Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Definition

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Die familiäre Dysbetalipoproteinämie ist eine hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Plasmakonzentrationen von Cholesterin und Triglyzeriden deutlich erhöht sind. Die familiäre Dysbetalipoproteinämie zeichnet sich auch durch das Vorhandensein von VLDL und einem erhöhten Apolipoprotein-E Spiegel im Plasma aus. Diese Erkrankung wird nach dem heutigen Wissensstand durch mehrere Faktoren verursacht.

Ätiologie

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

An der familiären Dysbetalipoproteinämie Erkrankte sind homozygot für apo E2

Epidemiologie

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Die Häufigkeit der familiären Dysbetalipoproteinämie beträgt 1:10.000

Differentialdiagnosen

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Polygene Hypercholesterinämie

Anamnese

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Bei der familiären Dysbetalipoproteinämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

• kardiovaskuläre Erkrankung ?
• Fettstoffwechslstörung familiär?

Diagnostik

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Zur diagnostischen Abklärung der familiären Dysbetalipoproteinämie sind relevant:

• VLDL, IDL erhöht
• LDL normal
• Triglyceride 250-500 mg/dl
• Gesamtcholesterin 250-500 mg/dl

Klinik

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Die familiäre Dysbetalipoproteinämie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Asymptomatisch bis zum Auftreten einer kardiovaskulären Erkrankung (etwa 40-50. LJ)
• ggf. Xanthome palmar (Striae palmaris) und/oder tuboerruptiv

Therapie

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Die therapeutischen Möglichkeiten bei familiärer Dysbetalipoproteinämie umfassen:

• Gewichtsreduktion/-normalisierung, Ausdauer-Sport
• cholesterinarme und -senkende Diät (Omega-3-Fettsäure), Fettaustausch
• Alkoholkarenz
• medikamentöse Behandlung: "Statine" wie Simvastatin, Austauschharze Colestyramin, Fibrate, Nikotinsäurderivate, selktive Cholesterinresorptionshemmer (Ezetimib), ggf. in Kombinationen

Komplikationen

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Bei der familiären Dysbetalipoproteinämie kommen folgende Komplikationen vor:

Zusatzhinweise

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Zur familiären Dysbetalipoproteinämie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

1. Herold (1999) - Innere Medizin - Köln
2. Harrison (2001) - Principles of Internal Medicine - Mc Graw Hill, New York

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer