Erythropoetische Protoporphyrie

Synonyme: Protoporphyrie, Erythrohepatische Protoporphyrie, Protoporphyria erythropoetica, protoporphyrinämische Lichtdermatose

Definition

Erythropoetische Protoporphyrie

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Eine erythropoetische Protoporphyrie ist definiert als Störung der Hämsynthese durch Enzymaktivitätsminderung der Ferrochelatase.


Ätiologie

Erythropoetische Protoporphyrie

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Ursachen der erythropoetischen Protoporphyrie:

  • Autosomal-dominant vererbter Enzymdefekt der Ferrochelatase
  • Bei Eisensubstitution (selten)

Epidemiologie

Erythropoetische Protoporphyrie

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Zur Epidemiologie der erythropoetischen Protoporphyrie:

  • Extrem selten (Prävalenz ca. 1/100 000)

Differentialdiagnosen

Erythropoetische Protoporphyrie

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Anamnese

Erythropoetische Protoporphyrie

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Bei der erythropoetischen Protoporphyrie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Lichtempfindlichkeit?
  • Hautreaktionen? (Brennen, Rötung, Juckreiz, Blasenbildung)
  • Gallensteine?
  • bisherige Lebererkrankung?

Diagnostik

Erythropoetische Protoporphyrie

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Zur diagnostischen Abklärung der erythropoetischen Protoporphyrie sind relevant:

Labor:

  • Porphyrine in Blut, Stuhl, Urin 

ggf. Leberbiopsie


Klinik

Erythropoetische Protoporphyrie

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Die erythropoetische Protoporphyrie kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Photodermatose mit Urtikaria, Juckreiz, Erythem
  • Hautverdickung
  • Gallensteine aus Protoporphyrin
  • Protoporphyrinkristallablagerungen in der Leber mit Funktionsstörung (führt in 10% d.F. zu Leberzirrhose, in 5% zu Leberversagen)

Therapie

Erythropoetische Protoporphyrie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei erythropoetischer Protoporphyrie umfassen:

  • Vermeidung von Licht
  • Betacarotin
  • Ursodeoxycholsäure
  • Cholestyramin (steigert die Porphyrinausscheidung)
  • Lebertransplantation
  • Knochenmark- bzw Stammzelltransplantation

Komplikationen

Erythropoetische Protoporphyrie

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Komplikationen der erythropoetischen Protoporphyrie:


Zusatzhinweise

Erythropoetische Protoporphyrie

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Zur erythropoetischen Protoporphyrie liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Erythropoetische Protoporphyrie

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