Familiäre Hypercholesterinämie

Synonyme: familial hypercholesterinemia (engl.), verebte Hypercholesterinämie

Definition

Familiäre Hypercholesterinämie

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Die familiäre Hypercholesterinämie (eine primäre Hypercholesterinämie) ist eine erblich bedingte Fettstoffwechselstörung. Dabei ist der Blutcholesterinspiegel pathologisch erhöht und der Anteil an LDL-Cholesterin überwiegt auf Grund defekter LDL-Rezeptoren.


Ätiologie

Familiäre Hypercholesterinämie

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Ursachen der familiären Hypercholesterinämie:

  • Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erbliche Erkrankung
  • Autosomal dominant vererbter Defekt des LDL-Rezeptors, Mutationen des Rezeptorgens (auf Chromosom 19)
  • Heterozygote (1:500) haben Mangel an LDL-Rezeptoren, bei Homozygoten (1:1.000.000) fehlen LDL-Rezptoren
  • vermehrte Synthese endogenen Cholesterins

Epidemiologie

Familiäre Hypercholesterinämie

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Folgende epidemiologische Daten zur familiären Hypercholesterinämie liegen vor:

  • Die Heterozygotenfrequenz bei der familiären Hypercholesterinämie liegt bei ca. 1 : 500,
  • Homozygotenfrequenz bei der familiären Hypercholesterinämie liegt bei ca. 1 : 1 Mio.

Differentialdiagnosen

Familiäre Hypercholesterinämie

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Anamnese

Familiäre Hypercholesterinämie

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Bei der familiären Hypercholesterinämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese (hohe Cholesterinwerte, Herzinfarkt oder Schlaganfälle)
  • schon im Kindesalter, bei jungen Erwachsenen oder auch im mittleren Lebensalter massive Arteriosklerose und Durchblutungsstörungen?
  • Herzinfarkte?
  • Fettablagerungen in der Haut (Xanthome, Xanthelasmen)?
  • koronare Herzerkrankung?

Diagnostik

Familiäre Hypercholesterinämie

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Zur diagnostischen Abklärung der familiären Hypercholesterinämie sind relevant:

  • Grenzwert: Gesamtcholesterin im Blut: 200 mg/dl (nüchtern gemessen)
  • Ab Gesamtcholesterinspiegel > 200 mg/dl: Bestimmung LDL- (Low Density Lipoprotein) und HDL- (High Density Lipoprotein) Cholesterin
  • Heterozygote (1:500) haben Mangel an LDL-Rezeptoren, LDL-Werte bei 350-500 mg/dl
  • bei Homozygoten (1:1.000.000) fehlen LDL-Rezptoren, LDL-Werte bei 500 ->1000 mg/dl
  • Triglycride normal HDL-Choelsterin normal oder reduziert

Klinik

Familiäre Hypercholesterinämie

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Die familiäre Hypercholesterinämie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Heterozygote (1:500) haben Mangel an LDL-Rezeptoren, bei Homozygoten (1:1.000.000) fehlen diese.
  • kardiovaskuläre Erkrankungen (Herzinfarkt, Schlaganfall oder periphere arterielle Verschlußkrankheit)
  • Frühzeitige Atherosklerose
  • Xanthome
  • Xanthelasmen
  • Arcus corneae
  • koronare Herzerkrankung
  • Bei Homozygoten: schwerste Atherosklerose bereits im Kleinkindalter

Therapie

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Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie umfasst folgendes:

Allgemeinmaßnahmen:

  • Cholesterin- und fettarme Diät, wenig tierische Fette
  • Gewichtsreduktion,
  • Sport

Medikamentöse Therapie:

  • Anionenaustauscher: z.B. Colestyramin (Enddosis 0,2-0,4 g/kg pro Tag in 2-3 Dosen)
  • gegebenenfalls HMG-CoA-Reduktase-Hemmer
  • Bei Homozygoten: regelmäßige LDL-Apherese (1- bis 2 Mal wöchentlich)

Alternativ: Lebertransplantation.


Komplikationen

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Komplikationen bei der familiären Hypercholesterinämie können sein:

  • Verringerte Lebenserwartung: häufig in der 3. Lebensdekade: Herzinfarkt und Tod

Zusatzhinweise

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Es liegen zum Thema familiäre Hypercholesterinämie derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Familiäre Hypercholesterinämie

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  1. (2007) Mayatepek E - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.237 -238
  2. (2007) Willibald Pschyrembel - Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  4. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  5. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  6. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  7. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Familiäre Hypercholesterinämie

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