Familiäre Hypercholesterinämie
Synonyme: familial hypercholesterinemia (engl.), verebte Hypercholesterinämie
Definition
Familiäre Hypercholesterinämie
Die familiäre Hypercholesterinämie (eine primäre Hypercholesterinämie) ist eine erblich bedingte Fettstoffwechselstörung. Dabei ist der Blutcholesterinspiegel pathologisch erhöht und der Anteil an LDL-Cholesterin überwiegt auf Grund defekter LDL-Rezeptoren.
Familiäre Hypercholesterinämie
Ätiologie
Familiäre Hypercholesterinämie
Ursachen der familiären Hypercholesterinämie:
- Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erbliche Erkrankung
- Autosomal dominant vererbter Defekt des LDL-Rezeptors, Mutationen des Rezeptorgens (auf Chromosom 19)
- Heterozygote (1:500) haben Mangel an LDL-Rezeptoren, bei Homozygoten (1:1.000.000) fehlen LDL-Rezptoren
- vermehrte Synthese endogenen Cholesterins
Familiäre Hypercholesterinämie Epidemiologie zu:
Familiäre Hypercholesterinämie
Epidemiologie
Familiäre Hypercholesterinämie
Folgende epidemiologische Daten zur familiären Hypercholesterinämie liegen vor:
- Die Heterozygotenfrequenz bei der familiären Hypercholesterinämie liegt bei ca. 1 : 500,
- Homozygotenfrequenz bei der familiären Hypercholesterinämie liegt bei ca. 1 : 1 Mio.
Familiäre Hypercholesterinämie Differentialdiagnosen zu:
Familiäre Hypercholesterinämie
Differentialdiagnosen
Familiäre Hypercholesterinämie
- Lipoprotein(a)-Hyperlipoproteinämie
- Polygene Hypercholesterinämie
- Glykogenose Typ I
- Hypothyreosen
- Diabetes mellitus Typ 1
- Diabetes mellitus Typ 2
- Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom
Familiäre Hypercholesterinämie Anamnese zu:
Familiäre Hypercholesterinämie
Anamnese
Familiäre Hypercholesterinämie
Bei der familiären Hypercholesterinämie sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Familienanamnese (hohe Cholesterinwerte, Herzinfarkt oder Schlaganfälle)
- schon im Kindesalter, bei jungen Erwachsenen oder auch im mittleren Lebensalter massive Arteriosklerose und Durchblutungsstörungen?
- Herzinfarkte?
- Fettablagerungen in der Haut (Xanthome, Xanthelasmen)?
- koronare Herzerkrankung?
Familiäre Hypercholesterinämie Diagnostik zu:
Familiäre Hypercholesterinämie
Diagnostik
Familiäre Hypercholesterinämie
Zur diagnostischen Abklärung der familiären Hypercholesterinämie sind relevant:
- Grenzwert: Gesamtcholesterin im Blut: 200 mg/dl (nüchtern gemessen)
- Ab Gesamtcholesterinspiegel > 200 mg/dl: Bestimmung LDL- (Low Density Lipoprotein) und HDL- (High Density Lipoprotein) Cholesterin
- Heterozygote (1:500) haben Mangel an LDL-Rezeptoren, LDL-Werte bei 350-500 mg/dl
- bei Homozygoten (1:1.000.000) fehlen LDL-Rezptoren, LDL-Werte bei 500 ->1000 mg/dl
- Triglycride normal HDL-Choelsterin normal oder reduziert
Familiäre Hypercholesterinämie Klinik zu:
Familiäre Hypercholesterinämie
Klinik
Familiäre Hypercholesterinämie
Die familiäre Hypercholesterinämie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Heterozygote (1:500) haben Mangel an LDL-Rezeptoren, bei Homozygoten (1:1.000.000) fehlen diese.
- kardiovaskuläre Erkrankungen (Herzinfarkt, Schlaganfall oder periphere arterielle Verschlußkrankheit)
- Frühzeitige Atherosklerose
- Xanthome
- Xanthelasmen
- Arcus corneae
- koronare Herzerkrankung
- Bei Homozygoten: schwerste Atherosklerose bereits im Kleinkindalter
Familiäre Hypercholesterinämie Therapie zu:
Familiäre Hypercholesterinämie
Therapie
Familiäre Hypercholesterinämie
Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie umfasst folgendes:
Allgemeinmaßnahmen:
- Cholesterin- und fettarme Diät, wenig tierische Fette
- Gewichtsreduktion,
- Sport
Medikamentöse Therapie:
- Anionenaustauscher: z.B. Colestyramin (Enddosis 0,2-0,4 g/kg pro Tag in 2-3 Dosen)
- gegebenenfalls HMG-CoA-Reduktase-Hemmer
- Bei Homozygoten: regelmäßige LDL-Apherese (1- bis 2 Mal wöchentlich)
Alternativ: Lebertransplantation.
Familiäre Hypercholesterinämie Komplikationen zu:
Familiäre Hypercholesterinämie
Komplikationen
Familiäre Hypercholesterinämie
Komplikationen bei der familiären Hypercholesterinämie können sein:
- Verringerte Lebenserwartung: häufig in der 3. Lebensdekade: Herzinfarkt und Tod
Familiäre Hypercholesterinämie Zusatzhinweise zu:
Familiäre Hypercholesterinämie
Zusatzhinweise
Familiäre Hypercholesterinämie
Es liegen zum Thema familiäre Hypercholesterinämie derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Familiäre Hypercholesterinämie Literaturquellen zu:
Familiäre Hypercholesterinämie
Literaturquellen
Familiäre Hypercholesterinämie
- (2007) Mayatepek E - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.237 -238
- (2007) Willibald Pschyrembel - Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
Familiäre Hypercholesterinämie
Assoziierte Krankheitsbilder zu Familiäre Hypercholesterinämie
- Diabetes mellitus Typ 1
- Diabetes mellitus Typ 2
- Familiäre Hypertriglyzeridämie
- Familiäre kombinierte Hyperlipidämie
- Glykogenose Typ I
- Hyperapobetalipoproteinämie
- Hyperchylomikronämie
- Hypothyreosen
- Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom
- Polygene Hypercholesterinämie
- Lipoprotein(a)-Hyperlipoproteinämie
- ...gesamte Liste anzeigen
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen