Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

Synonyme: Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie, FCHL

Definition

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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  • die familiäre kombinierte Hyperlipidämie ist eine Fettstoffwechselstörung mit erhöhten Lipiden im Serum

Ätiologie

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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  • die familiäre kombinierte Hyperlipidämie ist eine autosomal-dominate Erkrankung
  • führt zu unterschiedlichen Typen der Hyperlipoproteinämie

Epidemiologie

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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  • Inzidenz der familiären kombinierten Hyperlipidämie ca.  1 : 300

Differentialdiagnosen

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Anamnese

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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  • bei der Anamnese der familiären kombinierten Hyperlipidämie sollte die Familienanamnese beachtet werden

Diagnostik

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Zur diagnostischen Abklärung der familiären kombinierten Hyperlipidämie sind relevant:

  • bei jeweils einem Drittel der Patienten:
  • Hypertriglyzeridämie (VLDL)
  • Hypercholesterinämie (LDL)
  • Hypertriglyzeridämie (VLDL und LDL)
  • Hypercholesterinämie

Klinik

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Das klinische Bild der familiären kombinierten Hyperlipidämie zeigt sich folgendermaßen:

  • Übergewicht
  • positive Familienanamnese mit frühzeitiger KHK bei den Eltern

Therapie

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Die Behandlung der familiären kombinierten Hyperlipidämie umfasst folgendes:

  • Fettarme Diät
  • cholesterinarme Diät
  • wenn das nicht ausreicht:
  • Colestyramin:
  • kg KG x g Erwachsenendosis/70 kg = ...g , ini mit einer Dosis/d beginnen, dann Dosis schrittweise alle 5 - 7 d bis zum erwünschten therapeutischen Effekt steigern
  • bzw. Statine:
  • z.B. Pravastatin OLD:
  • ini. 5mg, dann alle 2 Wo. um 5mg steigern bis Zieldosis ca. 20mg/d, Einnahme abends, Kontrolle der cholesterinabhängigen Hormone

[2, S.145-146]


Komplikationen

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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  • hohes Atheroskleroserisiko stellt eine Komplikationsform bei der familiären kombinierten Hyperlipidämie dar

Zusatzhinweise

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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  • die familiäre kombinierte Hyperlipidämie ist die häufigste genetische vererbte Lipoproteinstoffwechselerkrankung

Literaturquellen

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.238
  2. Fuchs, Rothe, Wintergerst, Kieslich, Ruß (2007) - Arneimittel Pädiatrie pocket - Börm Bruckmeier Verlag - S.145 -146
  3. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

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