Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Synonyme: FHL, M. Farguhar

Definition

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose ist ein Immundefekt


Ätiologie

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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Zu den Ursachen der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose:

  • primär angeboren
    -> autosomal-rezessiv 
  • mit Immundysregulation
  • 3 verschiedene Gendefekte
  • assoziiert mit 2 Krankheiten
    -> Griscelli- Syndrom
        Chediak-Higashi-Syndrome 
        --> beide benignerer Verlauf

Epidemiologie

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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  • Inzidenz der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose: 0,12/100.000 - 1/50.000

Differentialdiagnosen

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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Anamnese

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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Bei der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familiäre Anamnese

Diagnostik

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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Zur diagnostischen Abklärung der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind relevant:

  • Labor
    -> Hypertriglyzeridämie
        Hypofirinogenämie
        erhöhte Transaminasen
        Hyperferritinämie
        Hyponatriämie
        Hypeneopterinämoe 
  • Liquor
    -> Eiweißerhöhrung
        lympho-, monozytäre Pleozytose 
  • Anamnese
  • mirkobiologische Untersuchung
    -> DD. sekundäre FHL 

Diagnostische Kriterien

  • Fieber
  • Splenomegalie
  • Blutbild
    -> Zytopenie 2/3 Zelllinien
  • Hypertriglyzeridämie und/oder Hypofibrinogenämie
  • – Nachweis einer Hämophagozytose in KM, Milz, LK oder Liquor
  • Erniedrigte NK-Zellzytotoxizität
  • Ferritin > 500 ng/ml
  • sCD25 > 2 400 U/ml

=> 5 von 8 müssen erfüllt sein


Klinik

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • im frühen Säuglingsalter schwere SIRS
  • Fieber
  • Hepatomegalie
  • Lymphadenopathie
  • Exanthem

Therapie

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei familiärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose umfassen:

  • Dexamethason, Etoposid, Cyclosporin
  • Polychemotherapie
  • KMT

!!! hohe Letalität !!!


Komplikationen

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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Bei der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose kommen folgende Komplikationen vor:

  • Infektionen
  • Blutungen

Zusatzhinweise

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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Zur familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

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  1. S. Ehl und T. Kallinich -Störungen der Zytotoxizität: Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose -Allergologie, Jahrgang 28, Nr. 3/2005, S. 121–124
  2. Herold G - Innere Medizin - Köln
Störungen der Zytotoxizität: Familiäre
hämophagozytische Lymphohistiozytose
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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