Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

Synonyme: Hyperlipoproteinämie

Definition

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Die familiäre kombinierte Hyperlipidämie ist eine autosomal dominante Fettstoffwechselstörung, bei der die Cholesterin- UND Triglyceridspiegel erhöht sind.


Ätiologie

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Zu den Ursachen der familiären kombinierten Hyperlipidämie:

  • autosomal dominanter Erbgang
  • Defekt noch unbekannt, Überproduktion von Apolipoprotein B100
  • oft Kombination mit Insulin-Resistenz

Epidemiologie

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Zur Epidemiologie der familiären kombinierten Hyperlipidämie sind derzeit keine Daten verfügbar.


Differentialdiagnosen

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Anamnese

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Bei der familiären kombinierten Hyperlipidämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • kardiovaskuläre Erkrankung ?
  • Fettstoffwechslstörung familiär?

Diagnostik

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Zur diagnostischen Abklärung der familiären kombinierten Hyperlipidämie sind relevant:

  • VLDL und LDL erhöht
  • Triglycride 250-750 mg/dl
  • Gesamtcholesterin 250-500 mg/dl
  • ggf. isoliert erhöhtes LDL oder isoliert erhöhte Triglyceride

Klinik

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Die familiäre kombinierte Hyperlipidämie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Asymptomatisch bis zum Auftreten einer kardiovaskulären Erkrankung
  • 10% der Patienten mit Hypercholesterinämie
  • keine Xanthom oder Xanthelasmen

Therapie

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei familiärer kombinierter Hyperlipidämie umfassen:

  • Gewichtsreduktion/-normalisierung, Ausdauer-Sport
  • cholesterinarme und -senkende Diät (Omega-3-Fettsäure), Fettaustausch
  • Alkoholkarenz
  • medikamentöse Behandlung: "Statine" wie Simvastatin, Austauschharze Colestyramin, Fibrate, Nikotinsäurderivate, selktive Cholesterinresorptionshemmer (Ezetimib), ggf. in Kombinationen

Komplikationen

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Zu den Komplikationen der familiären kombinierten Hyperlipidämie liegen momentan keine Daten vor.


Zusatzhinweise

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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Zur familiären kombinierten Hyperlipidämie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

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  1. Herold (1999) - Innere Medizin - Köln
  2. Harrison (2001) - Principles of Internal Medicine - Mc Graw Hill, New York
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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