Familiär defektes Apolipoprotein B 100

Synonyme: FDA, Defective ApoB-100, Familiär defektes Apolipoprotein B-100

Definition

Familiär defektes Apolipoprotein B 100

Bearbeitungsstatus ?

Beim Krankheitsbild des familiär defekten Apolipoproteins B-100 handelt es sich um eine funktionelle Mutation im LDL Rezeptorliganden-Gen. 


Ätiologie

Familiär defektes Apolipoprotein B 100

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Beim Familiär defekten Apolipoprotein B-100 handelt es sich um 

  • eine Mutation auf dem kurzen Arm des zweiten Chromosoms im Codon 3500. [1]
  • eine monogenetische primäre Hypercholesterinämie.
  • um einen autosomal dominanten Erbgang.
  • einen verminderten Abbau des LDL-Cholesterins.

Epidemiologie

Familiär defektes Apolipoprotein B 100

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Prävalenz von 1:500 - 1:700 (heterozygot) in der europäischen Bevölkerung.


Differentialdiagnosen

Familiär defektes Apolipoprotein B 100

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Anamnese

Familiär defektes Apolipoprotein B 100

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Beim familiären defekten Apolipoprotein B-100 sind folgende Informationen von Bedeutung:[3,8]

Ausschluss einer sekundären Hypercholesterinämie durch:

  • Diabetes?
  • metabolisches Syndrom?
  • Schilddrüsenerkrankung?
  • Erfassung des Lebensstils (Ernährung, Alkohol, Medikamentenanamnese)
  • Familienanamnese 
  • Herzinfarkte oder koronare Ereignisse in der Verwandtschaft ersten Grades (m) <55, (w)<65 Jahren
  • Fettablagerung in der Haut? (Xanthome, Xanthelasmen) 

Zusätzliche Risikofaktoren zur Einschätzung des Risikos für koronare Erkrankung:

  1. Rauchen (Pack years)?
  2. Bluthochdruck? >140/90 mmHg
  3. Diabetes mellitus
  4. Alter?
  • massive arteriosklerotische Veränderung oder thromboembolische Ereignisse im Kindes-, jungen Erwachsenenalter?
  • Schlaganfälle?
  • koronare Herzerkrankung?
  • hohe LDL-Cholesterinwerte?
  • niedrige HDL-Cholesterinwerte?

Diagnostik

Familiär defektes Apolipoprotein B 100

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Zur diagnostischen Abklärung des familiären Apolipoprotein B-100 Defekts ist folgendes relevant:

Klinisch:

  • Familiengeschichte
  • Inspektion (Xanthome, Xanthelasmen)

Labor:

  • LDL-Cholesterin 

Im Gegensatz zur familiären Hyoercholesterinämie ist der LDH-Cholesterin nur leicht erhöht. Im Mittel bis 100mg/dl höher als bei Patienten gleichen Alters. [4]

  • Triglyceride (normal)
  • HDL-Cholesterin (normal bis vermindert)
  • PCR-Untersuchung der DNA (keine therapeutische Konsequenz)

Klinik

Familiär defektes Apolipoprotein B 100

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Die Klinik des familiären defekten Apolipoproteins B-100 kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • kardiovaskuläre Erkrankungen (Herzinfarkt, Schlaganfall oder peripher arterielle Verschlußkrankheit)
  • Xanthome
  • Xanthelasmen
  • Arcus corneae

Therapie

Familiär defektes Apolipoprotein B 100

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Die Behandlung des familiären defekten Apolipoproteins B-100 umfasst folgendes:

Allgemeinmaßnahmen:

  • Rauchverzicht
  • regelmässiges körperliches Training
  • Cholesterin- und fettarme Ernährung (Mittelmeerkost)
  • Gewichtsreduktion

Medikamente: [2,4,8]

Hierzu wichtig ist eine Risikoeinschätzung

Cholesterinwerte in mg/dlZielwert

Niedrig0-1 Risikfaktoren    LDL-Cholesterin <160

Moderat ≥2 RisikofaktorenLDL-Cholesterin <130

Hoch      Koronare Herzerkrankung

oder äquivalentLDL-Cholesterin <100

HMG-CoA-Reduktasehemmer (Statine) sind hier das Mittel der Wahl. 

  • Lovastatin 20-40 mg/d
  • Simvastatin10-80 mg/d

Komplikationen

Familiär defektes Apolipoprotein B 100

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Komplikationen beim familiären defekten Apolipoprotein B-100 können sein:

  • Herzinfarkt
  • Schlaganfall
  • peripher arterielle Verschlußkrankheit
  • Tod

Zusatzhinweise

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Bei dem familiären defekten Apolipoprotein B-100 liegen keine Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Familiär defektes Apolipoprotein B 100

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  1. (1993) Nassar - Familial defective apolipoprotein B-100: a cause of hypercholerstolemia and early coronary heart disease - Candian Atherosclerosisis Society
  2. (2007) McCrindle B - Drug Therapy of High-Risk Lipid Abnormalities in Children and Adolescents - AHA Scientific Statement
  3. (2010) Yun Lin - Current status and future directions in lipid managment: emphasing low-densitiy lipoproteins, high density lipoproteins, and triglycerides as target for therapy - Dove medical Press Ltd. 
  4. (2003) Rader, Daniel J. - Monogenic hypercholersterolemia: new insights in pathogenesis and treatment - American Society for Clinical Investigation
  5. (2002) Gaffney D - Comparison of apolipoprotein B metabolism in familial defecitve apolipoprotein B and heterogenous familia hypercholesterolemia - Atherosclerosis
  6. (2010) Awmf online - Nationale Versorgungsleitlinie Chronische KHK
  7. (2008) Awmf online - Primär- und Sekundärprävention - Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie gemeinsam mit der Deutschen Schalaganfallgesellschaft
  8. (2010) Herold, G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln

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