit frühzeitiger KHK bei den Eltern

Therapie

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

Die Behandlung der familiären kombinierten Hyperlipidämie umfasst folgendes:

• Fettarme Diät
• cholesterinarme Diät

• wenn das nicht ausreicht:
• Colestyramin:
• kg KG x g Erwachsenendosis/70 kg = ...g , ini mit einer Dosis/d beginnen, dann Dosis schrittweise alle 5 - 7 d bis zum erwünschten therapeutischen Effekt steigern

• bzw. Statine:
• z.B. Pravastatin OLD:
• ini. 5mg, dann alle 2 Wo. um 5mg steigern bis Zieldosis ca. 20mg/d, Einnahme abends, Kontrolle der cholesterinabhängigen Hormone

[2, S.145-146]

Komplikationen

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

• hohes Atheroskleroserisiko stellt eine Komplikationsform bei der familiären kombinierten Hyperlipidämie dar

Zusatzhinweise

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

• die familiäre kombinierte Hyperlipidämie ist die häufigste genetische vererbte Lipoproteinstoffwechselerkrankung

Literaturquellen

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.238
2. Fuchs, Rothe, Wintergerst, Kieslich, Ruß (2007) - Arneimittel Pädiatrie pocket - Börm Bruckmeier Verlag - S.145 -146
3. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter