Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Synonyme: Remnant-Hyperlipidämie, Hyperlipoprotinämie Typ III

Definition

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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Die familiäre Dysbetalipoproteinämie ist eine hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Plasmakonzentrationen von Cholesterin und Triglyzeriden deutlich erhöht sind. Die familiäre Dysbetalipoproteinämie zeichnet sich auch durch das Vorhandensein von VLDL und einem erhöhten Apolipoprotein-E Spiegel im Plasma aus. Diese Erkrankung wird nach dem heutigen Wissensstand durch mehrere Faktoren verursacht.


Ätiologie

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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An der familiären Dysbetalipoproteinämie Erkrankte sind homozygot für apo E2


Epidemiologie

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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Die Häufigkeit der familiären Dysbetalipoproteinämie beträgt 1:10.000


Differentialdiagnosen

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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Anamnese

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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Bei der familiären Dysbetalipoproteinämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • kardiovaskuläre Erkrankung ?
  • Fettstoffwechslstörung familiär?

Diagnostik

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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Zur diagnostischen Abklärung der familiären Dysbetalipoproteinämie sind relevant:


Klinik

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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Die familiäre Dysbetalipoproteinämie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Asymptomatisch bis zum Auftreten einer kardiovaskulären Erkrankung (etwa 40-50. LJ)
  • ggf. Xanthome palmar (Striae palmaris) und/oder tuboerruptiv

Therapie

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei familiärer Dysbetalipoproteinämie umfassen:

  • Gewichtsreduktion/-normalisierung, Ausdauer-Sport
  • cholesterinarme und -senkende Diät (Omega-3-Fettsäure), Fettaustausch
  • Alkoholkarenz
  • medikamentöse Behandlung: "Statine" wie Simvastatin, Austauschharze Colestyramin, Fibrate, Nikotinsäurderivate, selktive Cholesterinresorptionshemmer (Ezetimib), ggf. in Kombinationen

Komplikationen

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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Bei der familiären Dysbetalipoproteinämie kommen folgende Komplikationen vor:


Zusatzhinweise

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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Zur familiären Dysbetalipoproteinämie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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  1. Herold (1999) - Innere Medizin - Köln
  2. Harrison (2001) - Principles of Internal Medicine - Mc Graw Hill, New York
  • (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  • (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  • (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  • (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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