Familiäre Dysautonomie

Synonyme: Riley-Day-Syndrom, Hereditäre sensorisch und autonome Neuropathie Typ III, HSAN III

Definition

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Die familiäre Dysautonomie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Funktionsbeeinträchtigung des vegetativen Nervensystems und der innervierten Organe.


Ätiologie

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Die Ursachen der familiären Dysautonomie sind:

  • autosomal-rezessiv vererbt
  • Mutation des IKBKAP - Gens

Epidemiologie

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Die familiäre Dysautonomie ist sehr selten in der Allgemeinbevölkerung.

  • gehäuft in Nachkommen von Ashkenazi-Juden: 1/3.700

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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  • Bei der familiären Dysautonomie sind folgende Informationen von Bedeutung:

Synkopen? Sehstörungen? Schluckstörungen? Gangunsicherheit? trockener Mund/Speichelfluss? Schweißstörungen? Tränenfluss/trockene Augen? gestörte Magen-Darm-Funktion? Blasenfunktionsstörungen/Inkontinenz? Potenzstörungen? Herzrhythmusstörungen? kindliche Entwicklung/Meilensteine? weitere Betroffene in der Familie?


Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der familiären Dysautonomie sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Schweißtest, Pupillomotorik, Sensibilitätstestung, abgeschwächte oder fehlende Muskeleigenreflexe
  • Sinnvolle Zusatzdiagnostik:
  1. Schellong-Test/Kipptischuntersuchung mit fehlendem Herzfrequenzanstieg
  2. Messung der Herzfrequenvariabilität, Langzeit-EKG/-RR
  3. urologisches Konsil
  4. EMG des M. sphincter ani externus mit Denervierungszeichen bei MSA
  5. Schweißtest
  • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

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Die familiäre Dysautonomie kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Symptome bestehen von Geburt an und intensivieren mit zunehmendem Lebensalter


  • Muskelhypotonie ("Floppy infant")
  • Störungen der Pupillomotorik
  • Störungen der Speichel-, Tränen-, Schweißdrüsenfunktion
  • Dysphagie
  • Ataxie
  • Blasen-/Mastdarmstörungen
  • Übelkeit, Erbrechen
  • Diarrhoe bzw. Obstipation
  • epileptische Anfälle
  • Wachstumsverzögerung
  • herabgesetztes Schmerz- und Temperaturempfinden
  • erektile Dysfunktion
  • orhtostatische Hypotonie mit Synkopen
  • verminderte Herzfrequenzvariabilität mit Herzrhythmusstörungen

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der familiären Dysautonomie umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • antikonvulsive Prophylaxe mit Carbamazepin
  • Therapie der Herzrhythmusstörungen: (passagerer) Herzschrittmacher
  • Therapie der orthostatischen Hypotonie: Stützstrümpfe, erhöhte Salzzufuhr, evtl. Fludrocortison 1 - 3 x 0,1-0,2 mg/d p.o. mit Kaliumkontrollen, Midodrin 2 x 1 Tbl./d oder 2 x 7 Tropfen/d, bei schwerem autonomen Versagen bis zu 3 x 10 mg/d, Etilefrin 2 - 3 x 10 - 15 mg/d, Therapieversuch mit Yohimbin 2 - 3 x 5 - 10 mg/d
  • Therapie der Blasenentleerungsstörung: Oxybutinin  bei Dranginkontinenz, Phenoxybenzamin 2 x 5 mg/d bei erhöhtem Restharn, alle 4 - 7 Tage um 10 mg/d bis auf 60 mg/d steigern; ggf. Selbstkatheterisierung oder suprapubischer Blasenkatheter
  • Tränenersatzmittel
  • Physio-/Ergotherapie

Komplikationen

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Bei der familiären Dysautonomie kommen folgende Komplikationen vor:

  • Aspiration mit Pneumonie
  • Tod durch Herzrhythmusstörungen

Zusatzhinweise

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  • ungünstige Prognose: 50% der Neugeborenen erreichen das 30. Lebensjahr

Literaturquellen

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1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

3. www.medlineplus.gov

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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