Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Synonyme: FHL, M. Farguhar
Definition
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose ist ein Immundefekt
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Ätiologie
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Zu den Ursachen der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose:
- primär angeboren
-> autosomal-rezessiv - mit Immundysregulation
- 3 verschiedene Gendefekte
- assoziiert mit 2 Krankheiten
-> Griscelli- Syndrom
Chediak-Higashi-Syndrome
--> beide benignerer Verlauf
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Epidemiologie zu:
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Epidemiologie
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
- Inzidenz der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose: 0,12/100.000 - 1/50.000
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Differentialdiagnosen zu:
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Differentialdiagnosen
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Anamnese zu:
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Anamnese
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Bei der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Familiäre Anamnese
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Diagnostik zu:
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Diagnostik
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Zur diagnostischen Abklärung der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind relevant:
- Labor
-> Hypertriglyzeridämie
Hypofirinogenämie
erhöhte Transaminasen
Hyperferritinämie
Hyponatriämie
Hypeneopterinämoe - Liquor
-> Eiweißerhöhrung
lympho-, monozytäre Pleozytose - Anamnese
- mirkobiologische Untersuchung
-> DD. sekundäre FHL
Diagnostische Kriterien
- Fieber
- Splenomegalie
- Blutbild
-> Zytopenie 2/3 Zelllinien - Hypertriglyzeridämie und/oder Hypofibrinogenämie
- – Nachweis einer Hämophagozytose in KM, Milz, LK oder Liquor
- Erniedrigte NK-Zellzytotoxizität
- Ferritin > 500 ng/ml
- sCD25 > 2 400 U/ml
=> 5 von 8 müssen erfüllt sein
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Klinik zu:
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Klinik
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- im frühen Säuglingsalter schwere SIRS
- Fieber
- Hepatomegalie
- Lymphadenopathie
- Exanthem
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Therapie zu:
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Therapie
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Die therapeutischen Möglichkeiten bei familiärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose umfassen:
- Dexamethason, Etoposid, Cyclosporin
- Polychemotherapie
- KMT
!!! hohe Letalität !!!
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Komplikationen zu:
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Komplikationen
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Bei der familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose kommen folgende Komplikationen vor:
- Infektionen
- Blutungen
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Zusatzhinweise zu:
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Zusatzhinweise
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Zur familiären hämophagozytischen Lymphohistiozytose liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Literaturquellen zu:
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
Literaturquellen
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
- S. Ehl und T. Kallinich -Störungen der Zytotoxizität: Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose -Allergologie, Jahrgang 28, Nr. 3/2005, S. 121–124
- Herold G - Innere Medizin - Köln
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose
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