Familiäre Dysautonomie
Synonyme: Riley-Day-Syndrom, Hereditäre sensorisch und autonome Neuropathie Typ III, HSAN III
Definition
Familiäre Dysautonomie
Die familiäre Dysautonomie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Funktionsbeeinträchtigung des vegetativen Nervensystems und der innervierten Organe.
Familiäre Dysautonomie
Ätiologie
Familiäre Dysautonomie
Die Ursachen der familiären Dysautonomie sind:
- autosomal-rezessiv vererbt
- Mutation des IKBKAP - Gens
Familiäre Dysautonomie Epidemiologie zu:
Familiäre Dysautonomie
Epidemiologie
Familiäre Dysautonomie
Die familiäre Dysautonomie ist sehr selten in der Allgemeinbevölkerung.
- gehäuft in Nachkommen von Ashkenazi-Juden: 1/3.700
Familiäre Dysautonomie Differentialdiagnosen zu:
Familiäre Dysautonomie
Differentialdiagnosen
Familiäre Dysautonomie
Familiäre Dysautonomie Anamnese zu:
Familiäre Dysautonomie
Anamnese
Familiäre Dysautonomie
- Bei der familiären Dysautonomie sind folgende Informationen von Bedeutung:
Synkopen? Sehstörungen? Schluckstörungen? Gangunsicherheit? trockener Mund/Speichelfluss? Schweißstörungen? Tränenfluss/trockene Augen? gestörte Magen-Darm-Funktion? Blasenfunktionsstörungen/Inkontinenz? Potenzstörungen? Herzrhythmusstörungen? kindliche Entwicklung/Meilensteine? weitere Betroffene in der Familie?
Familiäre Dysautonomie Diagnostik zu:
Familiäre Dysautonomie
Diagnostik
Familiäre Dysautonomie
Zur diagnostischen Abklärung der familiären Dysautonomie sind relevant:
- neurologische Untersuchung: Schweißtest, Pupillomotorik, Sensibilitätstestung, abgeschwächte oder fehlende Muskeleigenreflexe
- Sinnvolle Zusatzdiagnostik:
- Schellong-Test/Kipptischuntersuchung mit fehlendem Herzfrequenzanstieg
- Messung der Herzfrequenvariabilität, Langzeit-EKG/-RR
- urologisches Konsil
- EMG des M. sphincter ani externus mit Denervierungszeichen bei MSA
- Schweißtest
- molekulargenetische Untersuchung
Familiäre Dysautonomie Klinik zu:
Familiäre Dysautonomie
Klinik
Familiäre Dysautonomie
Die familiäre Dysautonomie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
Symptome bestehen von Geburt an und intensivieren mit zunehmendem Lebensalter
- Muskelhypotonie ("Floppy infant")
- Störungen der Pupillomotorik
- Störungen der Speichel-, Tränen-, Schweißdrüsenfunktion
- Dysphagie
- Ataxie
- Blasen-/Mastdarmstörungen
- Übelkeit, Erbrechen
- Diarrhoe bzw. Obstipation
- epileptische Anfälle
- Wachstumsverzögerung
- herabgesetztes Schmerz- und Temperaturempfinden
- erektile Dysfunktion
- orhtostatische Hypotonie mit Synkopen
- verminderte Herzfrequenzvariabilität mit Herzrhythmusstörungen
Familiäre Dysautonomie Therapie zu:
Familiäre Dysautonomie
Therapie
Familiäre Dysautonomie
Die therapeutischen Möglichkeiten bei der familiären Dysautonomie umfassen folgendes:
- derzeit keine kausale Therapie verfügbar
- antikonvulsive Prophylaxe mit Carbamazepin
- Therapie der Herzrhythmusstörungen: (passagerer) Herzschrittmacher
- Therapie der orthostatischen Hypotonie: Stützstrümpfe, erhöhte Salzzufuhr, evtl. Fludrocortison 1 - 3 x 0,1-0,2 mg/d p.o. mit Kaliumkontrollen, Midodrin 2 x 1 Tbl./d oder 2 x 7 Tropfen/d, bei schwerem autonomen Versagen bis zu 3 x 10 mg/d, Etilefrin 2 - 3 x 10 - 15 mg/d, Therapieversuch mit Yohimbin 2 - 3 x 5 - 10 mg/d
- Therapie der Blasenentleerungsstörung: Oxybutinin bei Dranginkontinenz, Phenoxybenzamin 2 x 5 mg/d bei erhöhtem Restharn, alle 4 - 7 Tage um 10 mg/d bis auf 60 mg/d steigern; ggf. Selbstkatheterisierung oder suprapubischer Blasenkatheter
- Tränenersatzmittel
- Physio-/Ergotherapie
Familiäre Dysautonomie Komplikationen zu:
Familiäre Dysautonomie
Komplikationen
Familiäre Dysautonomie
Bei der familiären Dysautonomie kommen folgende Komplikationen vor:
- Aspiration mit Pneumonie
- Tod durch Herzrhythmusstörungen
Familiäre Dysautonomie Zusatzhinweise zu:
Familiäre Dysautonomie
Zusatzhinweise
Familiäre Dysautonomie
- ungünstige Prognose: 50% der Neugeborenen erreichen das 30. Lebensjahr
Familiäre Dysautonomie Literaturquellen zu:
Familiäre Dysautonomie
Literaturquellen
Familiäre Dysautonomie
1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie, 4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
- (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
- (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
- (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
- (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
Familiäre Dysautonomie
Assoziierte Krankheitsbilder zu Familiäre Dysautonomie
- Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
- Guillain-Barré-Syndrom
- Osteoporose durch Immobilisation
- Primäre Osteoporose
- Rheumatoide Arthritis
- Vegetative Neuropathie
- Akute Pandysautonomie
- Complex Regional Pain Syndrome
- Enzephalitischer Parkinsonismus
- Gelenkschädigung durch Immobilisation und Inaktivität
- Idiopathische Parkinson-Krankheit
- Medikamentös-toxisch induziertes Parkinsonsyndrom
- Münchhausen-Syndrom
- Orthostatische Hypotonie
- Posthypoxisches Parkinson-Syndrom
- Primäre orthostatische Hypotonie
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Neurologie
Weiterführende Links
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