Familiäre Hypomagnesiämien

Definition

Familiäre Hypomagnesiämien

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angeborene Magnesiumverlustkrankheit mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose


Ätiologie

Familiäre Hypomagnesiämien

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  • rezessive Vererbung
  • Mutation im Paracellin-1/Claudin-16 = tight-junction-Protein
  • --> gestörte parazelluläre Reabsorption von Magnesium im aufsteigenden Ast der Henle-Schleife
  • --> Serummagnesium < 0,75 mmol/l

Epidemiologie

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  • 1:100.000

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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  • häufiges Trinkenß?
  • häufiges Wasserlassen?
  • häufig Harnwegsinfekte?
  • Tetanie?
  • Reizbarkeit?

Diagnostik

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  • Klinik
  • Hypomagnesiämie + Hypermagnesiurie
  • Hyperkalziurie
  • Nephrokalzinose
  • beginnende Nierenfunktionseinschränkung
  • evtl Augenbeteiligung
  • EKG: QT-Verlängerung, T-Abflachung

Klinik

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Manifestation im frühen Kindesalter:

  • rezidivierende Harnwegsinfekte
  • Polyurie
  • Polydipsie
  • Isosthenurie
  • Nephrolithiasis
  • Nephrokalzinose
  • gelegentlich zusätzlich Augenbeteiligung
  • teilweise Magnesiummangeltetanie

Therapie

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  • konsequente orale Magnesiumsubstitution: Mg2+ 0,15-0,35mmol/kg KG
  • i.v. nur bei Unverträglichkeit: Mg2+-1-Hydrogenglutamat 10% 1-2mg/kg KG/d

Komplikationen

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  • Nephrokalzinose
  • fortschreitende Nierenfunktionseinschränkung bis zur Insuffizienz (bei 30% noch im Kindesalter Ersatztherapie nötig)

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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