Essentielle Thrombozythämie

Synonyme: ET, myeloproliferative Erkrankung

Definition

Essentielle Thrombozythämie

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Die essentielle Thrombozythämie gehört zu den myeoloproliferativen Erkrankungen. Es kommt zu einer autonomen Proliferation der Thrombozyten (Blutplättchen) mit Zellzahlen von > 1.000.000 Thrombozyten/μl.


Ätiologie

Essentielle Thrombozythämie

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Eine mögliche Ursache für eine essentielle Thrombozythämie sind genetische Veränderungen. Weitere auslösende Ursachen (z.B. Umwelteinflüsse, Medikamentennebenwirkungen) werden diskutiert.


Epidemiologie

Essentielle Thrombozythämie

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Zur Epidemiologie der essentiellen Thrombozythämie liegen folgende Daten vor:

  • Inzidenz: 0,9/100 000 pro Jahr [7]
  • mittleres Diagnosealter: 55 - 60 Jahre
  • mittlere Überlebenszeit 10 - 15 Jahre
  • w : m = 2 : 1

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der essentiellen Thrombozythämie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • verlängerte Blutungen?
  • vermehrte Blutungen?
  • Sehstörungen?
  • brennende gerötete Hände oder Füße?
  • Apoplex, Herzinfarkt(e) in der Vorgeschichte?
  • Parästhesien?
  • Schwindel?
  • Kopfschmerzen?
  • tiefe Beinvenenthrombosen aktuell oder in der Vergangenheit?
  • Müdigkeit, Abgeschlagenheit?

Diagnostik

Essentielle Thrombozythämie

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Zur diagnostischen Abklärung der essentiellen Thrombozythämie sind relevant:

  • Anamnese
    körperliche Untersuchung
  • Labor (Thrombozyten > 1.000.000/μl, evtl. Anämie, Leukopenie, LDH ↑, Harnsäure↑, Kalium im Serum↑)
  • Abgrenzung von sekundären Thrombozytosen
  • Knochenmarksdiagnostik (Zytologie und Histologie/ Proliferation der Megakaryozyten, in 50% Nachweis von JAK2/V617F-Mutation)
  • Sonographie des Abdomens (evtl. Hepato-Splenomegalie)

WHO-Diagnosekriterien [1]:

  • positive Kriterien:
  1. A1 = Plättchenzahl anhaltend >600 000/μl
  2. A2 = ET typisch vergrößerte, reife Megakaryocyten
  3. A3 = Nachweis der JAK2 - Mutation oder der Überexpression von PRV1

und

  • Auschlusskriterien:
  1. B1 = Ausschluss einer Polyzythämia vera, Chronisch Myeloischen Leukämie, Osteomyelofibrose, Myelodysplastisches Syndrom, reaktiven Thrombozytose

Gesicherte Diagnose:

  • Vorliegen von A1 + A2 + B1 oder
  • A2 + A3 + B1

Klinik

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Die essentielle Thrombozythämie kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Mikrozirkulationsstörungen (brennende gerötete Hände und Füße)
  • Thrombembolien (Apoplex, Herzinfarkt)
  • Parästhesien
  • Schwindel
  • Kopfschmerzen
  • Sehstörungen
  • hämorrhagische Diathese mit Blutungskomplikationen
  • Splenomegalie
  • Hepatomegalie
  • Lebervenenthrombose (Budd-Chiari-Syndrom)
  • Tiefe Beinvenenthrombose

1⁄3 der Fälle verlaufen asymptomatisch!


Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei essentieller Thrombozythämie umfassen:

Allgemeine Therapieziele:

  • normales Gewicht anstreben
  • körperliche Bewegung
  • ausreichend trinken
  • Vermeiden von langem Sitzen

Die spezifische Therapie der essentiellen Thrombozythämie erfolgt nach Einteilung der Patienten in Risikogruppen:

Hoch Risiko-Patient (>60 Jahre oder thrombembolische bzw. schwere Blutungskomplikationen durch ET oder Plättchenzahl >1,5 Mill/μl):

  • Hydroxycarbamid und Acetylsalicylsäure (Acetylsalicylsäure nicht bei Thrombozyten >1 Mill/μl. Cave:Blutungskomplikationen) oder
  • Analgrelid oder
  • Alpha Interferon oder pegyliertes Interferon

Intermediär Risiko-Patient (keine Hochrisikofaktoren und Thrombophiliemarker oder Vorliegen eines kardiovaskulären Risikofaktors)

  • Acetylsalicylsäure 100mg/d

Niedrig Risiko-Patient (< 60 Jahre; Thrombozyten <1,5 Mill/μl; asymptomatischer Verlauf)

  • regelmäßige Kontrollen

Komplikationen

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Komplikationen der essentiellen Thrombozythämie können sein:

  • Apoplex
  • Herzinfarkt
  • Lebervenenthrombose
  • tiefe Beinvenenthrombose
  • gestörte Blutgerinnung mit Blutungs-komplikationen (funktionsgestörte Thrombozyten)
  • Transformation in akute Leukämie (10% der Fälle)

Zusatzhinweise

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Zur essentiellen Thrombozythämie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  1. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  2. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  3. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  4. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
  5. (2007) Griesshammer, Martin et al.: „Essenzielle Thrombozythämie: Klinische Bedeutung, Diagnostik und Therapie.“ Dt. Ärzteblatt; 104:S. 2341
  6. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  7. (2006) Griesshammer M., Gisslinger H., Heimpel H. (Korr.), Lengfelder E., Reiter A.: Chronische myeloproliferative Erkrankungen. Neue Leitlinien der DGHO (Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie) (Stand: November 2006)

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