Familiäre Dysautonomie

Definition

Familiäre Dysautonomie

Die familiäre Dysautonomie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Funktionsbeeinträchtigung des vegetativen Nervensystems und der innervierten Organe.

Ätiologie

Familiäre Dysautonomie

Die Ursachen der familiären Dysautonomie sind:

• autosomal-rezessiv vererbt
• Mutation des IKBKAP - Gens

Epidemiologie

Familiäre Dysautonomie

Die familiäre Dysautonomie ist sehr selten in der Allgemeinbevölkerung.

• gehäuft in Nachkommen von Ashkenazi-Juden: 1/3.700

Differentialdiagnosen

Familiäre Dysautonomie

• Orthostatische Hypotonie
• Primäre orthostatische Hypotonie
• Akute Pandysautonomie

Anamnese

Familiäre Dysautonomie

• Bei der familiären Dysautonomie sind folgende Informationen von Bedeutung:

Synkopen? Sehstörungen? Schluckstörungen? Gangunsicherheit? trockener Mund/Speichelfluss? Schweißstörungen? Tränenfluss/trockene Augen? gestörte Magen-Darm-Funktion? Blasenfunktionsstörungen/Inkontinenz? Potenzstörungen? Herzrhythmusstörungen? kindliche Entwicklung/Meilensteine? weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Familiäre Dysautonomie

Zur diagnostischen Abklärung der familiären Dysautonomie sind relevant:

• neurologische Untersuchung: Schweißtest, Pupillomotorik, Sensibilitätstestung, abgeschwächte oder fehlende Muskeleigenreflexe
• Sinnvolle Zusatzdiagnostik:

1. Schellong-Test/Kipptischuntersuchung mit fehlendem Herzfrequenzanstieg
2. Messung der Herzfrequenvariabilität, Langzeit-EKG/-RR
3. urologisches Konsil
4. EMG des M. sphincter ani externus mit Denervierungszeichen bei MSA
5. Schweißtest

• molekulargenetische Untersuchung

Klinik

Familiäre Dysautonomie

Die familiäre Dysautonomie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Symptome bestehen von Geburt an und intensivieren mit zunehmendem Lebensalter

• Muskelhypotonie ("Floppy infant")
• Störungen der Pupillomotorik
• Störungen der Speichel-, Tränen-, Schweißdrüsenfunktion
• Dysphagie
• Ataxie
• Blasen-/Mastdarmstörungen
• Übelkeit, Erbrechen
• Diarrhoe bzw. Obstipation
• epileptische Anfälle
• Wachstumsverzögerung
• herabgesetztes Schmerz- und Temperaturempfinden
• erektile Dysfunktion
• orhtostatische Hypotonie mit Synkopen
• verminderte Herzfrequenzvariabilität mit Herzrhythmusstörungen

Therapie

Familiäre Dysautonomie

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der familiären Dysautonomie umfassen folgendes:

• derzeit keine kausale Therapie verfügbar
• antikonvulsive Prophylaxe mit Carbamazepin
• Therapie der Herzrhythmusstörungen: (passagerer) Herzschrittmacher
• Therapie der orthostatischen Hypotonie: Stützstrümpfe, erhöhte Salzzufuhr, evtl. Fludrocortison 1 - 3 x 0,1-0,2 mg/d p.o. mit Kaliumkontrollen, Midodrin 2 x 1 Tbl./d oder 2 x 7 Tropfen/d, bei schwerem autonomen Versagen bis zu 3 x 10 mg/d, Etilefrin 2 - 3 x 10 - 15 mg/d, Therapieversuch mit Yohimbin 2 - 3 x 5 - 10 mg/d
• Therapie der Blasenentleerungsstörung: Oxybutinin  bei Dranginkontinenz, Phenoxybenzamin 2 x 5 mg/d bei erhöhtem Restharn, alle 4 - 7 Tage um 10 mg/d bis auf 60 mg/d steigern; ggf. Selbstkatheterisierung oder suprapubischer Blasenkatheter
• Tränenersatzmittel
• Physio-/Ergotherapie

Komplikationen

Familiäre Dysautonomie

Bei der familiären Dysautonomie kommen folgende Komplikationen vor:

• Aspiration mit Pneumonie
• Tod durch Herzrhythmusstörungen

Zusatzhinweise

Familiäre Dysautonomie

• ungünstige Prognose: 50% der Neugeborenen erreichen das 30. Lebensjahr

Literaturquellen

Familiäre Dysautonomie

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

3. www.medlineplus.gov

• (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
• (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
• (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
• (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
• (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
• (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag