Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Definition

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose ist ein Immundefekt

Ätiologie

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Zu den Ursachen der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose:

• primär angeboren
  -> autosomal-rezessiv 
• mit Immundysregulation
• 3 verschiedene Gendefekte
• assoziiert mit 2 Krankheiten
  -> Griscelli- Syndrom
      Chediak-Higashi-Syndrome 
      --> beide benignerer Verlauf

Epidemiologie

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

• Inzidenz der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose: 0,12/100.000 - 1/50.000

Differentialdiagnosen

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

• Chediak-Higashi-Syndrome
• Griscelli-Syndrom
• Langerhans-Zell-Histiozytose

Anamnese

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bei der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Familiäre Anamnese

Diagnostik

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Zur diagnostischen Abklärung der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind relevant:

• Labor
  -> Hypertriglyzeridämie
      Hypofirinogenämie
      erhöhte Transaminasen
      Hyperferritinämie
      Hyponatriämie
      Hypeneopterinämoe 
• Liquor
  -> Eiweißerhöhrung
      lympho-, monozytäre Pleozytose 
• Anamnese
• mirkobiologische Untersuchung
  -> DD. sekundäre FHL 

Diagnostische Kriterien

• Fieber
• Splenomegalie
• Blutbild
  -> Zytopenie 2/3 Zelllinien
• Hypertriglyzeridämie und/oder Hypofibrinogenämie
• – Nachweis einer Hämophagozytose in KM, Milz, LK oder Liquor
• Erniedrigte NK-Zellzytotoxizität
• Ferritin > 500 ng/ml
• sCD25 > 2 400 U/ml

=> 5 von 8 müssen erfüllt sein

Klinik

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• im frühen Säuglingsalter schwere SIRS
• Fieber
• Hepatomegalie
• Lymphadenopathie
• Exanthem

Therapie

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Die therapeutischen Möglichkeiten bei familiärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose umfassen:

• Dexamethason, Etoposid, Cyclosporin
• Polychemotherapie
• KMT

!!! hohe Letalität !!!

Komplikationen

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Bei der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose kommen folgende Komplikationen vor:

• Infektionen
• Blutungen

Zusatzhinweise

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

Zur familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

1. S. Ehl und T. Kallinich -Störungen der Zytotoxizität: Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose -Allergologie, Jahrgang 28, Nr. 3/2005, S. 121–124
2. Herold G - Innere Medizin - Köln

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer