Familiäre Hypertriglyzeridämie

Synonyme: FHTG, Hypertriglyceridämie

Definition

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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Familiäre Hypertriglyzeridämie ist eine erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, bei der der Triglyzeridspiegel erhöht ist, der Cholesterinspiegel hingegen im Normalbereich liegt.


Ätiologie

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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Ursachen der familiären Hypertriglyzeridämie

  • Die familiäre Hypertriglyzeridämie ist eine Erbkrankheit mit autosomal-dominantem Erbgang
  • Defekt noch unbekannt
  • oft im Rahmen eines metabolischen Syndroms

Epidemiologie

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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Zur familiären Hypertriglyzeridämie liegen derzeit folgende epidemiologische Daten vor:

  • Inzidenz der familiären Hypertriglyzeridämie ca. 1:500

Differentialdiagnosen

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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Anamnese

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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Bei der familiären Hypertriglyzeridämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Herz-/ Kreislauferkrankung ?
  • Familienanamnese (Fettstoffwechselstörung, Herzinfarkt oder Schlaganfälle)?
  • Herzinfarkte?
  • Übergewicht?

Diagnostik

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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Zur diagnostischen Abklärung der familiären Hypertriglyzeridämie sind relevant:

  • Triglyceride 250-750 mg/dl
  • VLDL erhöht
  • HDL-Cholsterin erniedrigt

Klinik

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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Die familiäre Hypertriglyzeridämie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Meist asymptomatisch bis zum Auftreten einer kardiovaskulären Erkrankung
  • keine Xanthome oder Xanthelasmen
  • Adipositas
  • in den meisten Fällen tritt sie erst im Alter von über 30 Jahren auf

Therapie

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei familiärer Hypertriglyzeridämie umfassen:

  • Gewichtsreduktion/-normalisierung
  • Ausdauer-Sport
  • Fettarme Diät
  • Alkoholkarenz
  • Verzicht auf Nikotin
  • medikamentöse Behandlung: "Statine" wie Simvastatin, Austauschharze Colestyramin, Fibrate, Nikotinsäurderivate, selektive Cholesterinresorptionshemmer (Ezetimib), ggf. in Kombination

Komplikationen

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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Bei der familiären Hypertriglyzeridämie können folgende Komplikationen auftreten:

  • Langfristig kommt es zu Herz-/Kreislauferkrankungen und in deren Folge unter anderem zu Herzinfarkten und Schlaganfällen, die häufig zu einem frühzeitigen Tod führen

Zusatzhinweise

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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Zur familiären Hypertriglyzeridämie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Familiäre Hypertriglyzeridämie

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  1. (2007) Mayatepek E - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.237 -238
  2. (2007) Willibald Pschyrembel - Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  4. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  5. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  6. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  7. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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